gebe
  1. SadmiN

    SadmiN ♥ Ölürüm Sana Mavimm ♥ Yetkili Kişi

    Kayıt:
    29 Mayıs 2007
    Mesajlar:
    15.409
    Beğenilen Mesajlar:
    970
    Ödül Puanları:
    113

    Galaktozemi galaktosemi galaktozemia galaktosemia

    Konu, 'Dahiliye' kısmında SadmiN tarafından paylaşıldı.

    galaktozemi galaktozemi diyeti tedavisi hastalığı belirtileri a) Klasik tip: Galaktoz - 1 - fosfat üridil transferaz eksiktir. Bu enzimi kodlayan gende 9 tip polimorfizm saptanmıştır. İnsidans (görülme sıklığı) 1 / 60,000 dir. Bebeğin aldığı kalorinin %20 si laktozdan sağlanır. Laktoz, galaktoz ve glukoz içerir.
    Galaktoz-1-P üridil transferaz eksikliğinde galaktoz -I-P birikir. Galaktoz ve galaktitol artar. Galaktoz-1-P; karaciğer, beyin, böbrekte toksik etki yapar. Hasar oluşur. Heterozigot anneden galaktozun plasentadan geçişiyle bu hasar, prenatal başlayabilir. Galaktoz -1-P ayrıca fosfoglukomutaz enziminin kompetetif inhibitörüdür. Glikojenin glukoza konversiyonu geçici olarak bozulur, hipoglisemi oluşur. Galaktoz tolerans testi yapılmamalıdır.
    Galaktitol ise katarakttan sorumludur.
    Biyokimyasal Görünüm:
    Enzim eksikliği karaciğer, lökosit ve eritrositte gösterilebilir. Eritrositte galaktoz -1-P birikimi gösterilebilir. Kanda galaktoz yükselir (Galaktozemi). İdrarda galaktoz bulunur (Galaktozüri). İdrarda Benedict reaksiyonu pozitif bulunur. Glukoz oksidaz metoduyla glukozdan ayırdedilmelidir. Ayrıca kromatografik metodlarla şekerin tipi tayin edilmelidir.
    Böbrek tübülü harabiyeti sonucu Fankoni sendromu oluşur. Jeneralize aminoasidüri, proteinüri, fosfatüri bulunur. Hipofosfatemik raşitizm gelişir.
    Karaciğer harabiyeti sonucu; bilirübin yükselir, alkalen fosfataz artar. Protombin zamanı uzar. Galaktoz tolerans testi anormaldir. Ancak galaktoz yüklendiğinde hipoglisemi oluşacağından yapılmamalıdır.
    Klinik görünüm:
    Galaktozemi; sarılık, hepatomegali, kusma, hipoglisemi, konvülziyon, letarji, irritabilite, beslenme güçlüğü, kilo artışının olmayışı, katarakt, hepatik siroz, asit, splenomegali, mental retardasyonu ve aminoasidürisi olan yenidoğan bebek ve çocuklarda düşünülmelidir.
    Bebekler, doğumda normal görünürler. Sütle beslenmeden hemen sonra huzursuzluk, beslenme güçlüğü, kusma, kilo kaybı, erken belirti olarak ortaya çıkar. Letarji görülebilir. Sarılık sıklıkla görülür. Uzamış fizyolojik sarılık gibidir. Bilirübin glukuronidasyonunun bozulmasına bağlıdır. Erken dönemde hepatik harabiyet oluşur. Hepatomegali erken bulgudur. Siroz gelişebilir. Portal obstrüksiyon oluşabilir. Portal hipertansiyon, ascite ve splenomegali gelişebilir. Hepatik yetmezliğe bağlı protrombin eksikliği sonucu deri ve mukoz membranlarda kanama oluşabilir, albümin sentezinin eksikliğine bağlı olarak jeneralize ödem ve ascite oluşabilir. Karaciğer biyopsi materyalı ışık ve elektron mikroskobunda incelendiğinde;
    a) Yağlı infiltrasyon
    b) Psödoasini formasyonu
    c) Makronodüler siroz saptanır. Bu bulgular metabolik hastalıklarla uyumludur.
    Böbrek tübülülerinin hasarına bağlı olarak Fanconi sendromu ve hipofosfatemik raşitizm gelişir. Ayrıca hipoglisemi ve hipoglisemik konvülsiyonlar oluşur. Katarakt gelişir. Mental retardasyon bulunur. Tedavi edilmiyenlerde semptomlar ilerler. Zayıflama, hipotoni ve ölümle sonuçlanır. Ölüm, enfeksiyon ve ciddi hepatik yetmezliğe bağlıdır. Galaktozemili yenidoğanda E.Coli sepsisi riski vardır.
    Hastalığın bazı formları yavaş seyirlidir. Çocukluğun erken dönemine kadar farkedilmiyebilir. Bu hastalar hepatomegali, fizik ve mental retardasyonla doktora müracaat ederler.
    Tanı I inci ayı geçtiği zaman ağır mental retardasyon ve hepatik hasar (irreversible) oluşur.
    Tanı:
    1) Enzim ölçümü,
    2) İdrarda galaktozun kromatografik olarak gösterilmesi.
    3) Eritrositte galaktoz-I-P birikiminin gösterilmesi ile konulur.
    Tedavi: Galaktozsuz diyetle yapılır. Süt diyetten çıkarılır. Laktoz içeren şekerler verilmez.
    b) Galaktokinaz eksikliği: İnsidans 1/40000 dir. Galaktozemi ve galaktozüri ile seyreder. Karaciğer, böbrek ve beyin hasarı yoktur. Galaktoz ve galaktitole bağlı olarak doğumdan itibaren katarakt oluşur.
    c) Epimeraz defekti: İki tipi vardır. Birisi semptomsuzdur. Sadece galaktozemi ve galaktozüri bulunur. Diğer tipi; klasik tipe benzer.
    Kaynak:
    Prof. Dr. Güler ÖZER
    Çukurova Üniversitesi
    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı


     
Galaktozemi galaktosemi galaktozemia galaktosemia konusuna benzer diğer içeriklerimiz
  1. Galaktozemi

    Galaktozemi

    Galaktozemi, otosomal resessif bir özellik olarak kalıtsaldır. Spesifik biokimyasal bozukluk, galaktoz-1-fosfat üridil transferaz aktivitesi yoksunluğudur. Öncelikle bebeklerde görülen bir hastalıktır; akut semptomlar arasında kusma, diyare, sarılık ve gelişememe vardır. Bazı hastalarda akıl geriliği görülür. Teşhis, biokimyasal olarak, anormal galaktoz tolerans eğrisi ve idrarda galaktoz...

Sayfayı Paylaş