gebe
  1. LiKarBa

    LiKarBa Yeni Üye Üye

    Kayıt:
    20 Ağustos 2007
    Mesajlar:
    200
    Beğenilen Mesajlar:
    14
    Ödül Puanları:
    0
    Şehir:
    istanbul

    Otizmden sorumlu 2 gen belirlendi

    Konu, 'Bebek & Çocuk Hastalıkları' kısmında LiKarBa tarafından paylaşıldı.

    Geniş kapsamlı yeni bir araştırmada otizmden sorumlu olabilecek genler açığa çıkarıldı. Bu bulgular erken teşhis ve yeni tedavi yöntemleri açısından önem taşıyor. Tüm dünyadan hastalıktan etkilenen 1200 ailenin DNA örneklerinin incelendiği, otizmin genetik boyutu konusundaki en geniş çaplı araştırmada otizmin anlaşılmasına yardımcı olacak iki önemli ipucunun saptandığı bildirildi.

    Otizm Gen Haritası Projesi'ne dahil olan bilim adamları 11 numaralı gen üzerindeki bir bölgenin otizm ile bağlantısı olduğunu ve neurexin 1 isimli genin beyin gelişimi sırasında sapmalara neden olabildiğini belirlediler.

    Bilim adamları bu bulguların çok umut verici olduğunu ve genlerin tespit edilmesi ile otizmin erken teşhisinin ve yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesinin mümkün olabileceğini söylediler.

    Uzmanlar geçmişte yapılan araştırmaların güçlü genetik etmenlere işaret ettiğini ancak yine de otizmin nedeninin halen tam olarak anlaşılamadığını belirtiyorlar. Örneğin tek yumurta ikizlerinin her ikisinde de otizm görülme oranının %90'ı bulması da otizmin genetik bağlantısı olduğu fikrini destekliyor.

    Bu nedenle tamamlanması beş yıl süre Otizm Gen Haritası Projesi hastalığın genetik kökenlerine ışık tutulması hedeflendi. Projeye 19 ülkeden 50 kurumda çalışan 120 bilim adamı katıldı. Bilim adamları tüm dünyada otizmden etkilenen 1200 aileyi titizlikle incelediler. Bilim adamları bu ailelerden DNA örnekleri aldılar bu örnekleri en ileri ve standartlaştırılmış yöntemlerle analiz ederek ortak özellikleri saptamaya çalıştılar.

    Tüm bu çalışmalar başarılı sonuçlar verdi ve özellikle 11 numaralı kromozom üzerindeki belli bir bölgenin otizm gelişmesiyle yüksek düzeyde bağlantısı olduğu saptandı. Geçmişteki araştırmalarda da 11 numaralı kromozomun otizm ile bağlantısı olabileceğini öne sürülse de, bu çalışma ile bu görüşün oldukça güçlendiği bildirildi.

    Ayrıca beyin hücrelerinin birbiri ile bağlantısının doğru şekilde oluşması ve hücreler arasında bilginin kimyasal aktarımında büyük önem taşıyan neurexin 1 isimli genin işlevsiz kalmasının otistik bozukluklarda rol oynayabileceği de belirlendi.

    Uzmanlar, otizme yol açan genetik ve genetik olmayan unsurların etkilerini beyin gelişiminin çok erken dönemlerinde ortaya koyması nedeniyle, erken yaşlardaki sinirsel büyümeyi etkileyen genlerin otistik bozukluklarda anahtar önem taşıdığını belirttiler.

    Araştırmayı gerçekleştiren uzmanlar otizmin çok farklı gelişimsel bozuklukları içeren geniş bir yelpaze olduğunu ve bu araştırma ile birden fazla genin bu durumların oluşmasında katkısının olabileceğinin ortaya koyulduğunu ve çevresel etkilerin de kesinlikle bir rolünün bulunduğunu belirttiler.

    Söz konusu araştırma sonuçlar Nature Genetics Dergisinin 18 Şubat 2007 tarihli sayısında yayınlandı.

    Kişinin iletişim kurma ve sosyalleşmesini engelleyen, çoğunlukla aşırı davranış değişiklikleri ile kendini gösteren bir beyin rahatsızlığı olarak nitelendirilen otizm tüm dünyadan milyonlarca kişiyi etkiliyor. ABD Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezi de yakın bir tarihte ABD'de 8 yaşındaki her 150 çocuktan birinde otistik yelpaze bozukluklarından birinin bulunduğunu açıklamıştı. Bu daha önce yapılan tespitlere kıyasla oldukça yüksek bir oran olduğu için hastalığın bu kadar artış göstermesinin nedenleri konusunda yoğun tartışmalar başlamıştı.


     
Otizmden sorumlu 2 gen belirlendi konusuna benzer diğer içeriklerimiz
  1. 2-5 yaş dönemi otizm belirtileri

    2-5 yaş dönemi otizm belirtileri

    otistik belirtileri otizm belirtileri 2 yaş otizm küçük çocuklarda otizmin nelerdir otızm belırtılerı 2-5 yaş dönemi, otistik özelliklerin en belirginleştiği, tanı için oldukça önemli bir dönemdir.1. Fiziksel özellikler: Fiziksel gelişimleri oldukça normal, güzel ve çekici çocuklardır. Motor becerileri genellikle iyidir. Kağıt kesme, boncukları kutuya tek tek koyma veya ipe dizme gibi küçük...
  2. Otizm

    Otizm

    Onbinde 4-5 çocukta görülen oldukça ender rastlanan bir durumdur. Otistik çocuk, doğduktan sonraki ilk birkaç ay süresince normal görünür. Daha sonra tepki göstermemeye başlar, ses ve görüntü stimülasyonlarına karşı çok az bir ilgi gösterir, okşanmayı istemez ve kucağa alındığında haykırarak ağlar. Bir yeri incindiği zaman teselli etmeleri için ebeveyninin yanına gitmez. Konuşma gecikmesi çok...
  3. Öldürücü beyin kanserinin nedeni 2 gen

    Öldürücü beyin kanserinin nedeni 2 gen

    En tehlikeli beyin kanseri türlerinden ''glioblastoma''ya neden olan 2 gen tanımlandı..İşte açıklaması BBC,nin internet sitesinde yayınlanan habere göre ABD ,deki Colombia Üniversitesinde görev yapan bir grup bilim adamı beyne hızla yayılan kötü huylu tümör türüne C/EPB ve Stat3 adlı genlerin olduğu belilendi. Araştırma glioblastoma hastalarının yaklaşık yüzde 60 ında aktif olan bu iki...
  4. otizm

    otizm

    otizmli çocuğa zeka gelişimi için ne yedirilmelidir.Yaşıtlarını yakalayabilmesi için ne yapılmalıdır.tuvalet eğitimi nasıl verilmelidir. cevaplarmısız?
  5. Otizm

    Otizm

    Otizm Otizm, çocuğun gelişim düzeyine göre farklılık göstermekle birlikte, genellikle 3 yaşından önce başlayan, konuşma, sosyal etkileşim, iletişimde gecikme ve normalden sapma ile kendini gösteren gelişimsel bir bozukluktur. Genel olarak çocuğun kendine özgü bir dünya oluşturarak çevresindekilerden uzaklaşmasıdır. Otizm çocukların sözel ve sözel olmayan iletişimde zorluk yaşamalarına neden...

Sayfayı Paylaş