gebe
  1. Misafir

    Misafir Forum Okuru

    Sitogenetik amaçlı amniosentez nedir?

    Konu, 'Gebelik' kısmında Misafir tarafından paylaşıldı.

    down sendromu nedir sitogenetik analiz nedir sitogenetik analiz raporu
    SİTOGENETİK AMAÇLI AMNİOSENTEZ NEDİR?
    16-18 gebelik haftaları arasında anne karnına batırılan bir iğne ile rahim içine girilmesi ve amnion sıvı örneğinden yaklaşık olarak 20 mL alınmasından ibarettir. Bu sıvı daha sonra kültür ortamında bırakılarak içindeki bebeğe ait hücrelerin üremesi ve inceleme için yeterli sayıya ulaşması beklenir. Daha sonra hücrelerin kromozomları incelenerek, kromozomların muhtemel sayısal ve yapısal anomalileri saptanır. Kromozom anomalisi saptanması durumunda da aileye durum ayrıntılı olarak bildirilir. Bebeği aldırma ya da aldırmama kararı aileye aittir.

    AMNİOSENTEZ RİSKLERİ NELERDİR?

    Düşük riski (% 0.5 oranında olup amniosentezi yapan kişinin deneyimi arttıkça bu risk oranı azalır)

    Fetusun çok nadir olarak amniosentez iğnesinden zarar görmesi
    Fetusun ya da plasentanın infenksiyon kapması (Oldukça nadir olarak ve sıklıkla amniosentezden sonraki 24 - 72. saatler arasında gelişir)
    Erken doğum
    Sıvı kaçağı (Amniosentez sırasında 1-2 gün sürebilir)
    Kan uyuşmazlığında izoimmunizasyon artabilir. Bu yüzden amniosentez sırasında kan uyuşmazlığı iğnesi yapılmalıdır.

    Kramp (Amniosentez esnasında veya sonrasındaki kısa süre içerisinde görülebilir. Görülmesi çok anlamlı değildir.)

    ALINAN SIVI NE KADAR SÜREDE YERİNE KONUR?

    Amniotik sıvı bebeğin idrar çıkartması ile oluşur. Amniosentezle alınan sıvı bir kaç saat içerisinde yerine konur.

    NE ZAMAN AMNİOSENTEZ UYGULANIR?

    35 yaş ve üstü gebelerde,

    Daha önce kromozomal bozukluğu olan bebek doğuranlarda

    Üçlü testte risk saptanması durumunda,

    Anne ve/veya babada kalıtsal hastalık mevcudiyetinde,

    Anne ya da baba adayına dengeli translokasyon (karşılıklı parça değişimi) taşıyıcılığı ya da diğer yapısal kromozom kusurlarının olduğunun bilindiği durumlarda

    Tekrarlayan düşüklerde,

    Yakın akrabalarda kromozomal bozukluk mevcudiyetinde

    Daha önce NTD'li ( Nöral Tüp Defektli ) bebek doğurma öyküsü ya da anne veya baba adayında NTD varlığında,

    Rutin veya ayrıntılı ultrasonda bebekte bozukluk saptanması durumunda.

    AMNİOSENTEZ NASIL YAPILIR?

    Kadın doğum uzmanı ultrason aracılığıyla fetusu ve plasentayı görür. Fetusun durumuna göre en güvenli yaklaşım noktasını seçip bu bölgede cilt temizlenir. Amniosentez iğnesi denilen ince bir iğne bu noktadan uterusa (rahime) doğru sokulup 20 ml kadar sıvı alınır. Sonra iğne çekilir ve gerekli yara bakımı yapılır. Hekim tekrar ultrason ile fetusun durumunu ve kalp atışlarını kontrol ederek uygulamayı bitirir.
    [​IMG]

    AMNİOSENTEZ SONUÇLARI NE KADAR SÜREDE RAPOR EDİLİR?

    Test sonucu normal şartlarda en geç 3 hafta içerisinde rapor edilir. Ancak hücrelerin ürememesi (incelenebilecek sayı ve nitelikte hücrelerin olmaması) ya da yavaş üremesi gibi nadir görülen durumlarda rapor edilme süresi uzayabilir.

    AMNİOSENTEZ SONUÇLARI NE KADAR GÜVENİLİR?

    Kromozom incelemesinin sonucu 'normal' çıkmışsa, incelemenin hatalı olma ihtimali çok çok düşüktür. Sonuç 'anormal' olarak gelmişse gerekli görüldüğünde kordosentez gibi bir yöntemle bu sefer bebekten kan örneği alınarak 'anormal durum' un doğrulanması gerekebilr.

    TEKRARLAYAN DÜŞÜKLER GENETİK KAYNAKLI OLABİLİR Mİ?

    Yapılan araştırmalar kendiliğinden olan düşüklerin % 50’sinden bir kromozom anomalisinin neden olduğunu göstermiştir. Bir kromozomun eksik veya fazla olması genellikle düşükle sonuçlanmaktadır.

    Kromozomal yapıdaki bu hatalı durum tesadüfen ortaya çıkabileceği gibi anne ya da babanın kendilerine herhangi bir etkisi olmayan dengeli kromozomal anomaliler taşımalarından da kaynaklanabilir. Bu nedenle iki veya daha fazla düşük öyküsü olan ailelere kromozom analizi, bir sonraki gebelikleri için de prenatal tanı önerilir.

    KORYON VİLLUS BİYOPSİSİ (KVB) NEDİR?

    Koryon villus biyopsisi, bebeğin plasentasından ultrason kontrolü altında ince bir iğneyle 5 mg kadar doku parçasının alınmasıdır. Bu doku parçasının incelenmesi ile bebekte, araştırılan genetik hastalığın var olup olmadığı belirlenebilir.

    KORYON VİLLUS BİYOPSİSİ KİMLERE VE NE ZAMAN UYGULANIR?

    KVB, prenatal tanı yapılması gereken pek çok durumda uygulanır. Özellikle de tek gen hastalıkları adını verdiğimiz, DNA incelemeleri ile geni tespit edilebilmiş ve tanıları konulabilen hastalıklarda tercih edilir. İdeal olarak 9-11. gebelik haftalarında uygulanır.

    KORYON VİLLUS BİYOPSİSİ’NİN RİSKLERİ NELERDİR?

    Enfeksiyon; anne açısından en önemli sorundur. Vajinal yolla gerçekleştirilen koryon villus biyopsilerinde karın bölgesinden girilerek yapılan KVB’ ne göre daha çok karşımıza çıkmaktadır. Leke tarzında kanama da sık görülen diğer komplikasyondur. KVB, ayaktan yapılan bir işlem olmasına rağmen hastalara iki hafta süreyle ağır iş yapmaları ve cinsel ilişkide bulunmaları yasaklanır. Koryon Villus Biyopsisi uygulanmasından sonra düşük meydana gelebilir ancak bunun oranı ile ilgili kesin bilgi vermek güçtür. Anne yaşı ve yeterli örnek alabilmek için yapılan girişim sayısı bu oranları etkiler. Genel olarak deneyimli kişilerce uygulanan Koryon Villus Biyopsisinin yaşa bağlı düşük oranını %1.2 artırdığı kabul edilmektedir.

    KROMOZOM ANOMALİSİ NEDİR?

    Genetik yapımızı, hücre çekirdeğinde bulunan 46 kromozom belirler. Bu kromozomlarda yapısal ya da sayısal problemler, kromozom anomalisi ve buna bağlı ağır zeka geriliği, iç organlara ait anomaliler, el-ayak anomalileri, gelişme geriliği gibi bir dizi klinik bulgu ile sonuçlanır. Kromozom anomalileri, prenatal tanı konulan hasta grupları arasında kesin tanı koyma olasılığı en fazla olan gruptur.

    KORDOSENTEZ NİÇİN UYGULANIR?

    Kordosentez genellikle gebeliğin 18. haftasından sonra uygulanan bir prenatal tanı yöntemidir. En sık olarak, ailenin geç başvurması, daha önce uygulanan prenatal tanı yöntemlerinin başarısız olması veya şüpheli sonuç elde edilmesi, ultrason muayenesinde anomali saptanması gibi bebeğin kromozom yapısının hızla belirlenmesi gereken durumlarda ve kalıtsal kan hastalıklarında uygulanır.

    KORDOSENTEZİN RİSKLERİ NELERDİR?

    Diğer prenatal tanı yöntemlerine göre kordosentez daha ciddi komplikasyonlara yol açar. Anne açısından en önemli problem kanama ve enfeksiyondur. Uygulama sonrası bebekte ise kalp atımlarında yavaşlama, göbek kordonunda zedelenme gibi problemler görülebilir. Alt yapı ve deneyim komplikasyonların ortaya çıkma olasılığını etkiler ancak genel olarak komplikasyonlara bağlı bebeğin kaybı % 4.8 civarındadır.

    DOWN SENDROMU NEDİR?

    Down sendromu genetik bir hastalıktır. İnsanların çoğunun vücutlarındaki[​IMG] hücrelerin tamamına yakınında genler 23 çift kromozom (toplam 46 kromozom) üzerinde yer almaktadır. Down sendromlu çocuklarda bu kromozomlardan birine ait fazladan genetik malzeme vardır. Bu 21. kromozomdur. Down sendromlu çocukların çoğunda bu kromozomdan iki yerine üç kopya vardır, yani toplam 47 kromozomları vardır. Down sendromu bu fazla genetik malzeme nedeniyle oluşur. Bilim adamları hala bu fazla malzemeye neyin neden olduğunu ve bunun Down sendromunda görülen problemlere nasıl neden olduğunu öğrenme aşamasındadırlar.

    Down sendromu insan kromozomları ile ilgili hastalıklar arasında en sık görülenidir. Genelde bebeğin doğumundan kısa bir süre sonra ilk [​IMG]
    muayenesi sırasında tanı konur.

    DOWN SENDROMLU BEBEKLERİN DIŞ GÖRÜNÜŞLERİ NASILDIR?

    Bu bebekler doğduklarında tipik bir yüz görünümleri vardır. Baş nispeten ufaktır, artkafa yassı görünür, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassılaşmıştır, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. Dil ağıza göre genellikle çok büyük olduğundan dışarı taşmış gözükür.

    Ense cildi oldukça gevşek olduğundan ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür. Parmaklar kısa ve tombuldur
    ve sıklıkla avuç içlerinden [​IMG]
    birinde ya da ikisinde simian çizgisi
    adı verilen tek bir çizgi vardır. Ellerin
    serçe parmakları genellikle içe doğru
    kıvrımlıdır. Bunun nedeni bu parmağın
    orta falanksının az gelişmiş olmasıdır.

    DOWN SENDROMLU BEBEKLERDE HANGİ
    ORGAN BOZUKLUKLARI GÖRÜLÜR?

    Down sendromlu bebeklerde en sık
    kalp hastalıkları ve sindirim sistemi
    hastalıkları görülür. Kalp defektinin
    ağır olması bebeğin henüz doğmadan önce [​IMG]
    kalp yetmezliği nedeniyle tüm vücudunun
    şişmesine neden olabilir (hidrops).
    Bazı durumlarda sindirim sistemindeki
    defektler tıkanıklıklara neden olur
    ve bu durumların acil ameliyatla
    giderilmesi gerekebilir.

    Bu çocuklarda ayrıca troid bozuklukları,
    enfeksiyonlara yatkınlık, işitme ve
    görme yetersizlikleri de görülebilir.

    Down sendromlu bebeklerde yenidoğan ya da çocukluk çağında lösemi (kan kanseri) gibi kanserler daha sık gözlenir.

    Down sendromunun birçok aile için en üzücü özelliği bebek büyüdükçe belirginleşen zeka geriliğidir. Bunun şiddeti bebekler arasında önemli farklılıklar gösterir. Bu bebeklerin erken dönemlerden itibaren özel bazı eğitim programlarına alınması ile başarılı sonuçlar alınabilmektedir.

    YENİDOĞANDA NASIL TANI KONUR?

    Klinik bulgularla yenidoğanda Down sendromu tanısı koymak genellikle kolaydır. Ancak kesin tanı kromozom analizi yapılarak konur. Kromozom analizi ayrıca Down sendromu'nun "hafif" şekli olan mozaik durumunun belirlenmesinde de önemlidir. Mozaik kromozom yapısına sahip bebeklerde kromozomların bir kısmı normal yapıda olduklarından sendromun tipik özelliklerinin bir kısmı gözlenmeyebilir ve zeka geriliği de daha hafif olur.

    DOWN SENDROMLU ÇOÇUK DOĞURMA RİSKİ NEDİR?

    Bilinen en önemli risk yaşdır. Yapılan çalışmalar göstermiştir ki Down sendromlu çocuk doğurma riski yaşla birlikde artmakta ve bu artış 35 yaşından sonra daha hızlı olmaktadır. Bu yüzden 35 yaş sınır kabul edilir. Daha ileri yaşdaki gebelere 3'lü tarama testi yaptırmadan artan riskden dolayı amniosentez önerilir.

    SONRAKİ ÇOCUKLARIN DOWN SENDROMLU OLMA RİSKİ NEDİR?
    Bu sorunun cevabı çocuğun kromozom değişiminin türüne bağlıdır. Çocuk doğduktan sonra tekrar etme riski Trizomi 21'de % 1'in altındadır. Anne ve babanın yaşlarına bağlı değildir.
    Mozaik formda risk yüksek değildir, fakat istisnalar oluşmaktadır.
    Translokasyonlar çocukta yeni oluşmuş olabilir, o zaman tekrar etme riski yoktur.
    Translokasyon bir ebeveyn tarafından genetik olarak aktarıldığında, o zaman tekrar etme riski % 8 ile % 10 arasında değişmektedir.


     
Sitogenetik amaçlı amniosentez nedir? konusuna benzer diğer içeriklerimiz
  1. Estetik Yada Kozmetik Amaçlı Ameliyatlar Nelerdir?

    Estetik Yada Kozmetik Amaçlı Ameliyatlar Nelerdir?

    GÖVDE BÖLGESİ AMELİYATLARI Meme büyütme Meme küçültme Meme dikleştirme Karın sarkıklığının giderilmesi, karın germe Vücut dış görünümü, kontur düzeltimi Vakumla diyet ve egzersize dirençli inatçı fazla yağların alınması “liposuction, liposculpture” Bacak, diz bölgeleri sarkıklığının giderilmesi Kalça sarkıklığının giderilmesi. BAŞ VE BOYUN BÖLGESİ Saç nakli Alın ve şakak germe Yüz...
  2. AMNİOSENTEz

    AMNİOSENTEz

    AMNİOSENTEz Amniyosentez anne karnından ince ve uzun bir iğne yardımıyla amniyon sıvısının (bebeğin içinde yüzdüğü sıvı) alınması işlemidir. Genellikle 16-22 gebelik haftaları arasında yapılır. Alınan sıvıda bebeğe ait dökülen canlı hücreler vardır. Bu hücreler özel bir kültür ortamında 2-3 hafta bekletilerek üretilir. Üretilen hücrelerin kromozomları ayrıştırılır ve mikroskop altında...
  3. Sitogenetik ve FISH Analizleri

    Sitogenetik ve FISH Analizleri

    sitogenetik analiz nedir egfr nedir Günümüzde, lösemi hastalarında kanser tipinin belirlenmesi, klinik seyrin önceden tahmin edilebilmesi, tedavisi şeklinin belirlenmesi ve erken aşamadamoleküler sitogenetik (FISH) testler istenmektedir. Bu testler ile hastalardaki translokasyon, inversiyon, delesyon vb. genetik deðiþiklikler saptanabilmektedir. Aşağıda; bu hastalarda uygulanan...
  4. Amniosentez (AS) nedir? Detaylı Bilgi

    Amniosentez (AS) nedir? Detaylı Bilgi

    amniosentez, ne demektir, hangi şartlarda uygulanır, bebekten sıvı alınması, nasıl olur hakkında detaylı bilgiyi burada bulabilirsiniz Amniosentez ; bebeğin içinde yüzdüğü amnios sıvısına ulaşılması ve buradan sıvı alınması işlemine verilen isimdir meleklerim Bu konu hakkında detaya geçiyorum. Amniosentez (AS) nedir? Amniosentez (AS) anne adayının karın cildinden girilen bir iğneyle...
  5. Moleküler Sitogenetik Nedir?

    Moleküler Sitogenetik Nedir?

    FISH analizi nedir,gebelik kayıplarında hangi testler yapılır,fetal kan nedir,tahliye metaryeli,sürekli düşüklerde yapılan test,moleküler sitogenetik inceleme hakkında bilgiler Gebelik kayıplarına ve anormal doğumlara sebep olabilen kromozomal anormalliklerin babadan kaynaklan önemli bir bölümü sperm yapım aşamasındayken de novo yani yeni oluşum olarak gerçekleşir. Moleküler sitogenetik...

Sayfayı Paylaş