gebe
  1. SadmiN

    SadmiN ♥ Ölürüm Sana Mavimm ♥ Yetkili Kişi

    Kayıt:
    29 Mayıs 2007
    Mesajlar:
    15.372
    Beğenilen Mesajlar:
    962
    Ödül Puanları:
    113

    47,XXY/48,XXXY Kromozom Kuruluşunda Klinefelter Sendromlu Bir Olgu Sunumu

    Konu, 'Herşeyin başı sağlık !' kısmında SadmiN tarafından paylaşıldı.

    sexks
    Dicle Tıp Dergisi, 2007 Cilt: 34, Sayı: 2, (134-136) * Dicle Üniv. Tıp Fak. Tıbbi Biyoloji-Genetik A.D./ Diyarbakır ** Dicle Üniv. Tıp Fak. Üroloji A. D./ Diyarbakır

    Mozaik 47,XXY/48,XXXY Kromozom Kuruluşunda Klinefelter Sendromlu
    Bir Olgu Sunumu


    Hilmi İsi*, Diclehan Oral*, A. Ferruh Akay**
    ÖZET
    Hastanemiz Üroloji kliniğine başvuran, iki evlilik yapan ancak,
    infertilite problemi bulunan hastaya Klinefelter ön tanısı ile genetik
    araştırma yapılmıştır. Yirmi yedi yaşındaki bu bireyde Barr cisimciği pozitif
    bulunmuş ve GTG bantlama tekniği ile yapılan karyotip analizinde
    47,XXY/48,XXXY mozaik yapıda kromozom kuruluşu saptanmıştır.
    Anahtar Kelimeler: Mozaik Klinefelter Sendromu, İnfertilite, Azoospermi,
    Case Report: A Case of Klinefelter Syndrome with 47.XXY/48, XXXY Mosaic
    Chromosomal Constitution
    SUMMARY
    A patient who had two marriages previously applied to the Urology
    clinik of our hospital with complaint of infertility. A genetic study was
    carried out on the 27 year-old male patient with pre-diagnosis of Klinefelter
    Syndrome. Through karyotipe analysis performed by GTG banding
    technique, the patient was determined to have positive Barr body and
    47,XXY/48,XXXY mosaic chromosomal constitution.
    Key Words: Mosaic Klinefelter Syndrome, Infertility, Azoospermia
    GİRİŞ
    İnfertilite olgularının %30-50’sinden erkek
    faktörü sorumlu olduğu için erkek infertilitesi
    önemli bir sağlık sorunu olarak kabul edilmektedir
    (1). Erkek infertilitesinin genetik nedenleri
    karyotip anomalileri (yapısal ya da sayısal
    kromozom anomalisi), Y kromozom mikrodelesyonları
    ve otozomal gen mutasyonlarıdır
    (2). İnfertil ve subfertil erkeklerde kromozomal
    bozukluklar sık olarak bulunabilmektedir.
    Normal populasyonda %0.5 civarında bulunan
    bu tip anomalilerin, 9766 infertil erkeğin
    değerlendirildiği bir analizde %5.8 oranında
    bulunabileceği bildirilmiştir (3). Sperm sayısı
    azaldıkça anomali prevalansı artar. En sık
    prevalans azoospermik hastalarda bulunmakta
    olup, bunların %10-15’i karyotip anomalisi
    taşırlar (2). Kromozomal anomaliler ****
    kromozom anomalileri veya otozomal
    kromozomal anomaliler yanında sayısal ve
    yapısal kromozomal anomaliler olarak alt
    gruplarda değerlendirilebilir (3). En sık görülen
    sayısal kromozomal anomali Klinefelter
    Sendromudur. Klinefelter Sendromunun genetik
    özelliği fazladan bir X kromozumun bulunmasıdır.
    İlk olarak 1942 yılında Klinefelter ve ark.
    tarafından tanımlanmıştır. Klinefelter Sendromlu
    hastaların yaklaşık %10-15’i mozaik karyotipe
    sahip olabilirler (4).
    Biz bu çalışmada infertilite nedeniyle
    hastanemize başvuran 27 yaşındaki mozaik
    yapıda kromozom kuruluşuna sahip Klinefelter
    Sendromlu olguyu sunduk.
    OLGU
    Hastanemiz Üroloji kliniğine infertilite
    nedeniyle başvuran 27 yaşındaki erkek hasta
    infertilite nedeniyle ikinci evliliğini yapmıştı.
    İlk evliliğinde yedi yıl ve ikinci evliliğinin
    birinci yılında da çocuğu olmuyordu. Yapılan
    fizik incelemede sekonder **** karakterleri
    normal, testisler skrotumda normalden küçük
    olarak palpe edildi, kol açıklığı 1.91 m., başH.
    İsi ve ark. Dicle Tıp Dergisi 2007
    135
    pubis 0.78 m. ve pubis-yer 1.10 m. olmak
    üzere boy uzunluğu 1.88 m. ölçüldü.
    Laboratuar tetkiklerinde spermiogramı
    azoospermik idi; Skrotal ultrasonografide
    (USG) her iki testis skrotum içinde sağ testis
    boyutu 19.5 x 16.2 mm., sol testis boyutu 23 x
    10.5 mm. olarak izlendi. Hormon değerleri:
    LH 18.90 mUI/ml (normal değer:1.7-8.6
    mUI/ml), FSH 38.95 mUI/ml (1.6-11 mUI/ml),
    Estradiol 29.90 pg/ml (13.5 -59.5 pg/ml), PRL
    8.48 ng/ml (4.1-18.4 pg/ml), Testosteron
    (serbest) 6.94 pg/ml (8.69 – 54.6 pg/ml) ve
    Testosteron (Total) 1.97 ng/ml (2.8-8.8 pg/ml)
    değerlerinde saptanmıştır.
    Şekil 1. 48,XXXY metafaz ve karyotipi
    Hastadan alınan bilgiler doğrultusunda
    çizilen pedigride yakın aile bireylerinden
    herhangi birinde anomali ifadesine rastlanmamıştır.
    Buccal smear’den yapılan değerlendirmede
    Barr cisimciği pozitif olarak saptanmıştır.
    Kromozom analizi için heparinlenmiş enjektöre
    alınan 5 cc. perifer kan Moorhead ve
    arkadaşlarının geliştirdikleri “standart” makrokültür
    tekniğinin modifiye şekli olan tüm kan
    tekniği ya da “mikroteknik” olarak bilinen
    yöntem uygulanmıştır (5). Kültür preparasyon
    ve GTG bantlama aşamalarında Seabright
    (1971)’in yöntemi modifiye edilerek uygulanmıştır
    (5). Hastanın GTG bantlama tekniği ile
    yapılan karyotip analizinde 47,XXY kromozom.
    kuruluşu saptanınca; incelenen metafaz sayısı
    artırılmış ve 47,XXY[30]/48,XXXY [2]
    mozaik yapıda kromozom kuruluşu saptanmıştır
    (Şekil 1).
    TARTIŞMA
    Erkek infertilitesinin %40’nın nedeni
    bilinmemekle birlikte, genetik faktörler bu
    nedenler arasında önemli bir yer tutmaktadır.
    Yenidoğan döneminde 47,XXY kromozom
    kuruluşundaki Klinefelter sendromlu bireyler
    klinik olarak normaldir (6) Fenotipik olarak
    erkek olan ve ancak erişkin dönemdeki
    infertilite ve hipogonadizm nedeniyle tanımlanabilen
    bu hastalarda azoospermi, düşük
    testosteron düzeyi ve normal **** karakterlerinde
    gerilik belirtilmiştir. Bizim olgumuzda da
    infertilite hastayı hekime getiren en önemli
    neden olarak saptandı. Yapılan fizik incelemede
    testislerin ikiside skrotum içinde fakat
    normalden küçük olduğu gözlendi ve
    spermiogramında azoospermi saptandı. İlginç
    olan, hastanın daha önce yaptığı evlilikte
    infertilite nedeniyle herhangi bir araştırma
    yapmadan ikinci evliliğini yapmasıdır. İnfertil
    bir çiftin erkek ve kadında sorun çıkma
    olasılığı hemen hemen eşit olduğundan erkeğin
    incelenmesi daha kolay olduğundan ilk
    inceleme olarak spermiogram yapılması
    önerilmektedir.
    Klinefelter sendromunun toplumdaki
    sıklığı erkek doğumlarda yaklaşık 1/1000
    kadardır (2000 total doğumda 1’dir). Bu oran
    azoospermik infertil erkeklerde %10-12
    kadardır (7). Spontan abortusta klinefelter
    sendromu yaklaşık 1/300 oranında saptanır.
    Bütün 47,XXY konsepsiyonlarının yarısı
    intrauterin dönemde düşükle sonlanmaktadır.
    Klinefelter hastalarının yaklaşık %10-15’i
    mozaik karyotipe sahip olabilir (8).
    Klinefelter sendromunda hastalar boy
    olarak uzun ve incedir (8). Mozaik kromozom
    kuruluşu saptadığımız olgumuzda boy uzunluğu
    1.88 m. olarak bulundu. Klinefelter sendromu
    olgularının yaklaşık yarısı paternal mayoz 1’de
    Xp/Yp psödootozomal rekombinasyon
    Cilt: 34, Sayı: 2, (134 -136)
    136
    bölgesindeki hata nedeniyle meydana gelmektedir.
    Maternal kökenli olguların çoğunluğu
    mayoz I’deki hatalardan kaynaklanır, geriye
    kalanlar ise, mayoz II ve postzigotik mitotik
    hatalardan köken alan mozaik olgulardan
    oluşmaktadır (9). Normal veya yüksek
    gonadotropin (FSH ve LH) değerlerine
    rağmen, leyding hücrelerinin defektif olmaları
    nedeniyle plazma testosteron oranı normalden
    daha azdır. Normalden fazla olan X kromozomların
    varlığı somatik malformasyonları
    artırmaktadır (10)
    Klinefelter sendromunda spermatogenezi
    düzeltecek bir tedavi yoktur. Mozaik Klinefelter
    sendromlu olup şiddetli oligozoospermisi
    bulunan hastalar için in vitro fertilizasyon
    (IVF) ile birlikte intrastoplazmik enjeksiyon
    (ICSI) yapılması bir seçenektir. Son zamanlarda
    azoospermisi bulunan mozaik Klinefelter
    sendromlu olgularda testiküler sperm ekstraksiyonu
    yapılmaktadır (2). Biz de olgumuza
    testiküler sperm ekstraksiyonu yapılması için
    in vitro fertilizasyon uygulanan bir merkeze
    sevk ettik.
    Sonuç olarak azoospermik infertil erkek
    hastalarda altta yatan genetik bozukluğun
    ortaya çıkarılması için kromozom analizi
    yapmak gerekir.
    KAYNAKLAR
    1. Leifke E, Nieschlag E: Male infertility
    treatment in the light of evidence-based
    medicine. Andrologia, 1996; 28;23.
    2. Sigman M, Jarow JP. Male infertility. In:
    Walsh PC, Retik AB, Vaughan ED, Wein AJ,
    eds. Campbell’s Urology. Sekizinci baskı
    (Türkçe çeviri). Güneş kitabevi. Ankara
    2002:1475-1531.
    3. Şamlı MM, Dinçel Ç. Erkek
    İnfertilitesinde Genetik Değerlendirme.
    Kadıoğlu A, Çayan S, Semerci B, Orhan İ,
    Aşçı R, Yaman MÖ, Usta F, Kendirci M.
    Erkek Reprodüktif Sistem Hastalıkları ve
    Tedavisi. Türk Androloji Derneği Yayınları.
    İstanbul 2004: 193-216.
    4. Jones LK: Smith’s Recognizable
    Patterns of Human Malformation. Elsevier
    Saunders. Philadelphia. 2006. 68-69.
    5. Başaran N. Tibbi Genetik Ders Kitabı.
    6. Basım Bilim Teknik Yayınevi. Eskişehir.
    1996: 244-262.
    6. Ian D. Young. Medical Genetics. Oxford
    Universty Press. 2005: 51-68.
    7. Şamlı H, Solak M, İmirzalıoğlu M,
    Şamlı MM. Nonobstrüktif Azoospermik ve
    Şiddetli Oligozoospermik Erkeklerde Saptanan
    Kromozomal Anomaliler.Tıp Dergisi. The
    Medical Journal of Kocatepe . Afyon Kocatepe
    Üniversitesi. 2005; 6: 7-11
    8. İmirzalıoğlu N, Başer İ. Sitogenetik;
    **** Kromozomları ve Anomalileri. İn:
    Beksaç M. S, Demir. N, Koç A. Obstetrik;
    Fetal Tıp ve Perinatoloji. Medikal Network.
    Ankara. 2001: 168-176.
    9. Thompson and Thompson. Genetics in
    Medicine. Sixth Ed Philadelphia. 2000: 157-
    179.
    10. Albert de la Chapella. Sex
    Chromosomes Abnormalities. İn: Alan E.H.
    Emery. Principles and Practise of Medical
    Genetics. Second Ed. Churchill Livingstone.
    1990; 1: 273-299
    Yazışma Adresi
    Hilmi İSİ
    Dicle Üniv. Tıp Fak. Tıbbi Biyoloji-Genetik A.D.

    Hastalıkla ilgili geniş bilgi ve tedavi yöntemleri ile ilgili lütfen aşağıdaki mail adresine ulaşınız.

    E-mail: [email protected]

     
47,XXY/48,XXXY Kromozom Kuruluşunda Klinefelter Sendromlu Bir Olgu Sunumu konusuna benzer diğer içeriklerimiz
  1. Kromozomun Yapisi

    Kromozomun Yapisi

    KROMOZOMUN YAPISI Bitkilerde ve hayvanlarda her tür kendine özgü sabit sayıda kromozom içerir. Kromozomların sayısı mitoz bölünmedeki düzenli ve kesin olaylarla sabit tutulur. Bir çok hayvan ve bitkide kromozom sayısı eşittir. Fakat kromozomlardaki kalıtım faktörleri farklıdır. İlk defa 1840 yılında botanikci HOFMEISTER tarafından Tradescantia bitkisinin polen hücrelerinde görülmüş ve 1888...
  2. sunlara bakın

    sunlara bakın

    :hhh::hhh::hhh::hhh::hhh::hhh::hhh:
  3. Olgun ciltlere

    Olgun ciltlere

    Olgun ciltler için uygulanabilecek maske örnekleri. * Olgun cilt için yeşil çay maskesi: Bir bardak su kaynatılır ve 5 dakika bekletilir. 1 yemek kaşığı dolusu yeşil çay eklenerek, 5 dakika demlendirilir, süzülür ve soğumaya bırakılır. Bu arada, 3 yemek kaşığı bademyağı ve 1 yemek kaşığı dolusu çiçek balı iyice karıştırılır. Yeşil çay bu karışıma yavaş yavaş eklenirken karıştırmaya...
  4. 47 Kromozomlu Erkekler Artık Baba Olabiliyor (Klinefelter Sendromu)

    47 Kromozomlu Erkekler Artık Baba Olabiliyor (Klinefelter Sendromu)

    bu konu;klinefelter sendromu,47 kromozomla baba olunabilinirmi hakkında bilgiler vermektedir. 47,XYY oluşumu en sık görülen cinsiyet kromozom anormalliklerinden birisidir. Bireyler fertil durumdan infertil duruma kadar değişkenlik gösterirler. Cinsiyet kromozomu anormallikleri doğum öncesinde ve do*ğumda en sık görülen kromozom anormallikleridir. Cinsiyet kromozomu anormal*likleri olan...

Sayfayı Paylaş