gebe
  1. BEYZA21

    BEYZA21 ♥ سن بنيم جننتيم نفسيمسين ♥ Yetkili Kişi

    Kayıt:
    21 Aralık 2011
    Mesajlar:
    9.616
    Beğenilen Mesajlar:
    1.517
    Ödül Puanları:
    113

    Hangi durumlarda amniyosentez uygulanır?

    Konu, 'Gebelik' kısmında BEYZA21 tarafından paylaşıldı.

    amniyosentez ne zaman uygulanır,amniyosentez nasıl uygulanır,amniyosentez nasıl yapılır,amniyosentezin riskleri,çoğul gebelik ve amniyonsentez,amniyosentez sonuç değerlendirme,amniyosentez hakkında bilgiler

    aa.jpg




    Günümüzde amniyosentez en sık tanı amaçlı olarak uygulanmaktadır. Bu uygulamalarla sitogenetik tanı (kromozom anomalisi araştırması), bebeğe ait metabolik hastalıkların tanısı, bebekte nöral tüp defektlerinin tanısı (amnios sıvısında alfafetoprotein ve gerektiğinde asetilkolinesteraz ölçümü), kan grubu uyuşmazlığında bebeğin etkilenme derecesinin belirlenmesi (sıvıda delta OD450 adlı maddenin ölçülmesi), bebeğin akciğerlerinin olgunlaşıp olgunlaşmadığının belirlenmesi (amnios sıvısında L/S (Lesitin/Sfingomiyelin) oranının ya da PG (fosfatidilgliserol) miktarının belirlenmesi) ve daha bir çok durumun tanısı mümkündür. Genetik biliminin gelişmesiyle günümüzde bebekte yanlızca bariz kromozom anomalileri değil, tek gen kusurlarına bağlı hastalıklar da tanınabilmektedir ve tanınabilen tek gen hastalıklarının sayısı da giderek artmaktadır.
    Aşağıdaki durumlarda bebeğin kromozom anomalili ya da AS ile saptanabilen bir hastalığı olma riski yüksektir ve bu anne adaylarına amniyosentez önerilebilir:
    1. 35 yaş ve daha üstü anne adayları: yaş AS için kesin bir neden teşkil etmez ve direkt amniyosentez yerine ultrason bulgularıyla beraber tarama testlerinin değerlendirmesi de bir alternatiftir.
    2. Daha önce kromozom anomalili olan bir bebek doğurmuş olmak.
    3. Anne ya da baba adayında dengeli translokasyon taşıyıcılığı ya da diğer yapısal kromozom kusurlarının olduğunun bilinmesi.
    4. Yakın akrabalardan birinde kromozom anomalisi (Down sendromu gibi) varlığı.
    5. Anne ve babada kalıtsal hastalıklar: Bazı kan ya da metabolizma hastalıkları kalıtsal olarak nesilden nesile geçer. Bu geçiş sonucu aileye yeni katılan bireyde hastalık belirtileri ortaya çıkabileceği gibi, birey ömür boyu taşıyıcı olarak da kalabilir. Taşıyıcı birey aynı hastalığı taşıyan biriyle evlilik yaptığında çocuklarında da yine ya hastalık ya da taşıyıcılık meydana gelir ve hastalığın aktarımı bu şekilde devam eder.
    Özellikle akraba evliliklerinde hem anne hem de baba adayı genetik benzerlikler nedeniyle aynı hastalığı taşıma olasılıkları arttığından, bebeklerinde bu tür hastalıkların ortaya çıkma riski de artar. Ancak akraba evliliği yine de direkt AS uygulanması için bir neden teşkil etmez.
    7. İkili test, üçlü test veya dörtlü test gibi tarama testlerinden birinde riskin yüksek çıkması
    8. Rutin ya da ayrıntılı ultrasonda bebekte anomali saptanması: Bebekte saptanan anomali(ler) sıklıkla (yaklaşık %30 oranında) kromozom anomalisiyle beraber olduklarından AS önerilir. Gebelik haftası AS'ye uygun değilse (18. haftayı geçen gebelik), KS (kordosentez) yöntemiyle bebekten alınan kanda inceleme yapılabilir.
    9. Anne adayının daha önce anomalili bebek doğurmuş olması: Bu anomalili doğan bebeğin kromozom analizi yapılmış olmasa da tekrarlama riski olduğundan AS önerilir.
    10. X kromozomuna bağlı kalıtsal hastalık riski olanlarda bebeğin cinsiyetinin belirlenmesi: bu tip kalıtsal hastalıklarda bebeğin erkek olması hastalanacağının belirtisi olduğundan erken gebelikte bebeğin cinsiyetinin belirlenmesi ve erkek olması durumunda gebeliğin sonlandırılması yönünde karar verilebilmesi için AS önerilir (Duchenne muskuler distrofi ve klasik hemofili gibi erkek cinsiyette ortaya çıkan hastalıkların ise özel yöntemlerle özgün tanısı mümkündür).
    11. Tekrarlayan düşükler: tekrarlayan iki ya da üç düşük sonrası doğan bebeklerde kromozom anomalilerine nispeten sık rastlanmaktadır. Kesin bir neden teşkil etmemekle beraber bu durumlarda AS ile bebeğin kromozom anomalisi açısından değerlendirilmesi uygun olabilir.

    Amniyosentez ne zaman uygulanır?
    AS günümüzde en sık kromozom anomalisi ve diğer anomalilerin tanısının konmasında uygulanır ve bu nedenle aşağıda bu yöntem anlatılacaktır. Tedavi için yapılan uygulamaların teknik açıdan tek farkı gebeliğin herhangi bir döneminde uygulanabilmeleridir.
    Tanı amaçlı AS genellikle 16. haftadan itibaren uygulanır.
    Amniyosentez nasıl uygulanır?
    Anne adayına ayrıntılı bir ultrason yapıldıktan ve bebeğin rahim içindeki haritası çıkarıldıktan sonra karın cildi antiseptik maddeyle silinir. Ulltrason eşliğinde işleme uygun incelikte iğne (genellikle spinal anestezide kullanılan iğneler tercih edilir) karnın uygun bir yerinden girilerek rahim içine ve buradan da amnios sıvısının bulunduğu rahim boşluğuna ulaşılır. Enjektör yardımıyla çekilen amnios sıvısının ilk 0.5 mililitrelik kısmı atılarak yeterli miktarda sıvı çekilir. Tekrar bir ultrason değerlendirmesi yapıldıktan sonra iğne yerinden çıkarılır ve işleme son verilir. Alınan amnios sıvısı materyali oda sıcaklığında laboratuara teslim edilir.
    Genetik amaçlı AS'de ortalama 20 mililitre sıvı alınır.(30ccye kadar) Bu miktar 16. gebelik haftasında olan bir bebeğin toplam amnios sıvısı miktarının %10'una tekabül eder. Bebeğin 3 saat içerisinde bu alınan sıvıyı tümüyle yerine koyduğu tahmin edilmektedir.

    AS'nin ne gibi riskleri vardır?
    Ultrasonun olmadığı dönemlerde "körlemesine" yapılan AS uygulamalarında enjektöre sıvı gelmemesi durumunda iğne yerinden çıkarılıp başka bir yerden tekrar batırılmakta, yani bir işlemde çok sayıda giriş yapma durumunda kalınmaktaydı. Çok sayıda giriş bebeğin işleme bağlı ölme riskini artıran bir durumdur, ancak günümüzde özellikle ikiden fazla giriş gerektiren durumlar ender olarak görülmektedir.
    Bebeğin işleme bağlı yaralanma riski de günümüzde rutin olarak ultrason yardımıyla yapılan AS'lerde oldukça azalmıştır.
    İşleme bağlı olarak annenin dolaşımına değişen miktarlarda kan hücresi geçişi olmaktadır. Bu nedenle eşiyle kan uyuşmazlığı olan anne adaylarına (yani kadın Rh (-), erkek Rh (+) ise işlem sonrası anne adayına bir doz Rh immunglobulin (Rhogam) uygulanır.
    Bebeğin işlem esnasında aniden ölmesi de nadir görülen bir durumdur. Bunun işlemin bebekte yarattığı "stresin" nörolojik yolla kalbin durmasına bağlı olduğu düşünülmektedir.
    İşleme bağlı olarak amnios sıvısında enfeksiyon meydana gelme riski de aseptik (steril, yani bakterilerden arındırılmış) şartlar mevcut olduğunda ve kurallara uyulduğunda oldukça düşüktür. Ancak ikinci trimesterde amnios sıvısının savunma mekanizmaları henüz az gelişmiş olması nedeniyle enfeksiyonlar ağır seyredebilir.
    Genetik tanı amacıyla yapılan amniosentez sonrası yaklaşık %1-2 anne adayında "su gelmesi" şeklinde yakınmalar olmaktadır. Bu durum genellikle 48 saat içinde kendiliğinden iyileşir.
    AS uygulanan annne adayının enfeksiyon bulguları (ağrı, ateş, akıntı gibi), kanama, su gelmesi gibi bulguları doktoruna mutlaka haber vermesi gerekir. İstirahat mutlak zorunlu değildir ancak bedeni zorlayan işler yapılmamalı ve cinsel ilişkiye 3 gün ara verilmelidir.
    Bebeğin işleme bağlı kaybedilme oranını belirlemek güçtür. Zira bebeklerin bir kısmı AS uygulanmasa da başka nedenlere bağlı olarak ölebilmektedir. Bu konuyu aydınlatmak için yapılan bir çalışmada AS yapılmamış anne adaylarının bebeklerinin ölme oranı %3, AS yapılan anne adaylarının ise %3.2 olduğu, yani AS'nin bebeğin ölme riskini çok az artırdığı belirlenmiştir.
    Amnios sıvısı embolisi (amnios sıvısının kana geçmesi ve akciğer ana atardamarını tıkamasıyla meydana gelen çok ciddi bir durum) gibi durumlar ise çok nadiren meydana gelebilir.

    Çoğul gebeliklerde amniyosentez mümkünmüdür?
    Bir zamanlar çoğul gebeliklerde amniosentez uygulaması sakıncalı olarak görülürken günümüzde artık böyle değildir.
    Çoğul gebeliklerde bebeklerin ultrason ile ayrıntılı olarak üç boyuttaki yerleri iyi bilinmeli ve sıvının iki (ya da daha çok sayıda) bebekten ayrı ayrı alındığından emin olunmalıdır. Bu amaçla ilk bebeğin AS işlemi tamamlandıktan sonra aynı iğneden bu keseye bebeğe ve anne adayına zararı olmayan indigokarmen adlı boya verilir. İkinci bebeğin amniosentezi yapılırken gelen sıvının boyalı olması yanlış kesede olunduğuna işaret eder ve yeni bir deneme yapılır. Gelen sıvının berrak olması durumunda sıvının diğer bebekten alındığından kesinlikle emin olunur. Monoamniotik (tek keseli) ikizlerde ise bu ayrım mümkün olmadığından birbirinden oldukça uzak iki nokta seçilerek her iki bebeğe ait hücreler elde edilmeye çalışılır.

    AS sonuçları nasıl raporlanır?
    Sitogenetik analizle bebeğin kromozomlarının sayısal anomalisi olup olmadığı ve belirgin yapısal bozukluk olup olmadığı belirlenir. (resimde hücrenin kromozomları, henüz haritalanma yapılmadan önceki dağınık hallerinde görülmektedir.)
    AS yapıldıktan sonra laboratuardan bebeğin kromozomlarının normal olduğunu belirten (ülkemizde bu raporda cinsiyet bildirilmesi yasaktır). "Normal" olarak gelen bu rapor bebekte yapısal doğumsal anomaliler, mikrodelesyon ve mikroduplikasyon gibi minimal kromozom kusurlarını ve özel teknik gerektiren frajil X sendromu gibi hastalıkların olmadığını gösteremez.
    FISH (floresan in situ hibridizasyon) yöntemi uygulanmışsa sonuç yaklaşık 24 saat gibi kısa bir sürede çıkar. Ancak FISH sonucu %100 olmadığından nihai sonucun gelmesi için 12-21 gün arası beklenir.
    Bebekte bir kromozom anomalisi belirlenmişse laboratuar bu durumu bildiren bir rapor hazırlar (Trizomi 21 (Down sendromu); 45 X0-Turner sendromu gibi).

    AS sonuçları güvenli midir?
    Normal çıkan bir kromozom analizinin hatalı olma payı çok çok düşüktür.

     
Hangi durumlarda amniyosentez uygulanır? konusuna benzer diğer içeriklerimiz
  1. Besmele hangi durumlarda kullanılmaz

    Besmele hangi durumlarda kullanılmaz

    Besmele hangi durumlarda kullanılmaz ? Arkadaşlar Besmele hangi durumlarda kullanılmaz her işe başlarken besmele çekiyoruz ama peki kullanmamamız gereken durumlarda var mı ?
  2. PRP Hangi Durumlarda Kullanılır?

    PRP Hangi Durumlarda Kullanılır?

    prp nedir,prp nasıl yapılır,prp kimlere yapılır,prp ile cilt güzelleştirme,prp ile gençleşme,yüzüne prp yaptıranlar,prp hakkında bilgiler PRP (Platelet Rich Plasma), en doğal gençleşme yollarından biri. Güneş ışınları, sigara kullanımı, gebelik, stresli yaşam ve beslenme düzeninin dengesizliği gibi birçok etken sebebiyle yıpranan cildimiz PRP tedavisi sayesinde kaybettiği yapıları geri...
  3. Sperm dondurma işlemi hangi durumlarda uygulanır?

    Sperm dondurma işlemi hangi durumlarda uygulanır?

    sperm dondurma nedir,sperm dondurma işlemi kimlere uygulanır,sperm bankası nedir,sperm bankası sperm dondurma hakkında bilgiler Dondurulan sperm hücreleri ileride tekrar çözülerek döllenme işlemi için tüp bebek tedavisinde kullanılabilir. Spermlerin dondurularak saklanmasına kriyoprezervasyon denir. Dondurma işlemi için sıvı azot (likid notrojen) kullanılır. Ülkemizde sağlık bakanlığı...
  4. Hangi elbiseye hangi makyaj uygulanır ?

    Hangi elbiseye hangi makyaj uygulanır ?

    elbiseye göre makyaj,hangi renk elbiseye hangi makyaj yapılır,elbiseye göre makyaj yöntemleri,kıtafete göre makyaj önerileri,kırmızı elbiseye ne renk makyaj yapılır Zarif, güzel ve asil bir duruş sergilemek istiyorsanız, elbisenizden makyajınıza kadar tüm detaylar dengeli bir bütünlük oluşturmalıdır. ‘Yüksek Topuklar’ olarak biz, size yardımcı fikirler sunuyoruz ve hangi elbiseye hangi...
  5. Sülük tedavisi hangi hastalıklara iyi gelir?

    Sülük tedavisi hangi hastalıklara iyi gelir?

    Yapılan bir çalışmada insandan kan emme süresi ortalama 68±26 dk; emilen kanla artan vücut ağırlığı %460 olarak bulunmuş, bu türün diğer bazı sülük türlerine göre (örn. Macrobdella decora) crude eksraktlarından daha fazla antitrombik ünit hirudin ihtiva ettiği bildirilmiştir. Hermafrodit olan sülüklerin çoğu yaklaşık bir yıl kadar yaşarlar. Baharda yumurtadan çıkan sülükler, takip eden yılda...

Sayfayı Paylaş