gebe
  1. nisan

    nisan Yeni Üye Üye

    Kayıt:
    5 Ocak 2008
    Mesajlar:
    5.707
    Beğenilen Mesajlar:
    15
    Ödül Puanları:
    0
    Şehir:
    isvicre

    Galaktozemi

    Konu, 'DEFG Melek Sözlük' kısmında nisan tarafından paylaşıldı.

    Galaktozemi, otosomal resessif bir özellik olarak kalıtsaldır. Spesifik biokimyasal bozukluk, galaktoz-1-fosfat üridil transferaz aktivitesi yoksunluğudur. Öncelikle bebeklerde görülen bir hastalıktır; akut semptomlar arasında kusma, diyare, sarılık ve gelişememe vardır. Bazı hastalarda akıl geriliği görülür. Teşhis, biokimyasal olarak, anormal galaktoz tolerans eğrisi ve idrarda galaktoz bulunması ile koyulur. Eksik enzimin biokimyasal yoldan saptanması, teşhisi doğrular. Semptomsuz vakalar rapor edilmiştir. Bazen da ileri yaşlarda izole belirtiler görülür.Örneğin, katarakt ve karaciğer sirozu. Tedavi, laktoz ve galaktoz kısıtlaması şeklinde dietseldir. Bu kısıtlama mümkün olduğu kadar erken başlatılmalı( mesela doğumdan hemen sonra) aksi halde bazı belirtiler irreversibl hale gelir.
     
Galaktozemi konusuna benzer diğer içeriklerimiz
  1. Galaktozemi galaktosemi galaktozemia galaktosemia

    Galaktozemi galaktosemi galaktozemia galaktosemia

    galaktozemi galaktozemi diyeti tedavisi hastalığı belirtileri a) Klasik tip: Galaktoz - 1 - fosfat üridil transferaz eksiktir. Bu enzimi kodlayan gende 9 tip polimorfizm saptanmıştır. İnsidans (görülme sıklığı) 1 / 60,000 dir. Bebeğin aldığı kalorinin %20 si laktozdan sağlanır. Laktoz, galaktoz ve glukoz içerir. Galaktoz-1-P üridil transferaz eksikliğinde galaktoz -I-P birikir. Galaktoz ve...

Sayfayı Paylaş