gebe
  1. SadmiN

    SadmiN ♥ Ölürüm Sana Mavimm ♥ Yetkili Kişi

    Kayıt:
    29 Mayıs 2007
    Mesajlar:
    15.367
    Beğenilen Mesajlar:
    960
    Ödül Puanları:
    113

    Marfan Sendromu

    Konu, 'Hastalık Türleri' kısmında SadmiN tarafından paylaşıldı.

    MARFAN SENDROMU Bir bağ doku hastalığıdır.Bu yüzden, iskelet, akciğerler, gözler, kalp ve kan damarları gibi birçok yapıyı etkiler. Hastalık, anormal uzunluktaki kol ve bacaklarla karakterizedir (Abraham Lincoln’ün de bu hastalığı taşıdığına inanılır).

    Marfan sendromu, 15. kromozom üzerindeki FBN 1 genine bağlı otozomal dominant bir hastalıktır. şekilde kromozom ve üzerinde Marfan hastalığından sorumlu gen görülmektedir.



    Otozomal dominant geçişli, kardiyovasküler, iskelet ve oftalmik sistemi etkileyen bir hastalıktır. 1:10000 oranında görülür. % 15-30 olgu, yeni mutasyondur. 15 no’lu kromozomda fibrilin geninde defekt mevcuttur.

    Sistemik birliktelikleri şunlardır:

    -Uzun boy,
    -Oynak eklemler,
    -Skolyoz-kifoskolyoz,
    -Göğüs deformiteleri,
    -Aort dilatasyonu-aort anevrizması,
    -Mitral valv prolapsusu.
    -Göz bulguları şunlardır
    -Ektopia lentis (%50-80),
    -Erken katarakt gelişimi,
    -Hipoplastik iris stroması (kötü dilatasyon),
    -Düz kornea, derin ön kamara, glokom,
    -Aksiyal myopi. [-7D’nin üstü (%21)].

    Moleküler genetik olarak Marfan sendromu 15. (onbeşinci) kromozomda yerleşik FBN 1 (Fibrillin 1) genindeki mutasyonlar sonucu oluşmaktadır. Bu genin ürünü olan fibrillin proteini bağ dokuda elastik liflerin oluşumunda yapısal destek sağlayan kritik bir rol oynamaktadır. Fibrillin proteninin eksikliği veya defektif olması sonucu özellikle aort damarı, akciğerler ve göz küresi gibi elastik liflerden zengin organların bağ dokularında zayıflık oluşmaktadır. Klinik takipte bu hastaların büyük çoğunluğuda bu sebeple gelişen aort rüptürü (yırtılması) gibi komplikasyonlar sonucu kaybedildikleri de unutulmamalıdır. Dahası bu komplikasyonların hastada ne kadar erken veya geç yaşta gelişeceği hastanın FBN 1 geninde taşıdığı mutasyonun fibrillin üzerinde ne derece bir fonksiyon kaybına yol açtığı ile doğrudan ilintilidir

    :::::genel değerlendirme::::::
    Marfan Sendromu, otosomal dominant geçn bir konnektif doku astalığıdır . Her ırk ve etnik grupta görülür. İskelet sistemi, göz, kardiovaskler sistem, akciğer, deri, merkez sinir sistemini tutabilir . Kask Marfan fenotipi hariç, sıklıkla haattayken teşhis konamayabilir. Teşhis zorluğunun nedenleri klinik tablonun değişkenliğ, bütün belirtilerin yaşa bağlı olması ve yüksek orandaki yeni mtasyonlardır. Kesin teşhis kriterleri ttulan sistemlerdeki belirtilere bağlıdır. Kaliforniya Üniversitesi, Los Angeles Marfan Protokolü’ne göre pozitif aile anamnezi olan bir hastada kesin Margan Sendromu tanısı koyabilmek için en az 2 ana kriter (kardiovasküler, göz, iskelet tutulumu) olmalıdır. Pozitif aile anamnezi olmayan hastalarda ise karakteristik kardiovasküler tutulum ve diğer 2 ana kriterin en az biri aranır.
    En sık kardiovasküler belirtiler aort kökü genişlemesi ve mitral kapak prolapsusudur. Birlikte olan klinik tablolardan aort dismetaiyonu, AR, MY en sık ölüm nedenleridir; ortalama yaşı 4. ve 5. dekatdadır. Diğer kardiovasküler belirtiler endokardit, disritmi, mitral anülüs dilatasyonu, triküspit kapak prolapsusudur. Çocuklarda mitral kapak lezyonu daha sıktır. Aort lezyonları ise ilerleyicidir; genç ve erişkinlerde daha yaygındır . Marfan’da kardiak komplikasyonları önlemek veya geciktirmek açısından erken teşhis önemlidir. Klinik tabloda yer almayan birçok patolojiyi ekokardiyografiyle çocukluk çağında saptayabiliriz. Bu hastaların kardiovasküler komplikasyon gelişmesi ve cerrahi tedavinin zamanlanması yönünden ekokardiografi ile yakın takipleri gelişmiş ülkelerde rutin olarak yapılmaktadır . Henüz tam olarak ayınlanmamış çalışmalara göre beta blokerler aort kökü genişlemesini durdurarak veya geciktirerek aort dismetaiyonu riskini azaltırlar . Beta blokerlerin aort kökü genişliğine etkileri yine ekokardiografi ile takip edilir. Mitral kapak tutulumu yaşa bağlıdır ve kadınlarda daha sıktır. Ekokardiografiyle hastalar tarandığı zaman mitral kapak tulumu %60-80’e ulaşır. En sık MKP görülür. Ayrıca yaprakların fibromiksomatöz kalınmaşlası, kordaların uzaması veya rüptürü, yaprakların fenestrasyonu, mitral anülüs dilatasyonu, MY’ne de rastlanır. Hastaların yaklaşık yarısında mitral kapak fonkisyonu giderek bozulur. Kadınlarda bu ilerleyici kapak disfonksi-yonu daha sktır[2,12,13]. Marfan Sendromun’daki MKP’nun doğal gidiş ve yaygınlığı, diğer hastalıklara eşlik eden MKP’larından farklıdır.

    Ekokardiografik olarak, aort anülüsü, Valsalva sinüsleri ve distal assendan aorta simetrik olarak dilatedir. Hastalık doğal gidişinde gelişebilecek AY, aort dismetaiyonu, aort cerrahisi gerekliliğini önceden kestirebilmek mümkün değildir. Aort kökü ölçümündeki değişiklikleri ortaya çıkarmak ve özlemek için regüler ekokardiografi tetkiki yeterlidir. Çünkü dismetaiyon olmadığında, dilatasyon sadece proksimal assendan aortadadır ve dilatasyonda artma yavaştır. Aort dismetaiyonu riski, aort kökü genişliği ile artar ve nadiren 60 mm’nin altındaki aort kökünde gelişir. Aort kökü 5 cm olduunda ekokardiografi ile daha sık takip gerekir. Marfan Sendromu kardiovasküler komplikasyonları nedeniyle, genç hastalarda sessiz öldürücüdür. Bilinen ölüm nedenlerinin %87’si kardiovasküler sistemle ilişkilidir. Bunların çoğu aort kökü komplikasyonlarıdır (aortik dismetaiyon, rüptür veya yetmezlik). Ayrıca asemptomatik kronik aort dsmetaiyonu olabileceğinden bazı asemptomatik hastalarda bile koruyucu aort replasmı tavsiye etmektedirler . Lezyonlu aort kökünün değiştirilmesi için gelişmiş kardioasküler cerrahi tekniklerin mevcut olması, Marfan Sendrmu’ndaki kardiovasküler lezyonların tanınması ve bunların aiddiliğinin değerlendirilmesi daha da önemli kılmaktadır. Bu konuda en çok yardımcı yöntem, ekokardiografidir. Ekokardiyografide belirgin aort kökü genişlemesi olduğu halde telegrafide bu bulgu gözükmeyebilir. Assendan aortanın en proksimalindeki patolojileri saptamada, ekokardiografinin telegrafiden daha hassas olduğunu gösteren, büyük serili çalışmalar vardır. Bu bulgu, proksimal assendan aortanın perikardial gölge içinde kalıp kardiak silüette gizlenmesiyle açıklanabilir. Marfan Sendromu’nun en korkulan komplikasyonu olan aort dismetaiyonun transtorasik ekokardiografi ile teşhisinde intimal flep, gerçek - yalancı lümen her zaman görülmeyebilir. Aortik dsmetaiyon tanasında transözefajial ekokardiografinin ise sensitivitesi %99, spesifitesi %98’dir.Transözefajial ekokardiograf dis metaiyon hakkında hızlı ve detaylı bilgi verdiği gibi diğer kardiovasküler belirtilerin değerlendirilmesine de katkıda bulunur.

    Aort yetmezliği sıklıkla aort kökü 50 mm olan yetişkinlerde görülür ama 60 mm’den çok çaplarda olmayablir. Aort kökü dilatasyonuna bağlı aort yetmezliği yanısıra, Marfan Sendromu’nda aort dismetaiyonu kapağı veya kapağın destek dokusu tutarsa akut AR gelişir. Tüm bu komplikasyonlar, renkli akım ve Doppler inceleme ile tespit edilir

    Mitral kapak tutulumu olan hastalarda giderek kapak disfonksiyonu gelişir. Marfan Sendromlu hastalar, bu patoloji yönünden ekokardiografi ile takip edilirler .

    Aort dis metaiyonu riski, hamililekte arttığı için aort kökü dilatasyonu olan kadın hastalar hamile kalmasmalıdır. Yine de, aort kökü ölçümü normal olan hastalarda da daha seyrek olarak dismetaiyon gelişebilir. Gebelik boyunca aortun çeşitli kısımla-rında dilatasyon olup olmadığı ekokardiografi ile takip edilmelidir

    Ekokardigrafi ayrıca Marfan Sendromlu hastaların birinci derece yakınlarının aort kökü ve mitral kapaktaki patolojilerini tespit için de kullanılmaktadır
    Sonuç olarak, klasik Marfan fenotipi hariç, Marfan Sendromu’na tanı koymada ve hastalığın doğal seyrinde gelişen komplikasyonların gösterilmesinde, ayrıca cerrahi tedaviyi zamanlamada eko-kardiografi birinci yöntem olarak kullanılmalıdır.

    sonuç olarak bu kalıtsal hastalık özellikle öldürücü Aort anevrizmaları yönünden takip edilmeli ve erken dönemde gerekli girişimler yapılmalıdır…

     
  2. mislinay

    mislinay Yeni Üye Üye

    Kayıt:
    27 Kasım 2007
    Mesajlar:
    8.130
    Beğenilen Mesajlar:
    39
    Ödül Puanları:
    0
    Ce: Marfan Sendromu
    adını ilk defa duydum ve öğrenmiş oldum emeğine sağlık canım :)
     
Marfan Sendromu konusuna benzer diğer içeriklerimiz
  1. Hİperaktİvİte Sendromu

    Hİperaktİvİte Sendromu

    hiperaktivite sendromu hiperaktif bebek nasıl anlaşılır hiperaktivite nasıl anlaşılır bebeklerde Çocuklarda hiperaktivite sendromu Hiperaktivite sendromu nedir? �Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD)� birçok çocuk ve erişkinde görülen bir davranış biçiminin ismidir. Bu sendromda kişide dikkat azlığı ve aşırı aktivite vardır ve bu genellikle hastanın yaşına kıyasla daha ağır ve...
  2. MARFAN SENDROMU nedir

    MARFAN SENDROMU nedir

    marfan sendromu nedir marfan sendromu tedavisi belirtileri hastalığı nedir MARFAN SENDROMU Bir bağ doku hastalığıdır.Bu yüzden, iskelet, akciğerler, gözler, kalp ve kan damarları gibi birçok yapıyı etkiler. Hastalık, anormal uzunluktaki kol ve bacaklarla karakterizedir (Abraham Lincoln’ün de bu hastalığı taşıdığına inanılır). Marfan sendromu, 15. kromozom üzerindeki FBN 1 genine bağlı...
  3. Sjögren sendromu

    Sjögren sendromu

    sjögren sendromu sjögren sendromu lenfoma ve gebelik bitkisel tedavi Sjögren sendromu nedir? Sjögren sendromu kuru göz ve kuru ağız bulguları ile karakterize kronik yani uzun süreli bir hastalıktır. Adını, ilk tanımlayan İsveç’li göz doktoru Henrik Sjögren’den almıştır. Sıklıkla romatoid artrit, lupus eritematozus, skleroderma ve polimiyozit gibi romatizmal hastalıklarla birlikte bulunur....
  4. Efor Sendromu (Da Costa Sendromu)

    Efor Sendromu (Da Costa Sendromu)

    nöro-sirkülatuar asteni) Savaş sırasında özellikle askerlerde görülen bu duruma, barış zamanlarında veya sivil nüfusta ender rastlanır. Semptomları soluk kesilmesi, sol meme altı ağrısı, anksiete, taşikardi, çarpıntı ve efor durumunda bütün semptomlarda şiddetlenmedir. Hastalığın kapsamında yatrojenik faktörler önemli rol oynar. Ayrıca askeri hizmetten ayrılmak da, bu kalıplaşmış klinik...
  5. lohusa sendromu

    lohusa sendromu

    Doğum sonrası depresyon lohusa Şerbeti Birçok kişi dopum sonrasında benzersiz karmaşık duygular yaşıyor malesef hayatınıza biri katılıyotamamen sizi muhtaç ,uykuzuluk yorgunluk bütün bunlar bazen bünyeye agır gelıyor allaha çok şükür hiç bu tarz duygulara kapılmadım okudugum bir makalede dogum sonrası deprosyonun omega 3 eksikliğindende kaynakladığıydı.hamile iken okadar çok ceviz ve balık...

Sayfayı Paylaş