gebe
  1. BEYZA21

    BEYZA21 ♥ سن بنيم جننتيم نفسيمسين ♥ Yetkili Kişi

    Kayıt:
    21 Aralık 2011
    Mesajlar:
    9.625
    Beğenilen Mesajlar:
    1.522
    Ödül Puanları:
    113

    Moleküler Sitogenetik Nedir?

    Konu, 'Gebelik' kısmında BEYZA21 tarafından paylaşıldı.

    FISH analizi nedir,gebelik kayıplarında hangi testler yapılır,fetal kan nedir,tahliye metaryeli,sürekli düşüklerde yapılan test,moleküler sitogenetik inceleme hakkında bilgiler
    p.jpg
    Gebelik kayıplarına ve anormal doğumlara sebep olabilen kromozomal anormalliklerin babadan kaynaklan önemli bir bölümü sperm yapım aşamasındayken de novo yani yeni oluşum olarak gerçekleşir.

    Moleküler sitogenetik inceleme için, kromozomlar çeşitli floresan boyalarla işaretlenip analiz için hazırlanır. Bu yönteme FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation) adı verilir. Kromozomlar amaca göre farklı bölgelerinden işaretlenip analiz edilebilirler. FISH yönteminin avantajı kromozomlar elde edilmeden direk hücre çekirdeğine uygulanabilmesidir. Prenatal tanı ve preimplantasyon genetik tanıda paneller halinde uygulandığında bir seferde 5, iki seferde toplam 9 kromozoma kadar (13, 16, 18, 21, 22 ve 15, 17, X, Y) incelenebilir.

    FISH Analizi yapılabilen örnekler
    Periferik Kan
    Fetal Kan (Bebek kordon kanı)
    Amniyon
    CVS (Koryon Villus Biyopsi)
    Tahliye Materyali (Düşük Materyali)
    Doku, cilt biyopsisi
    Sperm
    Blastomer (Embriyo hücresi)
    FISH uygulamaları
    Mikrodelesyon sendromları için hücre kültüründen spesifik problarla FISH analizi (kan, cilt dokusu)
    Prader-Willi/Angelman Sendromu
    DiGeorge Sendromu
    Williams Sendromu
    Retinoblastoma
    BCR/ABL
    Amnion sıvısından spesifik problarla FISH analizi
    Amnion sıvısından FISH ile hızlı anöploidi incelemesi (13, 18, 21, X ve Y)
    Marker kromozomlar için FISH analizi
    Blastomerlerde anöploidi testi ve translokasyonlar için spesifik problarla FISH analizi (Preimplantasyon genetik tanı)
    Sperm FISH analiziSperm FISH
    Gebelik kayıplarına ve anormal doğumlara sebep olabilen kromozomal anormalliklerin babadan kaynaklan önemli bir bölümü sperm yapım aşamasındayken de novo yani yeni oluşum olarak gerçekleşir. Anormal durumlarda, sperm bir veya daha fazla kromozomu fazladan yada eksik taşıyor olabilir (anöploid), yada fazladan bir kromozom seti taşıyor olabilir (diploid). Bu gibi durumları belirleyebilmek için sperme FISH işlemi (Floresan boyalarla inceleme) uygulanır. Bu işlemde 13, 18, 21, X ve Y kromozomları incelenir. Eğer baba adayı translokasyon (kromozomlar arası yeniden düzenlenmeler) taşıyıcısı ise bu translokasyona katılan kromozomlara yönelik özel FISH işlemi de uygulanabilir. Bu yöntemle, kişinin dengesiz gamet yüzdesi hesaplanabilir ve oluşacak embriyolarındaki dengeli-dengesiz oranı hakkında fikir sahibi olunabilir. 1000 adet sperm incelenerek anormal sperm yüzdesi belirlenir.


    Anormal Sperm




    PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA (PGT) YENİ YÖNTEMLER – CGH VE MICROARRAYLER
    Tüp bebek yönteminde embriyoların yaşam kalitesini etkileyen en önemli faktörlerden birisi embriyonun kromozom içeriğidir. Gebeliğin erken döneminde oluşan düşüklerin %50-60'ından kromozom bozuklukları sorumludur. Embriyonun gelişimi ve morfolojisi ne yazık ki embriyonun kromozomları hakkında bilgi verememektedir. Bununla birlikte tüp bebek yöntemindeki yeni gelişmeler sayesinde, embriyolar gebelik elde edilmeden önce kromozom bozuklukları açısından incelenebilmektedir. Kromozom bozukluklarının gebelik oluşmadan önce test edilerek sağlıklı embriyoların transfer edilmesi işlemine “implantasyon öncesi genetik tanı” veya “preimplantasyon genetik tanı (PGT)” adı verilir. PGT’nin günlük kullanımı ile ailenin taşıyıcı olduğu kromozomal anormallikleri embriyo aşamasında belirlenebilmekte ve sağlıklı çocukların doğması sağlanabilmektedir. Ek olarak daha çok ileri anne yaşı kaynaklı kromozom anomalilerinin, tekrarlayan implantasyon başarısızlığı, anomalili fetüs öyküsü olan ailelerde de sağlıklı ve başarılı gebelikler sağlanabilmektedir.

    PGT işlemi günümüzde yaygın olarak FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation) yöntemiyle yapılmaktadır. FISH yönteminde kromozomlara özel olarak hazırlanmış olan ve ‘flöresan problar’ diye adlandırılan doğal renklerdeki belirleyici sistemler kullanılmaktadır. Yapılan biyopsi sonucu embriyodan alınan hücrelerin kromozomlarına bu flöresan probların bağlanmasından sonra bu hücrelerden alınan sinyaller mikroskop aracılığıyla incelenip kromozom sayıları hakkında bilgi edinilmektedir. FISH yönteminde kullanılabilen ayrı renklerdeki probların fazla sayıda olmaması ve her bir veya bir kaç işaretlemenin belirli bir süre alması nedeniyle bu yöntemle incelenebilen kromozom sayısı sınırlı olmaktadır. Ayrıca FISH yönteminde kromozomlara ait sinyallerinin üst üste gelmesi bu yöntemin diğer bir dezavantajıdır.

    Embriyolarda tüm kromozomların incelenebilmesi için çeşitli yöntemler kullanılmaktadır. İlk defa 1996 yılında blastomerlerde uygulanan Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon (Comparative Genomic Hybridization - CGH) yöntemi, hücrenin bütün kromozomlarının incelenebilmesini sağlamaktadır. Çalışma prensibi Şekil 1’de detaylandırılan CGH yöntemi, FISH yöntemiyle karşılaştırıldığı zaman birçok avantaja sahiptir. Bütün kromozom sayılarının incelenebilmesine ek olarak, bir kromozom için birçok belirleyicinin kullanılması FISH yöntemiyle belirlenemeyecek kadar küçük ancak önemli olabilecek birçok bozukluğun (kromozom üzerindeki küçük kayıplar; delesyon veya artışlar; duplikasyon gibi) belirlenebilmesine imkân tanımaktadır. Yapılan çalışmalar CGH yöntemiyle belirlenen kromozom bozukluklarının %20-40’nın FISH yöntemiyle belirlenemeyeceğini ortaya çıkarmıştır. Ayrıca teknik olarak uygulamanın kolay olması ve her evredeki hücrelere uygulanabilmesi yöntemin diğer avantajları arasındadır.

     
Moleküler Sitogenetik Nedir? konusuna benzer diğer içeriklerimiz
  1. Moleküler Biyoloji ve Genetikçi (Moleküler Biyolog)

    Moleküler Biyoloji ve Genetikçi (Moleküler Biyolog)

    biyolog maaşları 2011 Canlı hücre içindeki malzemeleri (DNA, Protein, Enzim vb.), hücre yapısının işlevini ve hücreler arasındaki etkileşimi laboratuar ortamında inceleyerek ortaya çıkaran kişidir. GÖREVLER -Canlıları moleküler düzeyde (atom düzeyinde) inceler ve tıbbı, biyolojik ve çevresel sorunlara çözüm getirici çalışmalar yapar, -Tıbbi bozukluklara neden olan geni araştırarak,...
  2. Moleküler biyoloji

    Moleküler biyoloji

    Moleküler biyoloji, canlılardaki olayları moleküler seviyede tetkik eden biyoloji dalıdır. Moleküler biyoloji son yıllarda önem kazanan genetik, biyokimya, hücre biyolojisi ve biyofizik gibi dalların gelişmesiyle ortaya çıktı. Canlı organizmada hayati önemleri oldukça fazla olan nükleik asitler, proteinler ve enzimlerin yapılarının tamamen aydınlatılması moleküler biyolojinin ilgi alanıdır....
  3. Darwİn Ve MolekÜler Devrİm

    Darwİn Ve MolekÜler Devrİm

    DARWİN VE MOLEKÜLER DEVRİM Doğal seçilim aslında bir genetik kuramı. Çünkü doğal seçilim süreci genetik çeşitliliğin varlığını gerektiriyor. Bu çeşitlilik ortamında, Darwin'in deyimiyle "varolma mücadelesi"nde, avantajlı özelliklere sahip bireyler varlıklarını sürdürebiliyor ve bu özelliklerini bir sonraki kuşağa aktarabiliyorlar. Ancak Darwin, genetik süreçlerin nasıl işlediğini...
  4. Sitogenetik amaçlı amniosentez nedir?

    Sitogenetik amaçlı amniosentez nedir?

    down sendromu nedir sitogenetik analiz nedir sitogenetik analiz raporu SİTOGENETİK AMAÇLI AMNİOSENTEZ NEDİR? 16-18 gebelik haftaları arasında anne karnına batırılan bir iğne ile rahim içine girilmesi ve amnion sıvı örneğinden yaklaşık olarak 20 mL alınmasından ibarettir. Bu sıvı...
  5. Darwin ve Moleküler Devrim

    Darwin ve Moleküler Devrim

    Doğal seçilim aslında bir genetik kuramı. Çünkü doğal seçilim süreci genetik çeşitliliğin varlığını gerektiriyor. Bu çeşitlilik ortamında, Darwin'in deyimiyle "varolma mücadelesi"nde, avantajlı özelliklere sahip bireyler varlıklarını sürdürebiliyor ve bu özelliklerini bir sonraki kuşağa aktarabiliyorlar. Ancak Darwin, genetik süreçlerin nasıl işlediğini özelliklerin bir kuşaktan...

Sayfayı Paylaş