gebe
  1. SadmiN

    SadmiN ♥ Ölürüm Sana Mavimm ♥ Yetkili Kişi

    Kayıt:
    29 Mayıs 2007
    Mesajlar:
    15.370
    Beğenilen Mesajlar:
    961
    Ödül Puanları:
    113

    down sendromu tanı ve tedavisi

    Konu, 'Hastalıklar ve Tedavileri' kısmında SadmiN tarafından paylaşıldı.

    down sendromu belirtileri daum sendromu daum sendromlu bebekler gebelikte down belirtileri daun Down sendromu her ırktan, yaştan ve ekonomik seviyeden insanı etkilemektedir. Başlıca ortaya çıkış nedeni kromozom anormalitesidir ve yaklaşık olarak her 800 ila 1000 doğumdan 1 inde görülebilmektedir. Amerika Birleşik Devletlerinde 350,000 in üzerinde insan Down Sendromludur. Down Sendromu İlk Ne zaman Adlandırıldı?
    Yüzyıllardır Down sendromlu insanlar gerek sanatta gerek edebiyatta tasvir edilmiş ve kullanılmıştır. 19.yüzyılda İngiliz doktor John Langdon Down, Down Sendromlu insanlar için ayrıntlı bir tanımlamayı yayınlamıştır. Bu akademik çalışma 1866 yılında basılmıştır. Ve Down bu çalışma ile bu sendromun babası olarak tanınmış ve daha sonraları onun adı ile anılmıştır. Down'dan önce de bazı bilim adamları bu sendromun karakteristikleri hakkında çalışmalar yaptılarsada da ilk kez Down bu sendromun kesin tanılarını ve farklılıklarını ortaya koyan kişi olmuştur.
    20.yy boyunca tıp ve bilimde ilerlemeler araştırmacıları Down sendromlu insanların karaketistikleri üzerinde daha ileri araştırmalar yapmalarını sağlamıştır. 1959 ylında Fransız doktor, Jerome Lejuene, Down Sendromunun kromozom anormalliğinden ileri geldiğini belirlemiştir. Her hücrede olması gereken 46 kromozom yerine Down Sendromlu kişilerde 47 kromozom gözlemiştir. Daha sonraları ise extra bir bölünme vaya tamamlanmış 21.kromozom ile Down karakteristikleri arasında bir ilişki kurulmuştur.
    Neden Down sendromu "genetik durum" olarak tanımlanmaktadır? İnsan vücudunun yapı taşı hücrelerdir ve her hücrenin bir merkezi vardır ve bu merkez hücre çekirdeği olarak bilinir ve burada genetik bilgiler depolanmaktadır. Bunlarda genlerdir ki ve kalıtımsal özelliklerimizi içeren bilgileri taşımaktadırlar. Genler birarada grup oluşturarak çubuk şekilli bir yapı oluşturur buna Kromozom denir her hücre çekirdeği 23 çift kromozom içerir bunların her bir yarısı anne ve babadan gelen kalıtımsal özellikleri içerir.

    Down Sendromunda 46 kromozom yerine 47 kromozom vardır, bu eksta kromozom 21 numaralıdır. Bu fazlalık genetik materyal de Down Sendromu ile sonuçlanmaktadır.

    %95 Down Sendromu vakasında 21.ci kromozomun 3 kopyası vardır buna "trisomy 21" denir. Kromozomlar kan ve doku örnekleri üzerinde çalışılarak test edilir. Her bir kromozom belirlenir ve işaretlenerek büyükten küçüğe doğru numaralandırılır. Kromozomların bu görüntüsüne Karyotip denir.

    Down Sendromuna Ne Sebep Olmaktadır?
    Down sendromu genellikle hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, diğer iki tip kromozom anormallikleri olan Mosaisicism ve Transaaaaaaaa da daha az dereceli olmalarına reğmen Down sendromu ile ilişkilendirilmektedir. Hatalı hücre bölünmesi ile embriyoda sayisi 2 olması gerekirken, 3 tane 21 numarali kromozomdan bulunur. Gebe kalmadan önce yada sonrasında 21 nolu kromozom çifti ya spermde yada yumurtada hatalı bölünme oluşturur. Embriyo gelişirken bu extra kromozom vücuttaki her hücrede kopyalanır. İste bu hatalı bölünme olayı Down Sendromu vakalarının %95 inden sorumludur.

    Down Sendromlu doğan çocukların %85 inin 35 yaş altı kadınların çocuklarında görülmüştür bunun nedeni olarak da genç kadınların doğurganlık yüzdelerinin daha yüksek olması olarak gösterilmektedir. Fakat yinede anne yaşının artması ile Down Sendromlu çocuk doğumununda arttığıda diğer bir bilgidir. Bu hatalı kromozomal olayın baba tarafından aktarılma olasılığı olmasına rağmen, kadın yumurtasında daha gebe kalma öncesinde hatalı hücre bölünmesi olabileceğide yada tüm bunların dışında bazı çevresel faktörlerin de konu ile ilişkili olabilecekleri araştırmalar sonucunda ortaya çıkmıştır. Bununla beraber yıllardır süren araştırmalar bize sendromun tam nedenini açıklayamamaktadır. Ebeveynlerin hamilelik öncesinde veya sonrasındaki aktiviteleri ile Down Sendromunun hiç bir tipinde bağlantı bulunmamaktadır.

    Mosaicisim de yumurtlama sonrasında başlangıçta bölünen hücrelerden birinde 21. kromozomun hatali olmasindan kaynaklanir. Bu iki tip hücrenin bir mix i şeklindedir, bazıları 46 bazılarıda 47 kromozom taşır. Bu 47 kromozom taşıyan hücrelerde extra bir 21. kromozom vardır. Bu oluşan mozaik desen nedeni ilede mosaicism terminolojisi kulllanılarak tanımlanmıştır. Bu tip Down sendromuna daha az rastlanır ve ve sadece %1 veya %2 lik kısmı oluşturur. Translokasyon ise diğer bir kromozomal problemdir.
    Down Sendromunu Belirlemeye Yardım Öncesinde Yapılacak Bir Test Varmı?
    Evet, hamile bayanlarda iki tip prosedür vardır: screening (eleme) testleri ve diagnostic (teşhis) testleri. İlk test fetus un Down Sendromlu olma olasılığını tahmin eder. İkincisi ise fetus un gerçekte sendroma sahip olup olmadığını teşhis eder. En çok kullanılan testler Triple Screen ve Alfa-fetoprotein Plus yöntemleridir. Bu testlerde kandaki belli maddelerin (alfa-fetoprotein, human korionik gonadropin, estriol) değerleri ölçülür ve annenin yaşıda göz önüne alınır. Bu testlerin hamileliğin 15 ve 20. haftalarında uygulanması tavsiye edilir. Bu testler ayrtınlı bir sonogram ile birlikte yapılırsa daha hassas olabilir, çünkü bu testlerin hassasiyeti sadece %60 dır.
    Yeni Doğanlarda Down S. Nasıl Anlaşılır?
    Bu teşhiste öncelikle bebeğin görünüşü ile ilgili bulgular ve Down Sendromunu belirleyen bazı fiziksel karakteristikler vardır. Düz bir yüz profili, basık nasal köprü, küçük burun, kulak şeklinde anormallik, avuç içinde gözlenen tek ve derin bir çizgi, birinci ve ikinci ayak ayakparmağı arasında normal dışı boşluk, dilin ağız büyüklüğüne oranla daha geniş olması gibi.
    Down Sendromlu Bebeklerde Ne Tip Medikal Problemler Görülebilir?
    Down Sendromlu çocuklarda bazı sağlık problemlerine daha sıklıkla rastlanmaktadır. Doğuştan kalp problemleri, enfeksiyonlara karşı hassasiyet, nefes alma ile ilgili bazı problemler, çocukluk lösemisi de daha sıklıkla ortaya çıkmaktadır. Bugün artık gelişen tıp dünyası ile burdaki bir çok sağlık problemi tedavi edilebilmektedir. Down Sendromu ile doğan bir insanın tahmini yaşam süresi de yaklaşık 55 yıldır. Down Sendromlu yetişkinlerde ise yakalanma riski daha fazladır.
    Kaynak: National Down Syndrome Society USA

     
  2. Kayıtsız Üye

    Kayıtsız Üye Forum Okuru

    konuyla ilgili cevap alamadım tedavi konusunda herhangi bir bilgi yok tedavisi yoksa bunu bildirilmesi gerekir tanısı alındı fakat tedavisi konusunda aydınlanamadık egitimle ilgili konuları okudum
     
  3. Kayıtsız Üye

    Kayıtsız Üye Forum Okuru

down sendromu tanı ve tedavisi konusuna benzer diğer içeriklerimiz
  1. Bursİt tanı ve tedavisi

    Bursİt tanı ve tedavisi

    bursit tedavisi bursit hastalığı dirsek bursiti dirsekte şişme dirsek şişmesi BURSİT Tanım: Bazı mesleklerde özellikle sık rastlanan bursit, eklem bölgelerinde ağrılı şişlikler olarak görülür. Erken tanıyla tedavisi kolaydır. Bursa, bir eklemi ya da kemiği kaplayan yumuşak dokunun üzerinde oluşan içi sıvı dolu bir keseciktir. Bursit ise bu keselerden birinin iltihaplanmasıdır. Sık...
  2. Down Sendromu ve Konuşma Bozuklukları

    Down Sendromu ve Konuşma Bozuklukları

    Down Sendromlu Çocuklarda Konuşma BozukluklarI Hepimizin bildiği gibi, kimse konuşarak dünyaya gelmiyor. Konuşma; öğrenerek, taklit yoluyla sonradan kazanılan bir beceri. Bu nedenle çocuklarımızla doğuştan itibaren konuşmaya başlayabiliriz. Eğer çocuklarımızın konuşmasını kendine bırakır, sadece öz bakımları ile ilgilenirsek konuşması çok gecikebilir. Onun için biz anne ve babalara...
  3. down sendromu

    down sendromu

    down sendromlu cocuklar evlenebliyorlarmi üreme organlarina sahipler mi
  4. Down Sendromu

    Down Sendromu

    down sendromu, nedir, belirtileri, başetme yolları, neden olur, ile ilgili bilgileri burada bulabilirsiniz Sevgili melekler, Doğuştan gelen hastalıklardan biri down sendromudur.Sabır ve özveri gerektiren down sendromlu bir bebeğin bakımı kolay olmamasına karşın, biraz gayret ve titizlikle bu hastalıkta ki pek çok sorunun altından kalkılabilinir. Down sendromu nedir ve neden...
  5. Down sendromu nedir, testi belirtileri ve tedavisi

    Down sendromu nedir, testi belirtileri ve tedavisi

    down sendromu nedir,down sendromu belirtileri nelerdir,down sendromu nasıl anlaşılır,down sendromu neden olur,down sendromu hakkında bilgiler, Down sendromu kromozomların oluşması sırasında 21. Kromozom çiftinde fazladan gelen kromozoma bağlı olarak bireyde meydana gelen genetik anormalliklerdir. Halk arasında ‘mongol’ olarak da bilinmektedir. Down sendromunun çeşitleri vardır fakat burada...

Sayfayı Paylaş