gebe
  1. *GüMüŞ*

    *GüMüŞ* Yeni Üye Üye

    Kayıt:
    19 Şubat 2008
    Mesajlar:
    3.733
    Beğenilen Mesajlar:
    2
    Ödül Puanları:
    0

    DOWN SENDROMU (MONGOLiZM)

    Konu, 'Biyoloji bilimi' kısmında *GüMüŞ* tarafından paylaşıldı.

    DOWN SENDROMU (MONGOLiZM)​
    Down sendromu insanlarda en sık görülen kromozom anomalisi türüdür. Zeka geriliği yapması ve erken yaşta ölüme neden olması nedeniyle önde gelen toplumsal sorunlardan olan down sendromu olgularının tümü olmasa da önemli kısmı, gebelik döneminde çeşitli tanı yöntemleriyle tanınabilmekte ve ailelere gebeliği devam ettirme ya da sonlandırma seçenekleri sunulabilmektedir.
    Down Sendromu Nedir?

    Down sendromu ya da eski adlarıyla "mongolizm" veya "mongol bebek" ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından "özel bir tür zeka geriliği" olarak tarif edilmiş bir sendromdur. Moğol ırkına mensup insanlara çekik gözlülükleriyle benzemeleri nedeniyle Dr. Down bu bebekler için "mongoloid" terimini kullanmış, ancak daha sonra Asyalı bilim adamlarının baskısıyla "mongol" terimi tümüyle terkedilmiştir.

    Down sendromunun genetik kaynaklı olduğu baştan beri düşünülmesine karşın bu bebeklerin kromozom haritasının çıkarılması ancak 1959 yılında mümkün olmuştur. Daha sonraki yıllarda Down sendromunun translokasyona bağlı şekilleri ve mozaik varyantı da olabileceği keşfedilmiştir.

    Dünyada yaklaşık olarak 660 yenidoğan bebekten biri Down sendromu ile doğmaktadır. Bu haliyle Down sendromu insanlarda en sık görülen malformasyon (yapısal bozukluk) türüdür.
    Nasıl Oluşur?
    İnsan, hücrelerinde 46 kromozom içeren bir canlıdır. Kromozomlar hem insan ırkına ait, hem de bulunduğu canlının bireysel özelliklerine ait bilgileri depolayan DNA yapılı moleküllerdir. Bu DNA molekülleri de vücudun işleyişiyle ilgili bir maddenin (enzimler ya da çeşitli proteinler gibi) üretimine ait bilgiler içeren farklı genleri taşır. Bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı da babadan gelir. İşte Down sendromu insanlarda normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet gelen 21. kromozom bilgisinin hücrede üçüncü kez yeralmasıyla (Trizomi 21= üç adet 21 numaralı kromozom) ortaya çıkan belirtiler topluluğudur. Bu fazladan kromozom yani DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin iki kez değil üç kez ifade bulması (overexpression) ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde anormallikler oluşmasına neden olur. Bu hücresel düzeydeki anormallikler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza Down sendromu belirtileri topluluğu çıkar.Down Sendromu'nun Belirtileri Nelerdir?DS'lu çocuklar, birbirlerine benzemekten ziyade,ailelerine benzerler.Duygu ve davranışlarında kusursuz, oyun ve yaramazlıkta ise yaratıcı ve hayal gücü yüksek olup, ihtiyaç duyulan değişik düzeylerdeki gelir ve barınma imkânları içinde, kendi ayakları üzerinde duracak şekilde yetişirler.
    DS, çocuğunuz hakkındaki merak uyandıran yegâne şey olmayacaktır elbette. Unutmayın; çocuk yetiştirmek,hayatınıza düşünemeyeceğiniz bir tat katacağı gibi,aklınıza gelmeyecek zorlukları da beraberinde getirir.Çocuklarımızın ne kadar ilerleme kaydedeceğini artık tahmin bile edemeyiz.
    DS rahatsızlığını yaşayan çocuklar, her çocuğun yetişmesine katkıda bulunan bakım, özen ve toplumsal yaşamın içinde yer alma gibi imkânların aynısından yararlanırken, bütün diğer çocuklar için olduğu gibi,okul, okul öncesi eğitim ve eğitimin kalitesi de,sağlıklı akademik beceriler geliştirmede gerekli olan imkânları çocuğunuza sağlamanız açısından büyük önem taşır.
    Standart IQ testlerinde DS'lu çocuklar, zekâ geriliği sınırını aşağıya çekecek ılımlılıkta puanlar alırlar çoğu zaman. Ancak, durum böyle olsa da, bu testler zekânın birçok önemli alanını ölçmezler; siz de çocuğun hafıza, iç görü, yaratıcılık ve zekâsı karşısında şaşırır kalırsınız ve ne şanstır ki, bu tür çocuklardaki yüksek öğrenme yetersizliği oranı, bir dizi yetenek ve beceriyi gölgeleyebilir.
    DS'lu çocuklar, pahalı sağlık tanıları ile öteki profesyonel müdahalelerin ilk müşterileri olsa da,unutmayın ki,çevrelerinde onları seven, sayan ve takdir eden insanların bulunması her çocuğun hakkıdır.
    Böylesi çocukları, her hangi bir kişide ortaya muhtemel olan ya da olmayan birçok fiziksel özelliğinden tanımak mümkündür. Bazı belirtileri de şöyle sıralanabilir: Ø İrisinde küçük, beyaz, hilâl şeklinde belirgin Brusfield benekleri olan çekik gözler,
    Ø Her iki elinde de bulunan tek bir avuç içi çizgisi,
    Ø Ender görülen, olağandışı bir zekâ,
    Ø Doğuştan gelen yüksek orandaki kalp yetersizliği(%35-50 oranında).

    Çocuğun doğumunun ilk iki ayını takiben, kalp ekosunun(eko-kardiyogram) alınması gereklidir. Yurtiçi (ulusal) organizasyonlar, DS'lu çocuklar adına, çocuğunuzun doktoruna iletmeyi isteyebileceğiniz, her türlü bilgiyi içeren kontrol listelerini tedarik ederler.21. Kromozom Bilgisi Hücreye Fazladan Nasıl Girer?21. kromozom bilgisi hücreye direkt olarak 21. kromozomun iki adet yerine üç adet olması şeklinde girebileceği gibi, bu bilgi ek bir kromozom şeklinde değil de başka bir kromozoma eklenmiş şekilde (en sık 14. kromozoma eklenmiş olarak) hücreye girebilir. Down sendromu olgularının en sık ortaya çıkma şekli (%95) üç adet 21 numaralı kromozom bulunması şeklinde olur. Bu durumda bireyin kromozom sayısı 47'dir ve kromozom haritasında 21. kromozomun üç adet olduğugözlenir. %4 olguda ise 21. kromozom hücrede 14. kromozoma eklenmiş şekilde bulunur. Buna da translokasyona bağlı (yer değiştirmeye bağlı) Down sendromu adı verilir. Böyle bir bireyin toplam kromozom sayısı normal olmasına karşın 14. kromozomundan biri 21. kromozomu da taşıdığından diğerinden daha uzun görülür.Her iki durumda da sonuç aynıdır: "Fazladan" gelen 21. kromozom bilgileri hücresel seviyede yarattıkları olumsuz değişikliklerle Down sendromu ortaya çıkmasına neden olur.21 Nolu Kromozom Nasıl Üç Adet Olur?İnsanlarda bulunan 46 kromozomun 44'ü otozomal (bedensel yapı ve işlevlerle ilgili), 2 tanesi de cinsiyet kromozomudur (ön planda cinsiyete özgü işlevlerle ilgili kromozom). Erkeklerin cinsiyet kromozomları XY yapısında, kadınların ise XX yapısındadır. Üremeyi sağlayan hücrelerde kromozom sayısı yarıyarıyadır. Şöyle ki, spermatosit adı verilen erkek hücreleri olgunlaşma aşamasında mayoz bölünme adı verilen bölünme şekliyle ikiye bölünerek 23 X ya da 23 Y olmak üzere iki farklı yapıda kromozom taşıyan olgun ve döllemeye hazır sperm hücrelerine dönüşürler. Kadınlarda ise bu mayoz bölünme her ikisi de 23, X yapıya sahip olgun ve döllenmeye hazır oosit (yumurta hücresi) oluşumuyla sonuçlanır.Cinsel birleşme sonucunda döllemeyi Y kromozomu taşıyan spermlerden biri gerçekleştirdiğinde bebeğin cinsiyeti erkek, X kromozomu gerçekleştirdiğinde ise kadın olarak belirlenir. Down sendromu gelişiminde ise yukarıda anlatılan fizyolojik olaylar zincirinin kadın tarafındaki kısmı bozulur. Mayoz bölünmede herhangi bir nedenle tam ikiye ayrılma gerçekleşmez ve bir oosit hücresi mayozla ikiye bölündüğünde 21. kromozom, nondisjunction (ayrılmama) adı verilen olgu sonucunda bölümlerden birine hiç ulaşamaz. Yani kadının oositleri arasında 24 adet (21. kromozomun ikisini de alan) ve 22 adet (21. kromozomu hiç içermeyen) kromozom taşıyan anormal oositler gelişir. Sperm 22adet kromozom taşıyan hücreyi döllediğinde gebelik daha fazla devam edemez ve düşükle sonuçlanır. Sperm 24 adet kromozom taşıyan hücreyi döllerse oluşan zigot (embriyo öncesi dönem) 47 adet kromozom taşıyan ve 21. kromozomu üç adet olan "Trizomi 21"yapıya sahip olur.Nondisjunction (ayrılmama) olayı anne yaşıyla birlikte artış gösterir. Bunun nedeni muhtemelen oositin (yumurta hücresinin) yaşlanmasıdır. Nondisjunction en sık 21. kromozomda meydana gelmekle beraber 18. kromozomda, 13. kromozom da ya da çok ender olarak diğer kromozomlarda meydana gelir. Her bir nondisjunction hücrelerde fazladan bir kromozom bilgisi demektir ve her bir fazla kromozom kendine özgü belirtiler ortaya çıkarır (Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi).Trizomi aslında sıklıkla düşükle sonuçlanır. Bu "doğal seleksiyon" adı verilen ve doğanın canlı hayatının "kalitesini" sürdürmesinde etkili olan bir süreçtir. Düşük, erken gebelik döneminde olabileceği gibi 20.haftaya kadar gecikebilir, ya da erken doğum ortaya çıkabilir. Bir kısım olgular ise doğuma kadar yaşamaya devam eder ve Down sendromlu bebekler olarak dünyaya gelirler.Translokasyona Bağlı Down SendromuDengeli translokasyon taşıyan bir anne ya da babadan bebeğe 21. kromozom bilgileri 3. kez geçtiğinde bebekte translokasyona bağlı Down sendromu ortaya çıkar. Bu tip Down sendromunun özelliği bebeğin kromozom sayısının 46 (yani normal) olmasına karşın 21. kromozomun 3. kopyasını taşımasıdır. Bebekte translokasyona bağlı Down sendromu spontan (kendiliğinden) olabileceği gibi translokasyon taşıyıcı bir anne ya da babadan da geçebilir. Genlerinde translokasyonu olan anne ya da babanın 45 kromozomu olmasına karşın, tüm genetik materyal translokasyon sonucu varlığını koruduğundan dış görünüşleri normaldir ve Down sendromu özellikleri taşımazlar. Dengeli Translokasyon Nedir?Dengeli translokasyon bireyin kromozomlarından birinin yerinden kalkıp başka bir kromozoma transloke olması ("göç etmesi ve eklenmesi") durumudur. Örnek olarak 21. kromozomun bir tanesinin yerini terkedip tümüyle 14 numaralı kromozomun bir tanesine eklenmesi verilebilir. Böyle bir birey dış görünüş olarak tümüyle normaldir, çünkü kromozom bilgisi eksik ya da fazla değildir. Ancak bu bireyin kromozom haritası çıkarıldığında bireyin 45 kromozom taşıdığı ve 14 numaralı kromozomunda bir eklentisi olduğu (21 numaralı kromozom) görülür.Böyle bir birey çocuk sahibi olduğunda bebeğe fazladan 21 numaralı kromozom içeren 14 numaralı kromozomunu verirse bebeğin kromozom sayısı normal olmasına karşı 21 numaralı kromozom bilgisini üç kez taşıması nedeniyle Down sendromu bulguları ortaya çıkar. Birey bebeğine anormal 14 numaralı kromozomunu geçirir ancak 21 numaralı kromozomunu vermezse bebek dengeli translokasyon taşıyıcılığını annesinden ya da babasından almış olur ve Down sendromu belirtileri göstermeden "taşıyıcı" olarak hayatını devam ettirir. Bebeğe normal olan 14 numaralı kromozom ve normal 21 numaralı kromozom geçerse bebek tümüyle normal doğar.Down Sendromu Karakteristik ÖzelliğiYüzü : Yüz, yuvarlak ve basıktır. Gözler çekik olup, kapaklarında kıvrım mevcuttur. Çocuk büyüdükçe bu kıvrım belirgin hale gelir. Yine bazı çocuklarda özellikle göz rengi açıksa, gözün renkli bölümünün çerçevesinden içe doğru beyaz lekeler vardır. Bu lekeler zamanla kaybolur. Göz kapaklarında şişme ve çapaklanma görülür.Burun, küçük ve kalkık, burun kökü basıktır. Yüzün yuvarlak olması nedeniyle gözler birbirinden ayrık durur. Göz kaslarının zayıf olması nedeniyle şaşılık görülebilir. Ağız küçük olduğu için (özellikle bebeklerde) dil dışarıda durabilir. Bu nedenle salya akması ve ağız kenarlarında çatlaklar oluşabilir. Dil üzerinde yarıklar vardır. Kulaklar biraz aşağıda olup, kulak yolu dar ve küçüktür. Kulak iltihaplanmaları ve işitme problemi yaygındır.

    Başı: Baş, basık, arkası düzleşme eğilimindedir. Saç, kaş ve kirpikler çoğu kez seyrek ve yumuşaktır.

    Boyun: Genellikle kısa ve geniştir.

    Gövde: Kısa ve geniş görünür. Karın geniş ve bombe görünümünde olup, göbek veya kasıkta bazen fıtık görülebilir.

    Kol ve Bacaklar: Genellikle gevşek ve künt bir yapı görülür. Aynı görünüm el ve ayak içinde geçerlidir. Elde, avuç içinde simin çizgisi avuç içini boydan boya kat eder. Ayakta da baş parmakla ikinci parmak arasında geniş bir ayrılık vardır.

    İç Organlar: Kalpte anatomik bozukluklar görülebilir. Guatr sık rastlanan bir semptomdur. Bağışıklık sistemi zayıf olan bu çocuklarda akciğer enfeksiyonları sık görülür. Çocuk, doğumda ve daha sonra belli aralıklarla kontrolden geçirilmelidir.

    Cinsel Organlar: Erkek çocuklarda yumurtalıkların kasıkta ya da karında kalmaları veya çocuğun idrar deliğinin penisin ucunda değil biraz altta kalması söz konusudur.Bu durumda uzman doktorlara başvurmalı ve yapılması gerekenler öğrenilmelidir.Down Sendromlu Bebeklerde Hangi Organ Bozuklukları Görülür?Down sendromlu bebeklerde en sık kalp hastalıkları ve sindirim sistemi hastalıkları görülür. Kalp defektinin ağır olması bebeğin henüz doğmadan önce kalp yetmezliği nedeniyle tüm vücudunun şişmesine neden olabilir (hidrops). Bazı durumlarda sindirim sistemindeki defektler tıkanıklıklara neden olur ve bu durumların acil ameliyatla giderilmesi gerekebilir.Down sendromlu bebeklerde yenidoğan ya da çocukluk çağında lösemi (kan kanseri) daha sık gözlenir.Down sendromunun birçok aile için en üzücü özelliği bebek büyüdükçe barizleşen zeka geriliğidir. Bunun şiddeti bebekler arasında önemli farklılıklar gösterir. Bu bebeklerin erken dönemlerden itibaren özel bazı eğitim programlarına alınması ile başarılı sonuçlar alınabilmektedir. Yenidoğan Çocukta Nasıl Tanı Konur?Klinik bulgularla yenidoğanda Down sendromu tanısı koymak genellikle kolaydır. Ancak kesin tanı kromozom analizi yapılarak konur. Kromozom analizi ayrıca Down sendromu'nun "hafif" şekli olan mozaik durumunun belirlenmesinde de önemlidir. Mozaik kromozom yapısına sahip bebeklerde kromozomların bir kısmı normal yapıda olduklarından sendromun tipik özelliklerinin bir kısmı gözlenmeyebilir ve zeka geriliği de daha hafif olur.Rahatsızlığın Başka Çeşitleri Var mıdır?Down Sendromu'nun belli başlı 3 çeşidi vardır.Bebeğinizde muhtemelen, ya trisonomy 21-kromozomların 21.çiftinde görülen, yumurta, ve sperm gelişimi veya döllenme (fertilizasyon) sırasında vuku bulan bir hücre anormalliğinden kaynaklanan fazlalık vardır.Ya da %4 kadarı (fazladan olan 21. kromozomun parçalanıp, diğerine yapıştığı Translokasyon'a yakalanmıştır. Yaklaşık %1'inde ise, sadece bazı hücrelerde kromozom fazlalığının (Trisonomy 21)bulunduğu mozaik birdurum. (Mosaicism) görülür. DS rahatsızlığı olanların %95'inde Trisonomy 21 vardır.a) TRİSOMY: Bu tip Down Sendromlularda kromozom sayısı 47'dir. Fazla kromozom 21. kromozomdur. Down sendromounda en yaygın görülen kromozom anormalliğidir. 21 numaralı kromozomun 3 tane olması halidir. Bu tür mongolizm daha çok yaşlı annelerin çocuklarında görülür.b) MOSAİCİSM (MOZAİK TİP DOWN SENDROMU): Seyrek görülen bir Mongolizm türüdür. Aile kökenli değildir. Bireyin hücrelerinde kromozom sayıları farklıdır. Örneğin deri hücresinde 46 kromozom bulunurken, kan hücresinde 47 veya ilikte 46 iken deride 47 kromozom olabilir. Bu, embriyo da hücrelerin erken bölünmesinden kaynaklanan bir durumdur.c) TRANSLOCATİON: Bu tip Mongolizmde, 21 numaralı kromozom fazla düzeyde materyal içermektedir. Kromozom sayısındaki fazlalıktan öte kromozomların yeniden düzenlenmesinden kaynaklanmaktadır. Kromozom sayısı 46 olmasına rağmen, genellikle 15 veya 21 numaralı kromozomun fazla dozda olması anormalliğe neden olmaktadır. Bu tip mongolizm daha çok aile kökenlidir. 15 veya 21 numaralı kromozom anormalliği görülen anne babaların çocuklarında görülür. (Yukarıda bahsedilmişti...)Tedavisi[​IMG]own Sendromunun tıbbi anlamda tedavisi bulunmamaktadır. Kromozom bozukluğundan kaynaklandığı ve kalıtsal olduğu için sadece hamileliğin ilk aylarında 3'lü kan testi ile çocuğun Down'lu olup olmadığı öğrenilebilmekte ve Down'lu ise kürtaj yapılabilmektedir.

    DS'lu Büyüyen Bir Çocuğun Hayatı Nasıl Olacaktır?5 yıl öncesinde bile, normal bir çocuğun fırsatları, DS'lu olarak dünyaya gelmiş bir çocuktan daha fazlaydı. DS'lu gençler, hayal bile edilemeyecek alanlarda üstün başarılar sergileyebildiklerini ispat etmiş olup, temel programlara entegre olurlarken, kapılar her zaman kendilerine açılmıştır ve açılmaya da devam edecektir. Bir zamanlar, DS'lu yetenekli bir aktörle, aktrisin başrolünü oynadığı, yeryüzündeki tüm çocukların potansiyeli hakkında kamuoyunu aydınlatan "Life Goes On" adında bir film de seyretmiştik.

    DS'lu iki genç adam, Count us In: Growing Up With Down. Syndrome (Bizi de Aranıza Alın: Down Sendromuyla Büyümek) adlı bir kitap bile yazmışlardı. Lou Shaw'un senaryosunu yazdığı, "Oğluna Saygı Duy" adlı sürükleyici filmin başrolünde DS'lu iki kahraman oynamıştır. Aynı şekilde, DS'lu iki genç adam da, Cannes 1996 En İyi Erkek Oyuncu Şeref Ödülü'nü almıştı.

    Ülkedeki DS'lu binlerce genç, hayatlarını şöhretsiz ve yaygarasız bir biçimde yaşamaya devam ederken,yaşadıkları toplumu sadece içinde bulunmakla değişikliğe uğratıp, başkalaştırıyorlar. Hayalleri ve amaçlarına ulaşacak kararlılıkları var. Çevre okullarda, günün birinde iş arkadaşı, komşu hatta yetişkinlikte arkadaş olabilecekleri çocuklarla
    alışılagelmiş daimi sınıflarda öğrenim görürler.Genç ve yetişkin olanları farklı ve anlamlı işlere girerken, ev geçindirebilir, içinde yaşadıkları topluluğa katkıda bulunabilirler.
    Bebeğimi Dünyaya Getirmeye Hazırlanırken Farklı Bir şey Yapmam Gerekir mi?Biraz dinlenmeyi deneyin. Nasıl hissediyorsanız, öyle davranmakta serbestsiniz. Sizi ve bebeğinizi sevenler de aynı şekilde. Çocuk doğurmak kolay iş değildir; heyecanınız, ailenize katılacak yeni bir candan kaynaklanır. Tebriklere ve fevkalâde hediyelere lâyıksınız. Ona merhaba demek için vakit kaybetmeyin ve bebeğinizle mutluluğun tadını çıkarın; zira, çok çabuk büyüyorlar. Yeni Tıp Dergisi KASIM 1999 - 6YORUMİkinci ve üçüncü trimester testlerinin İntegrasyonu ile Down sendromu taraması: Down sendromu taramasında ilk trimester, ikincitrimester testleri koryonik villus örneklemesi veya amniosenaaai efektif yöntemler olmasına rağmen pratikte hangi metodun kullanılması gerektiğine dair tereddütler vardır. Bu makalede her iki trimesterölçümlerinin integre edilmesi ile Down sendromlu bebekdoğurma riskinin belirleneceği bir metod anlatılmıştır. Bunun için ilk ve ikinci trimesterde kullanılan tarama metodları ile ilgili yayınlanmış çalışmalara ait bilgiler toplanmıştır. İlk trimester taramasında Down sendromlu fetüsü olan 77 ve etkilenmemiş fetüsü olan 363 gebeden alınan serum"pregnancy associated plasma protein A" seviyeleri ile 326 etkilenmiş ve 95476 etkilenmemiş gebenin ultrasonografik olarak tespit edilmiş "nuchaltranslucency" ölçümleri dikkate alınmış. İkinci trimester testleri ise 77 etkilenmiş ve 385 etkilenmemiş gebede serum afetoprotein, ankon-jugeöstriol, HCG ve inhibin A ölçüm kombinasyonları idi.Buna göre integre tarama testinde pozitiflik (>1/120cut off kabul edildiğinde) Down sendromu belirleme hızı %85olup yanlış pozitiflik oranı %0.9 idi. Aynı tespit hızını elde etmek için halen kullanılan taramatestlerinin yanlış pozitiflik oranları daha yükselmekte imiş (%5-22). Eğer ikinci trimesterde tarama ile halen %5'lik yanlış pozitiflik oranı ile kullanılırsa olan üçlü tarama testi yerine integretest kullanılsaydı Down sendromu tespit oranı dahayüksek (%85'e karşılık %69) veinvazifdiagnostik girişim ve sonrasında normal fetüslerin kaybında da 4/5 azalma olacaktır. Bu bulgularla integre test şu anda kullanılan en iyi testden çok daha düşük bir yanlış pozitiflik hızı ile,daha fazla Down sendromu tanısı sağlayacaktır.Dr. Neslihan SEÇKİN'in yorumu: Günümüzde intrauterinanomalilerin en erken dönemde, en hızlı şekilde, en az invazif yöntemlerle ve endüşük yanlış pozitiflik oranları ile tespiti için araştırmalar devam etmektedir. Makalede testler sadece Down sendromu tespiti yönünde incelenmiş, ancak üçlü tarama testininöral tüp defekti ve trizomi 18 tespiti, ayrıca kötüobstetrik prognoz hakkında da bilgi verebileceği unutulmamalıdır.Ayrıca integre testin yine de pratikte iki aşamalı olduğu hastanın yine ikinci trimesteri beklemek zorunda kaldığı, bunun da yaratacağı psikolojik etkiler göz ardı edilmemelidir. Hele ki bir gebe aslında ilk trimester testine göre termine edilmesi gereken gebeliği sırf integre test sonucu beklenecek diye taşıyıp daha sonra çok daha zahmetli bir terminasyona mecbur bırakılırsa bu da kabul edilebilecek bir durum olmasa gerektir. Herhalde henüz ideal olan testlerden oldukça uzağız ve sadece Down sendromu değil diğer trizomi ve anomalilerin aynı anda tespiti içinde daha çok araştırmalar gerekmektedir.

     
  2. mislinay

    mislinay Yeni Üye Üye

    Kayıt:
    27 Kasım 2007
    Mesajlar:
    8.130
    Beğenilen Mesajlar:
    39
    Ödül Puanları:
    0
    Cevap: DOWN SENDROMU (MONGOLiZM)
    Allah hiçbir çocuğa vermesin inşallah
    bilgiler için saol canım emeğine sağlık
     
DOWN SENDROMU (MONGOLiZM) konusuna benzer diğer içeriklerimiz
  1. down sendromu tarama testleri!

    down sendromu tarama testleri!

    Down Sendromu insanın en küçük yapıtaşı olan kromozom sayısındaki sorunlardan biridir. Sağlıklı her insanda hücrelerindeki sayı 46'dır. Sağlıklı bir kadında 46 tane X kromozomu vardır. Sağlıklı bir erkekte ise 45 X ve 1 tane Y kromozomu vardır. Down Sendromunda ise 21'ci kromozomdan 1 tane fazla vardır, yani 2 tane 21 kromozom ve toplam 47 tane kromozom vardır. Buna benzer başka isimlerle...
  2. down sendromu tanı ve tedavisi

    down sendromu tanı ve tedavisi

    down sendromu belirtileri daum sendromu daum sendromlu bebekler gebelikte down belirtileri daun Down sendromu her ırktan, yaştan ve ekonomik seviyeden insanı etkilemektedir. Başlıca ortaya çıkış nedeni kromozom anormalitesidir ve yaklaşık olarak her 800 ila 1000 doğumdan 1 inde görülebilmektedir. Amerika Birleşik Devletlerinde 350,000 in üzerinde insan Down Sendromludur. Down Sendromu İlk Ne...
  3. Down Sendromu - Üçlü Testin Önemi

    Down Sendromu - Üçlü Testin Önemi

    ikili testin önemi gebelikte ikili testin önemi gebelikte üçlü üçlü 3 lü ÜÇLÜ TEST Her anne baba adayının hayali sağlıklı ve problemsiz bir bebeğe sahip olmaktır. Bu amaca ulaşabilmek için tüm hamilelikleri boyunca doktor kontrolüne girerler ve doktorlarının önerilerine harfiyen uyarlar. Ancak doğa bazen çok acımasıdır. Hamileliklerin çok büyük bir kısmı sorunsuz seyredip sağlıklı ve...
  4. down sendromu

    down sendromu

    down sendromlu cocuklar evlenebliyorlarmi üreme organlarina sahipler mi
  5. Down Sendromu

    Down Sendromu

    down sendromu, nedir, belirtileri, başetme yolları, neden olur, ile ilgili bilgileri burada bulabilirsiniz Sevgili melekler, Doğuştan gelen hastalıklardan biri down sendromudur.Sabır ve özveri gerektiren down sendromlu bir bebeğin bakımı kolay olmamasına karşın, biraz gayret ve titizlikle bu hastalıkta ki pek çok sorunun altından kalkılabilinir. Down sendromu nedir ve neden...

Sayfayı Paylaş