Polikistik Over Sendromu Genetik Olarak Geçer Mi?

Uzman SühaN

Administrator
Polikistik Over Sendromu Genetik Olarak Geçer Mi?
Çeşitli araştırmalar kadınlığın aktif döneminde (doğurganlık süresince) yumurtalıklarda en sık rastlanan rahatsızlığın PCO olduğunu göstermiştir. Büyük bir çalışma sonucu PCO, kadınların %23’ünde bulunmuştur. Siklüslerinde ovülasyon görülmeyen (anovülasyon) kadınların hemen hemen yarısında PCO bulunmuş ve kısırlık muayenelerinde kadınların %75’i kadarında multifoliküler veya polikistik yumurtalıklar gösterilebilmiştir. Yapılan bir çalışma sonucu, çocuğu olabilecek yaşta kadınların %10’unda PCO sendromu bulunmuştur. Aynı araştırma PCO görülen kadınların %35 - 40’ında bir PCO sendromunu gösterebilmiştir. Yapılan diğer bir araştırmada normal siklüs ve hirsütizmli 46 kadından, beklenmedik bir şekilde, 40 ında PCO bulmuştur. Bu vakalar bir sonografi yapılana kadar idiyopatik (sebebi olmayan) olarak kabullenmişlerdi. Bu çalışmada progesteron gibi hormon analizleri yapılmamıştır. Muhtemelen bu kadınların büyük bir kısmında anovülasyonlu ,yumurtlaması olmayan siklüsler mevcuttur.


Polikistik over neden oluşur ve sebebi nedir?


Polikistik over kronik anovulasyon yani yumurtlama olmamasıdır.Olayın esas nedeni beyinde hipofiz bezinden salgılanan LH ve FSH hormonlarının anormal şekilde üretilmesi olup bir hormonal bozukluktur. Bu dengesizlik neticesinde her ay düzenli olarak yumurtalıklardan yumurtlama olmaz. Bunun sonucunda da yumurtalıklardan erkeklik hormonu üretimi artar.

Diğer pek çok hormonal hastalık gibi bu hastalığında nedeni tam olarak bilinmemektedir.Günümüzde kabul edilen ortaya çıkış mekanizması kabaca şu şekildedir; LH'daki artış yumurtalıklarda erkeklik hormonu yapımını arttırır, salgılanan bu erkeklik hormonları (androjenler) yağ dokusunda östrojene dönüşür ve bu östrojen dönüşte LH üretimini arttırmakta ve bir kısır döngü ortaya çıkmaktadır. Bu kısır döngü kilo kaybı veya yumurtalıkların baskılanması gibi etkenlerle kırılabilir.Yine kilo fazlalığına bağlı olarak insüline karşı bir direnç de ortaya çıkmakta ve neticede hormonal denge bozularak yine bu kısır döngü elde edilebilmektedir.


01.gif



KADIN HASTALIKLARIYLA İLGİLİ TÜM KONULAR AŞAĞIDAKİ LİNKTE
https://www.meleklermekani.com/forums/kadin-hastaliklari.1095/





Polikistik overde yumurtlama durakladıkça yumurtalıklardaki kist sayısı artar, kist sayısı arttıkça yumurtalıkların içindeki hassas hormonal dengeler daha da bozulur ve yumurtlama bozukluğu daha kronik hale gelir, yani bir kısırdöngü oluşur.Bozulmuş folikül sayısı arttıkça bunların olumsuz etkileri de artmaya devam eder ve yumurtlama daha da zorlaşır.


Polikistik Over Sendromu Genetik Olarak Geçer Mi? Irsi Bir Hastalık Mıdır? Yeni araştırmalar Polikistik Over Sendromlu hastaların bir kısmında sitokrom P450/C17 enziminin yapımı için gerekli genin bozukluğunu göstermiştir Bu enzimin yardımıyla 17α hydroxyprogesteron, androstendion ve testosterona dönüşür. Böyle bir genin bozukluğu durumunda 17α hydroxyprogesteronun serum seviyesi belirli bir ölçüde artar. Bu duruma GnRH agonistleri ile yapılan tedavi sonucunda da rastlanır.
Bu gen bozukluğu nesilden nesile dominant olarak geçip, bazı ailelerde Polikistik Over Sendromlu sendromunun bilhassa puberteden önce daha sıkça görülmesinin nedenini de açıklar. Yani Polikistik Over Sendromu ırsi geçişli olabilir.Bu gen bozukluğunun derecesi ne kadar fazla olsa, Polikistik Over Sendromlu dan Polikistik Over Sendromlu geçiş de o kadar artar.
LH reseptörlerinin analizleri göstermiştir ki, Polikistik Over Sendromlu hastaların çoğunda LH’nın aşırı bir reaksiyonuna rastlanır. LH reseptörlerinin kendini belirlemesi için sorumlu olan CYP 11a geninin nukleotid zincir sırası buna sebep olarak gösterilir. Bu zincire iki veya üç sıra halinde rastlanır ve LH reseptörlerinin ekspresyonu sonucu aşırı bir sensitivite gösterir. Polikistik Over Sendromlu sendromlu hastaların %60 ında bu gen bozukluğu bulunur, ve dominant olarak nesilden nesile geçer. Polikistik Over Sendromu ırsi olabilmektedir.


Özetle Polisitik Over... Kadınların aktif cinsel hayatı süresince multifoliküler veya polikistik değişikliklere uğramış yumurtalıklar ovariyumun en sık hastalıklarıdır. Kadının fertilite devresinde %23 oranında rastlanır. Bu değişiklikler “multifoliküler yumurtalıklar”, “polikistik yumurtalıklar”, “polikistik ovarium sendromu” ve “hipertekozis” olarak tasnif edilebilirler. Tanıda sonografi en önemli rolü oynar ve LH, testosteron ile SHBG analizleri daha sonraki sıraları alırlar. Ayırıcı tanı yönünden, multifoliküler yumurtalıkların hormon ve metabolik bozukluklarına yol açmadığının bilinmesi önemlidir. Polikistik ovarium bu kadınlarda genellikle hiperandrojenemiye ve LH seviyesinin artışına rastlanır. Lipid, lipoprotein, glükoz ve insülin metabolizma bozuklukları orta derecededirler.
Adrenal ve/veya ovariyal androjen salgısı polikistik yumurtalıkların ortaya çıkmasına yol açar. Hastada polikistik ovarium dan polikistik over sendromuna geçiş sebebi olarak, birçok vakada gen bozuklukları sorumlu tutulmuştur. Yeni çalışmalara göre bu geçiş için hiperinsülinemi ile insüline karşı direncin bulunmasının yanında, glükozun kas ve karaciğer hücrelerine girişinde de bir değişikliğin olması gereklidir. Vakaların çoğunda insülin reseptörünün fonksiyon bozukluğu sonucu ağır metabolik bozukluklar ortaya çıkar. Hiperinsülinemi sonucu deride acanthosis nigricans ve damarlarda cidar kalınlaşmaları gibi proliferatif değişikliklere rastlanır. PCO sendromunda ve hipertekosisde ayrıca ağır bir dislipoproteinemi ve fibrinoliz inhibisyonu görülür. Dislipoproteinemi, fibrinolizin inhibisyonu, hiperinsülinemi / insüline karşı direnç arterioskleroz rizikosunu arttıran faktörler olup, pankreasın salgı rezervelerinin tükenmesine yol açarak, erken safhada bir tip II diyabetin ortaya çıkmasına sebep olurlar.
Tedavide en başta kilo verme gelir. Kalorilerin azaltılması, öğünlerin bölünmesi ve karbonhidratlardan kaçınma önemlidir. Buna ilaveten hasta imkânları dahilinde ekzersiz yapmalıdır. Bu yolla kas yapımı ve gelişimi düzeltilir. Beden hareketleri sonucu kaslara giden kan miktarı artar ve ayrıca bu yolla kasa giden insülin miktarı bollaşır.
Oligo veya amenore gibi siklüs bozukluklarının olduğu durumlarda antiandrojen aktivitelere sahip gestrajenli bir tedaviye başlatılır ve bazen de östrojenler kombinasyon halinde verilir. Hiperinsülinemi ve insüline kaşı direncin görüldüğü PCO sendromunda, insüline karşı hassasiyeti (sensitivite) arttıracak preparatların verilmesi yerindedir. Bu etkiyi gösterecek Pioglitazon ve benzeri ilaçlar halen piyasaya çıkmamış olup, Acarbose veya Metformin verilebilir.

Over torsiyonu (yumurtalık dönmesi) Pek çok kişi kendisine ya da bir yakınına ağrı ile gittiği acil serviste muayene eden jinekolog tarafından yumurtalık dönmesinden (over torsiyonu) şüphe edildiği söylendiğinde büyük bir şaşkınlık ile daha önce hiç böyle birşey duymadığını belirtir ve çoğu zaman tanıdan kuşku duyar.

Over torsiyonu kadınlardaki şiddetli karın ve kasık ağrılarının nadir görülen ancak çok önemli bir nedenidir. Klinik bulgular, çoğu zaman sadece over torsiyonunda karşılaşılan durumlar olmadığından tanıda gecikilmesi çok ciddi ve istenmeyen sonuçlar doğurabilir.

Jinekolojik acil durumlar arasında bulunan over torsiyonu (yumurtalık dönmesi) nadir görülen bir durumdur ve cerrahi müdahale gerektiren jinekolojik acil durumlar arasında 5. sırada yer alır.

Over torsiyonu nedir?
Yumurtalıklar normalde bir ucu karın yan duvarına diğer ucu ise serbest halde dururlar. Bu bağ içerisinden kan damarları geçer. Eğer yumuratlık herhangi bir şekilde bu bağ etrafında döner ise kan akımında azalma olur ya da akım tamamen durabilir. İşte bu durum over torsiyonu olarak adlandırılır.

Genelde kist ya da başka bir sebebe bağlı olarak büyümüş olan yumurtalıklarda ortaya çıkar ancak çok nadiren tüp ve etrafındaki dokularda aşırı bir spazm ya da aşırı genişlemiş yani varisleşmiş damarlara bağlı olarak normal boyutlardaki yumurtalıklarda da görülebilmektedir. Tüplerin aşırı uzun olması gibi bazı doğuştan gelen nedenler de torsiyona yol açabilmektedir. Over torsiyonu hemen her zaman tek taraflıdır ve daha çok sağda görülür.

Görülme sıklığı
Over torsiyonu cerrahi girişim gerektiren tüm jinekolojik acil durumlar arasında 5. sırada yer alır. En sık karşılaşılan nedenler kanamalı dış gebelik, korpus luteum kanaması ve pelvik enfeksiyonlar ile birlikte değerlendirildiğinde acil durumların yaklaşık % 2.7'si over torsiyonu nedeniyledir.

Her yaştaki kadında görülebilmekle birlikte olguların %70-75'i otuz yaşın altındadır. Bununla birlikte rapor edilen over torsiyonlarının %20'si gebe kadınlarda ortaya çıkmaktadır.

Nedenleri
Over tosiyonun nedenini saptamak her zaman mümkün değildir ancak normalden büyük, ağır ve hareketli bir yumurtalık olması temel risk faktörüdür. En büyük risk grubunu yumurtalıklardaki dermoid kistler oluşturmaktadır. İçinde yağ, saç, diş gibi pekçok madde bulunan bu kistler oldukça ağırdırlar ve yumurtalıklarda aşırı hareketliliğe neden olabilirler. Over torsiyonu olgularının %51-80'ninde neden dermoid kisttir.Öte yandan yardımcı üreme tekniklerinde yumurtalıkların uyarılması sonucu da benzer bir durum ortaya çıkar ve bu durum da over torsiyonu açısından risk oluşturur. Bir diğer risk faktörü de gebeliktir.gebelik sırasında büyüyen yumurtalıkların kendi etraflarında dönme olasılığı artar. Daha nadir görülmekle birlikte yumurtalık tümörleri de bu duruma neden olabilir.

Belirtileri
Over tosiyonunun tipik belirtisi ani başlayan şiddetli karın ağrısıdır. Yumurtalık kendi etrafında döndüğünde yumurtalığa olan kan akımı azalacağından dokular oksijensi kalır ve kısmi bir iskemi durumu ortaya çıkar. Bu durum devam ettiğinde hem ağrının şiddeti artar hem de yumurtalık uzun üsre oksijensiz kalacağından kangrene doğru bir gidiş olur. Bazı durumlarda tam bir torsiyon olmaz. Yumurtalık hafifçe kendi etrafında döner ancak daha sonra kendiliğinden eski durumunu alır. Böyle bir durumda zaman zaman gelen ve kendiliğinden geçen çok şiddetli karın ağrısı görülür. Bu durum semi torsiyon olarak adlandırılır.

Tanı
Over torsiyonunda tanı genelde hastanın muayenesi ve ağrının şiddeti ile klinik olarak kuşkulanılır. Over torsiyonunda hastanın ağrısı tipiktir. Ayırıcı tanıda akut apandisitten, dış gebeliğe kadar pekçok durum dikkate alınmalıdır.

Ultrasonografide normalden büyük, kistik bir yumurtalık görülmesi önemlidir.

Doppler ultrasonografi bulguları dolaşımın etkilenme derecesine ve torisyonun süresine bağlıdır. En ileri formunda dopplerde hiç kan akımı izlenemez.

Over torsiyonun kesin tanısı laparoskopi ile direkt gözlenerek konur.

Tedavi
Over tosiyonun tedavisi cerrahidir. Dönmüş olan yumurtalık laparoskopi ile eski normal haline çevrilir. Operasyona kadar ağrıyı kontrol etmek için ağrı kesiciler kullanılabilir.

Erken dönemde fark edilip ameliyat alındığında kalıcı hasar olmaz. Ancak ihmal edilmiş ya da geç kalınmış olgularda kan akımı uzun süre kesildiğinde over dokusunda nekroz meydana gelir. Yani buu dokular canlılığını kaybeder. Böyle bir durumda yumurtalığın alınması gerekir.

Over torsiyonu engellemek için ne yazik ki alınabilecek bir önlem yoktur. tek yapılabilecek olan dermoid kist tanısı konduğunda zaman kaybetmeden kistin çıkartılmasıdır.
 
Geri
Üst