gebe
  1. SadmiN

    SadmiN ♥ Ölürüm Sana Mavimm ♥ Yetkili Kişi

    Kayıt:
    29 Mayıs 2007
    Mesajlar:
    15.384
    Beğenilen Mesajlar:
    970
    Ödül Puanları:
    113

    prograssif müsküler distrofi nedir

    Konu, 'Sinir Hastalıkları' kısmında SadmiN tarafından paylaşıldı.

    müsküler distrofi nedir müsküler distrofi tedavisi kreatin kinaz tedavisi kreatin kinaz neden yükselir Progresif musküler distrofiler (PMD) kalıtsal, genellikle çocukluk çağında başlayan, ilerleyici kas atrofileri ile karakterize, sıklıkla proksimal kasların tutulduğu hastalık grubudur. PMD’ ler kalıtım şekli, başlangıç yaşı, kas tutulumunun dağılımı ve ilerleme hızı gibi özellikleri ile birbirlerinden ayrılmaktadırlar. Şu anda PMD’ lerde nedene yönelik, özel bir tedavi yöntemi yoktur. Fizik tedavi, hastanın olası komplikasyonlardan korunması ve ortopedik sekellerin tedavisinde yardımcı olunur. PMD’ lerin sık rastlanan formlarının genetik geçiş özelliklerine göre sınıflaması şu şekildedir:
    X’ e bağlı resesif geçenler
    Duchenne musküler distrofi
    Becker musküler distrofi
    Emery Dreifuss musküler distrofi
    Otosomal resesif geçenler
    Skapulo humeral musküler distrofi
    Çocukluk çağı otosomal resesif musküler distrofisi
    Otosomal dominant geçenler
    Fasiyo skapulo humeral musküler distrofi
    Distal musküler distrofi
    Oküler musküler distrofi
    Okülo farenjeal musküler distrofi
    Duchenne musküler distrofi
    İlk kez 1868′ de Duchenne tarafından tanımlanmıştır. En sık görülen PMD’ dir. Yine çocukluk çağının en sık görülen nöromüsküler hastalığıdır. X’ e bağlı resesif geçer ve yalnızca erkek çocuklar hasta olur. Kızlar taşıyıcıdır. Duchenne musküler distrofinin insidansı 100 000′ de 20, prevalansı 100 000′ de 2-3′ dür. Olguların 1/3′ ü sporadiktir.
    Semptomlar 5 yaşından önce başlar. Sıklıkla çocuk yürümeye başladığında hastalık aile tarafından fark edilir. Paytak yürür, yattığı yerden kalkmakta zorlanır, merdiven çıkmakta zorlanır, sık düşer. Kuvvetsizlik özellikle alt ekstremite proksimal kasları ve kuşak kaslarında belirgindir. Üst ekstremite proksimal kaslarını da erken dönemde tutabilir. Baldır kaslarında yalancı hipertrofi olur ve yağ ve bağ dokusu artışına bağlıdır. Gower arazı sırtüstü yatan çocuğun ancak yüzüstü dönerek, tırmanır gibi önce elleri ile gövdesini kaldırması, sonra elleri ile bacaklarına destek olarak ayağa kalkmasıdır ve bu hastalarda belirgin bir şekilde görülür. Hastalık hızla ilerler ve 10 yaşına doğru hastayı önce tekerlekli sandalye sonra yatağa bağımlı hale getirir. İleri dönemde kontraktürler ve deformiteler ortaya çıkar. Kalp kasları tutulumu ve buna bağlı komplikasyonlarla sık karşılaşılır. Duchenne musküler distrofili çocukların zeka düzeyinde yaşıtlarına göre ılımlı gerileme vardır.
    Serum enzimleri bilhassa kreatinin kinaz (CK) hastalığın başlangıcında daha fazla olmak üzere, belirgin derecede yükselir. EKG ve ekokardiyografik değişiklikler saptanabilir. EMG’ de myojenik ünit değişiklikleri ve düşük amplitüdlü interferens görülür. Kas biyopsisinde kas lif çaplarında değişiklik ve nekroz, bağ ve yağ dokusu artışı belirlenir.
    Duchenne musküler distrofide X kromozomu kısa kolundaki genetik bozukluğa bağlı kas membran proteini olan distrofin hiç yapılamamaktadır.
    Hastalığın tedavisinde steroidler denenmektedir, fakat bu ilaçlarla kısa süreli geçici bir düzelme olmakta ve belirgin yan etkiler ortaya çıkmaktadır.
    Becker musküler distrofi
    X’ e bağlı resesif geçer. Bu hastalık genetik, kas tutulumunun dağılımı ve patogenez yönünden duchenne musküler distrofinin ılımlı formu gibidir. Kas membranında distrofin adlı protein azalmış olsa da saptanır. Hastalık DMD’ ye göre daha ileri yaşta ( 5 yaşından sonra ) başlar. Daha ileri yaşta disabiliteye neden olur. Kalp tutulumu ve zeka düzeyinde gerileme çok az olguda ortaya çıkmaktadır.
    Emery dreifuss musküler distrofi
    Nadir görülen, X’ e bağlı geçen PMD’ dir. Hastalık sıklıkla 5 yaşından sonra başlar ve Becker musküler distrofiye göre daha yavaş ilerleme gösterir. Başlangıçta üst ve alt ekstremitede proksimal kasları etkilemekte ve yansıra alt ekstremitede peroneal grup kaslarıda tutulmaktadır. Hastalarda özellikle kolda ve baldırda erkenden kontraktürler ortaya çıkarlar ve postür bozukluğuna yol açarlar. Kalp tutulumu (şiddetli kardiyomyopati, , aritmi, iletim blokları) sık olarak saptanır.
    Skapulo humeral musküler distrofi
    Otozomal resesif geçer. Sık görülmez. Semptomlar daha geç, 10-20 yaşlarında başlar ve yavaş ilerler. Kuvvetsizlik ve atrofi üst ekstremitede kol ve omuz kaslarında belirgindir. Çok ileri dönemde alt ekstremiteye yayılır. Kontraktür hastalığın çok ileri dönemlerinde gelişebilir.
    Fasiyo Skapulo humeral musküler distrofi
    Otozomal dominant geçer. Genetik anormallik 4. kromozomun uzun kolundadır. Semptomlar yetişkin yaşta başlar. Kas tutulumunun şiddeti olgudan olguya değişebilir ve yüz, boyun ve omuz kasları tutulur. Hastalık normal yaşam süresini kısaltmaz. Kalp tutulumu ve zeka düzeyinde gerileme olmaz. CK değeri normal veya hafifçe yüksek bulunur.
    Distal distrofi :
    Otosomal dominant geçer. Sıklıkla 40 yaşından sonra ilk semptomlar ortaya çıkar. El ve ayağın küçük kaslarında tutulma olur. Hastalık yavaş ilerler.
    Oküler distrofi :
    Otosomal dominant geçer. Resesif ve sporadik vakalarda bildirilmiştir. Semptomlar genellikle 30 yaşından önce başlar. İlik semptom pitosizdir. Daha sonra eksternal oftalmopleji gelişir ve yüz kaslarında da kuvvetsizlik ve atrofi ortaya çıkar

     
prograssif müsküler distrofi nedir konusuna benzer diğer içeriklerimiz
  1. prograssif müsküler distrofi

    prograssif müsküler distrofi

    Progresif musküler distrofiler (PMD) kalıtsal, genellikle çocukluk çağında başlayan, ilerleyici kas atrofileri ile karakterize, sıklıkla proksimal kasların tutulduğu hastalık grubudur. PMD’ ler kalıtım şekli, başlangıç yaşı, kas tutulumunun dağılımı ve ilerleme hızı gibi özellikleri ile birbirlerinden ayrılmaktadırlar. Şu anda PMD’ lerde nedene yönelik, özel bir tedavi yöntemi yoktur. Fizik...
  2. Neden?

    Neden?

    Günün son dersinin sonuna gelinmişti. Öğrenciler çıkmak için sabırsızlanıyordu. Defter ve kitaplarını çantalarına koydular. Zil çalar çalmaz, dışarı çıkmak için hazırdılar. Yalnız, Ali hazırlanmamıştı. Gecikmek için de elinden geleni yapıyordu. Nihayet zil çaldı. Öğrenciler bir anda kapıya yöneldi. Ali, yerinden kalkmadı. Ağır ağır eşyasını topladı. Bir yandan göz ucuyla öğretmenine bakıyor,...
  3. Neden...!

    Neden...!

    Bu güzel sitede neden radyo yayını yok ...?
  4. Neyse...

    Neyse...

    Aldığın her nefesin sana beni hatırlatacak.... Gittiğini sanma yerin bende ebedi kalacak... Gözlerinin baktığı her yerde gözlerim olucak... Adını aşkta bir kez kanatmamış Sevişmelerine hiç duygu katmamış Zalim düş... Yokluğunu çağırıyorum iki ucu yanık kağıtlardan Bitmemişliğin tükenmişliği başladı artık Zaman dudaklarıma bant Ellerime halat bundan böyle. Adını yalan aşklarda dağlayacak...
  5. ne

    ne

    burçak tarlasının gerçek adı nedir

Sayfayı Paylaş