gebe
  1. BEYZA21

    BEYZA21 ♥ سن بنيم جننتيم نفسيمسين ♥ Yetkili Kişi

    Kayıt:
    21 Aralık 2011
    Mesajlar:
    9.628
    Beğenilen Mesajlar:
    1.524
    Ödül Puanları:
    113

    İleri yaş gebelikte doğumsal anomaliler

    Konu, 'Gebelik' kısmında BEYZA21 tarafından paylaşıldı.

    Gebeliklerden Yaklaşık 20 sinden birinde oluşan doğum bozuklukları, minör anatomik anormalliklerden geniş çaplı genetik bozukluklara rastlanabilir. Mental retardasyonun önemine göre sınıflandırılmaktadır. Genetik tarama, kalıtımsal bir durum açısından kimlerin yüksek riskte olduğunu belirlemek için özel testler kullanılmasıdır. Genetik tanı ise kalıtımsal hastalık açısından yüksek riskte olduğundan şüphelenilen birinin genetik durumunu tanımlamak için özel testler kullanılmasıdır. Bu terimler sıklıkla birbirleriyle değiştirilebilir bir şekilde kullanılmaktadır. Genetik tarama yaşa bağlı veya ailesel genetik bozukluk ve doğum bozukluğu bakımından kimlerin riskinin yüksek olduğunu belirler. Hiçbir test kesin olarak çocuktaki bütün bozuklukları, genetik taramalarla tespit edilemeyen bozuklukları belirleyemez.

    i.jpg


    Çocukta olabilecek genetik hastalık taraması, çiftin ırk veya etnik geçmişine, çiftin aile veya medikal hikayesine dayanmaktadır. Çiftler eğer ailelerinde bir genetik bozukluk hikayesi varsa veya riskli ırk veya etnik grupta ise genetik durumlar için taşıyıcılıkları kontrol edilmelidir.
    Genetik durumlar için taşıyıcılıklarına ek olarak hamile kadınlar çocuklarında Down sendromu veya spina bifida gibi ciddi kromozomal anormallikler olup olmadığını tespit etmek için prenatal testlerden de geçebilirler. Spina bifida ve diğer nöral tüp bozukluklarının riskinin işareti olan annenin kanında alfa-fetoprotein ölçümü gibi invaziv olmayan testlerle tanımlanabilen bu bozukluklar açısından risk her kadın için belirlenebilir. Eğer tarama testleri riskin yüksek olduğunu gösterirse, ultrason muayeneleri ve amniyosentez gibi özel testler yapılabilmektedir. Genetik tarama yapılması için en yaygın neden anne yaşıdır. Yaş ilerledikçe çocukta kromozomal anomali olma riski artmaktadır. Eğer iki ebeveynde de genetik bir durum için taşıyıcılık söz konusuysa çocuğun da hastalıktan etkilenip etkilenmediğini belirlemek için prenatal test yapılabilir.
    Preimplantasyon genetik tanı (PGD), in-vitro fertilizasyon (IVF) ile elde edilen embriyoların rahime transfer edilmeden önce genetik bozukluklar açısından taranması için kullanılan bir tekniktir. PGD, ciddi kalıtsal bozuklukları taşıyan bireyler veya çiftler için bu bozuklukların çocuklarına geçme riskini azaltmaktadır. Bu teknik tartışmalıdır ve cinsiyet seçimi durumunu ve genetik mühendisliği sorunlarını artırmaktadır.
    İleri Anne Yaşında Genetik Tarama İçin Endikasyonlar
    Kadınlarda 35 yaş üstü kromozomal problem ve düşük yapma riski daha yüksektir. Hamileliği düşünen bu yaş grubundaki kadınlar önce doktoruna veya genetik bir danışmana çocuklarında Down sendromu gibi kromozomal problem olma olasılığını ve gebelik oluştuysa, prenatal genetik test seçimi ile ilgili danışmaları gebelikleri açısından daha doğru olacaktır.. İlk trimester veya ikinci trimester süresince fetusun sonografik değerlendirilmesi ve annenin karnındaki biyokimyasalların belirlenmesiyle birlikte invaziv olmayan bir tarama yapılabilmektedir. Tarama testinin normal olması kromozomal anomali riskini azaltır fakat sıfır olmaz. Test sonucu pozitif çıktığında ise kromozomal anomali teşhisini kesinleştirmek için yapılan iki yöntem koryonik villus örneklemesi ve amniyosentezdir.Yapılan iki test de küçük bir düşük riski taşımaktadır.
    Belirli Hastalıklar İçin Irksal ve Etnik Bağlantılar
    Orak Hücre Hastalığı:
    Afrika-Amerikalı bireylerin hemoglobin elektroforeziyle taşıyıcılık durumları belirlenmelidir. 10’ da 1 oranında taşıyıcı olabilmektedirler.
    Kistik Fibrozis (CF):
    Kafkasların bozuk CF genini taşıma oranının % 3 - % 10 arasında olduğu hesaplanmıştır fakat semptomları göstermezler çünkü hastalığın olması için kalıtsal olarak iki bozuk CF geni (her iki ebeveynden 1’ er gen) olmalıdır. CF, Kafkasyalılar’ da en yaygın olarak görülen ciddi bir kalıtsal hastalıktır ve özellikle de Kafkasyalılar’ ın kuzey veya Avrupa merkezli geçmişi ve Aşkenazi Yahudileri geçmişi olanlarda daha yaygındır.
    Talasemi:
    Yunan, İtalyan, Akdenizli ve güneyli Asyalılar’ da bu hastalık yaygındır. Talasemi olasılığını bertaraf etmek için ortalama korpusküler hacim (MCV) ile birlikte tam kan sayımı yapılmalıdır. MCV 80’ den küçük çıkarsa daha ileri bir değerlendirme (hemoglobin elektroforezi) yapılmalıdır. Dünya nüfusunun yaklaşık % 3’ ü talasemi geni taşımaktadır.
    Tay Sachs:
    Bu hastalık Doğu Avrupalı Yahudiler’ de ve Fransız Kanadalılar’ da yaygın olarak görülmektedir.
    Belirli Hastalıklarla Ailesel Bağlantılar
    Aşağıdaki hastalıklardan herhangi biri ailede varsa gen anomalileri veya taşıyıcılık durumuna kontrol edilmelidir..
    Down sendromu
    Sara nöbetleri
    Kistik fibrozis
    Müsküler distrofi
    Açıklanamayan ölü doğum ve yeni doğan ölümü
    Hemofili veya diğer kanama bozuklukları
    Tay sachs
    Tekrarlayan düşükler
    Mental retardasyon
    Kromozomal sendromlar
    Huntington hastalığı
    Nöral tüp defektleri
    Nörofibromatozis
    Ailesel disotonomi
    Orak hücre
    Genetik Durumlarla İlişkili Medikal Geçmiş/Durumlar
    Hamileliklerde tekrarlayan düşükler kromozomal veya genetik anomalilere bağlı olabilir. Gebeliğinde İki veya daha fazla art arda düşük yapan kadınlar düşüğe yol açabilecek anormal kromozomları taşıyıp taşımadığı yönünde taranmaktadır.
    Doğuştan vaz deferens eksikliği (spermi epididimisten üretraya taşıyan kas yapısındaki tüplerin eksikliği - CBAVD -) kistik fibrozis (CF) ile ilişkilidir. CBAVD’ li erkeklerin çoğunda CF vardır. Bu çiftlerde kadın eşteki CF taşıyıcılığı durumu belirlenmelidir.
    Azospermi (semende sperm olmaması) ve şiddetli oligospermi (çok düşük sperm sayısı) kromozomal ve genetik anomalilerle bağlantılıdır. Karyotip (kromozomların yapı ve sayısının bakılması) ve Y kromozomu mikro-delesyon analizi (Y kromozomundaki eksik parçaların bakılması) gibi kan testleri durumun belirlenmesine yardımcı olabilmektedir.

     
  2. kızılsaç

    kızılsaç Üye Üye

    Kayıt:
    30 Ocak 2015
    Mesajlar:
    93
    Beğenilen Mesajlar:
    41
    Ödül Puanları:
    18
    0rtalama 33 yaşında arkadaşım var hamile idi test yaptırmışlar baştan ensesi kalın çıkınca doğum sendromlu olabilir demişler.şimdiki testleri temiz çıkmış ama baya bi tırsmıştı.
     
İleri yaş gebelikte doğumsal anomaliler konusuna benzer diğer içeriklerimiz
  1. Gebelik yaşı nasıl hesaplanır ?

    Gebelik yaşı nasıl hesaplanır ?

    gebelik yaşı hamilelik nasıl hesaplanır gebelik nasıl hesaplanır yaş 41 yaşında hamilelik Gebelik yaşı nasıl hesaplanır ? Gebelik yaşı hesaplanırken gebe kalındığı düşünülen ilişkinin gerçekleştiği gün kriter olarak alınmaz. Tüm dünyada ve terminolojide bir standart sağlayabilmek amacıyla son adet kanamasının ilk günü (SAT, son adet tarihi) gebeliğin başlangıcı olarak alınır....
  2. Erken yaşta gebelik de ileri yaşta gebelik de riskli

    Erken yaşta gebelik de ileri yaşta gebelik de riskli

    ileri yaş anneleri 42 yaşında hamilelik 39 yaşında hamilelik 39 yaş 36 Uzmanlar özellikle uyarıyor!!! Erken yaşlarda ve geç yaşlardaki gebilikler çok riskli Bu yaşlarda gebe kalan kadınlar diğer kadınlara göre çok daha fazla risk altına giriyorlar Uzmanların konuyla ilgili yaptıkları haberin detayına geçiyorum Emziren Anneleri Destekleme ve Aile Sağlığını Koruma Derneği tarafından Esnaf...
  3. İleri Yaşta Gebelik

    İleri Yaşta Gebelik

    35 yaş ve üzeri yaşlardaki gebeliklerle ilgili bilgi sahibi olmak isteyenler melekler okuyunuz lütfen :tik: Günümüzde kadınlar tarafından evlilik ve annelik yaşı sürekli olarak ileriye ertelenmektedir. Bu ertelemenin nedenleri arasında öncelikle mesleki kariyerini sağlamlaştırmak, maddi güvenceyi sağlama kaygısı veya psikolojik olarak anneliğe hazır olmaya çalışmak sayılabilir. Ayrıca...
  4. Ilerleyen yaşlarda gebelik

    Ilerleyen yaşlarda gebelik

    Günümüzde kadınlar tarafından evlilik ve annelik yaşı sürekli olarak ileriye ertelenmektedir. Bu ertelemenin nedenleri arasında öncelikle mesleki kariyerini sağlamlaştırmak, maddi güvenceyi sağlama kaygısı veya psikolojik olarak anneliğe hazır olmaya çalışmak sayılabilir. Ayrıca yaşanan teknolojik gelişmeler sonucu yardımcı üreme teknikleri (mikroenjeksiyon-tüp bebek) ile hamile kalan...
  5. Doğumsal Anomalilerin Erken Tanısı

    Doğumsal Anomalilerin Erken Tanısı

    doğumsal anomaliler, erken tanısı, bulgular, olası hastalıklar, belirtiler, ile ilgili bilgiler burada melekler Her gebe melek çocuğunun cinsiyetini,kaşını,gözünü,kime benzeyeceğini merak eder.Ama bu konular açıldığında hep ''Sağlıklı doğsun da!'' sözcükleriyle sona erer. Allah herkese sağlıklı doğumlar nasip etsin diyerek,ne yazık ki biraz tatsız ama gerçek bir konudan bahsedeceğiz:...

Sayfayı Paylaş