Tarama ve Teşhis Testleri

M

Misafir

Forum Okuru
Tarama ve Teşhis Testleri
teşhis testleri
AMNİYONSENTEZ

Bebek tüm hamileliğiniz süresince amniyon kesesi adı verilen bir kese içinde gelişimini sürdürür. Bu kesenin içi amniyon sıvısı adı verilen bir sıvı ile doludur. Amniyon sıvısı durağan bir sıvı olmayıp sürekli emilim ve yapım halinde bulunur. Sıvının ana kaynağı bebeğin akciğerleri ve boşaltım sistemidir. Bu sıvı aynı zamanda bebekten dökülen hücreleri de içerir. Bu hücreler bebeğin tüm hücreleri ile aynı genetik yapıya sahip olduklarından incelenmeleri bebeğin genetik durumu hakkında bilgi verir.



Amniyosentez bebeğinizin içinde yüzdüğü amniyon sıvısından ince bir iğne yardımıyla örnek alınması demektir. En sık uygulanan anne karnında tanı yöntemlerinden birisidir. İlk kez 1882 yılında fazla olan amniyon sıvısının miktarını azaltmak için uygulanmıştır. Daha sonraları ise kan uyuşmazlığı olan çiftlerde bebeğin etkilenme derecesini saptamak için ya da erken doğum tehditi olgularında bebeğin akciğer olgunlaşmasının yeterli olup olmadığını değerlendirmek amacıyla kullanım alanı bulmuştur. Günümüzde ise başta bebekteki bazı doğum defektlerini ve genetik bozuklukları saptamak olmak üzere pek çok nedenle gebeliğin ikinci trimester'ında uygulanan bir testtir. Tıp alanında ve gebelik takibinde pek çok modern gelişme lmasına rağmen amniyosentez hala daha en yeterli bilgiyi sağlayan mühim bir testtir.


Amniyontez Tavsiye Edilen Durumlar;

o İleri Anne Yaşı:

Down sendromu başta olmak üzere bazı genetik hastalıkların görülme riski kadının yaşı ile paralel olarak artış göstermektedir. Eğer anne adayının yaşı beklenen doğum tarihinde 35 ya da daha fazla olacak ise amniyosentez yapılması önerilir. İleri anne yaşı en sık amnyosentez önerilen durumdur.

o Bilinen Genetik Bir Hastalık Varlığı:

Anne ya da baba adayında, ya da yakın akrabalarında bilinen genetik bir hastalık varsa amniyosentez önerilir. Bazı metabolik hastalıklar kalıtsal geçiş gösterir. Anne ya da babada hastalık olmamasına karşın bunlar taşıyıcı olabilirler ve sorunu bebeklerine aktarabililirler. Her iki ebeveyneden de hastalıklı gen geldiğinde bebekte hastalık ortaya çıkar. Bu gibi duruların araştırılmasında amniyosentez yararlı olabilir. Akdeniz anemisi gibi hastalıklar ise bazı bölgelerde çok sık görülür. Bu gibi durumların varlığında da amniyosentez bebeğin hastalık taşıyıp taşımadığını anlamak için yararlı olabilir. Bir diğer konu da akraba evlilikleridir. Akraba evliliklerinde çiftin her ikisinin de taşıyıcı olma olasılıkları normal topluma göre daha yüksek olduğundan bbekte hastalık görülme riski yüksektir ve bu nedenle amniyosentez önerilebilir. Bu grup hastalarda amniyosentez şart değildir. Şart olan hamilelik öncesi ya da erken dönemde genetik danışmanlıktır. Genetik uzmanı sizden ve eşinizden detaylı bir öykü alarak risk oranınızı belirler ve amniyosenteze gerek olup olmadığına karar verir.

o Pozitif Öykü:

Daha önceki bir hamilelik genetik bir sorun nedeni ile sonlandırıldıysa ya da nöral tüp defekti, spina bifida gibi doğum defektli bir bebek öyküsü varsa sonraki hamileliklerde amniyosentez önerilir.

o Ultrasonografide Anomali Saptanması:

Hamilelik takibi sırasında yapılan rutin ultrason incelemelerinde anomali saptanması varlığında, anomali ile birlikte görülebilecek genetik bozukluk riskine göre amniyosentez önerilebilir.

o Pozitif Tarama Testi:

Günümüzde genetik hastalıklar ve anomaliler açısından yüksek risk taşıyan hamilelikleri saptamak amacıyla bazı testler her hamile kadında rutin olarak uygulanmaktadır. Bu testlerden en sık kullanılan üçlü tarama testidir. Tarama testleri adından da anlaşılabileceği gibi anomali varlığını belirtmez sadece yüksek risk altındaki kişileri işaret eder. Bu testlerin pozitifi çıkması durumunda kesin tanıya ulaşmak amacıyla amniyosentez önerilir.

o Akciğer Gelişiminin Değerlendirilmesi:

Erken doğum riski olan, ya da hamileliğin devamının anne ya da bebek açısından risk oluşturduğu durumlarda amnyon sıvısından örnek alınarak lesitin/sfingomeyelin gibi bazı maddelere bakılarak akciğer olgunlaşmasının tamamlanıp tamamlanmadığında karar verilebilir. Yenidoğan yoğun bakım şartları günümüzde çok iyi düzeye gelmiştir. Ülkemizde de iyi merkezlerde 24-25 haftalık bebekler yaşatılabilmektedir. Bu nedenle akciğer gelişimi değerlendirmek amacıyla amniyosentez uygulaması artık eskisi kadar popüler değildir.

o Polihdramniyos:

Amniyon sıvısının normalden fazla olması durumunda anne adayını rahatlatmak amacıyla amniyosentez yapılarak bir miktar sıvı alınabilir.

amniyontez.jpg
 
Ce: Tarama ve Teşhis Testleri

DOPPLER

İncelemenin temellerini atan Christian Doppler adlı bilimadamının ismiyle anılan bu inceleme tıpta bölgesel kan akım hızı değişikliklerinin değerlendirilmesinde sıkça kullanılır. Doppler incelemesinde hareket etmekte olan bir nesneye ses dalgaları gönderilmekte ve geri alınmaktadır. Gönderilen ve geri alınan bu ses dalgalarının frekansları nesnenin hızına göre değişmekte ve bu farklılık bilgisayar tarafından işlenip ekrana grafiksel olarak aktarılabilmektedir. Böylece belli bir damarın içindeki kanın akım hızı hem şekil olarak görüntülenebilmekte hem de akım hızına karşı oluşan direnç de matematiksel olarak hesaplanabilmektedir. Tıptaki uygulamalarda hareket eden nesne alyuvarlar, yani akmakta olan kandır. Ortaya çıkan görüntüye de doppler akım eğrileri adı verilir.

Doppler incelemesinde ölçümü yapılacak olan damarın bulunması doğru bölgenin akımının ölçülebilmesi açısından çok önemlidir. Bu da iki şekilde mümkündür. Renkli Doppler cihazlarıyla bölgedeki damarların renkli olarak görüntülenmesi ve incelenecek damarın bu görüntüden seçilmesi, ya da oluşan Doppler akım eğrileri arasından incelenecek damarın o damara özgü akım eğrisinin görüntüsü bulunana kadar adeta deneme yanılma yoluyla incelemenin sürdürülmesidir.

Yapılan çalışmalar, rahimden plasentaya ve buradan da bebeğe kan götüren yapıların 20-24. haftalar arasında incelenmesiyle gebeliğin ilerleyen haftalarında preeklampsi, rahim içi gelişme geriliği, plasentanın erken ayrılması ve bebeğin rahim içinde aniden ölmesi gibi normal dışı durumların ortaya çıkması açısından daha büyük risk altında olan anne adaylarının belirlenebileceğini göstermektedir.

Bu verilere dayanılarak önerilen tarama testinde 20. haftadan itibaren her iki rahim ana atardamarlarının ("uterin arter") kan akımları Doppler cihazıyla ölçülmekte ve ultrasonografi ekranında ortaya çıkan kan akımı dalga şekilleri görsel olarak gözden geçirilmektedir.

İnceleme neticesinde atardamarların bir veya ikisinin dalga şekillerinde görsel olarak çentikleşme (notch) saptandığında ve / veya atardamarların bir veya ikisinin akım ölçümlerinde direnç artışı saptandığında inceleme patolojik olarak yorumlanmaktadır. Yine her iki atardamar akım ölçümleri arasında belirgin bir farklılık olması da patolojik olarak değerlendirilmektedir.


Tek taraflı çentikleşme özellikle erken (20. haftada) yapılan ölçümlerde saptanabilmekte ve bu durum 24-26. haftalarda tekrarlanan incelemelerde kaybolabilmektedir. Bazen tek taraflı çentikleşme gebeliğin sonlarına kadar devam edebilmektedir. Tek taraflı çentikleşmenin yukarıda sayılan riskleri ne kadar artırdığı konusunda yorum yapmak zordur. Özellikle çift taraflı çentikleşme gözlendiğinde ve bu durum tekrarlanan ölçümlerde de devam ettiğinde riskin belirgin bir şekilde arttığı gözlenmektedir. Yine direnç artışı veya iki arter arasında belirgin farklılık saptandığında da özellikle preeklampsi ve/veya rahim içi gelişme geriliği riski artmış bulunmaktadır. Bu gibi durumlarda gebeliğin seyri daha dikkatli bir şekilde izlenir.


Doppler incelemesinin doku ısısını artırıcı ve bölgesel erime yapıcı özellikleri normal ultrasonografiden daha fazladır. Bu nedenle normal ultrasonografinin güvenilir olduğunu belirten çalışmaları Doppler incelemelerine uyarlamak imkansızdır. Ancak yapılan çalışmalar ve doktorların klinik izlemleri kalite kontrolü düzenli olarak yapılan bir doppler cihazıyla, tecrübeli bir kişi tarafından yalnızca gerekli durumlarda uygulanan ve mümkün olan en kısa sürede tamamlanan bir Doppler incelemesinin bebek üzerinde zararlı olmasının olağan olmadığını göstermektedir.

doppler.jpg
Örnek Renkli Doppler USG Görüntüsü
 
Ce: Tarama ve Teşhis Testleri

ENSE KALINLIĞI (NT)

Fetal ense kalınlığı, ultrasonografide bebeğin boynunun arka kısmında koyu renkli olarak görünen kısmı anlatmak için kullanılan bir terimdir. Terimin ingilizcedeki orijinal şekli nuchal translucency'dir. Gebelik ilerleyip bebek büyüdükçe ense kalınlığı da giderek artar. Bu nedenle ölçüm 11-14. haftalar arasında yapılabilir ve büyük dikkat gerektirir. Ölçüm yapılırken yapılacak milimetrik bir hata risk oranlarında büyük değişikliğe neden olabilir.


Yapılan çok sayıda araştırmada 11 ile 14. gebelik haftaları arasındaki fetal ense kalınlığı ile Down sendromu başta olmak üzere bazı kromozom anomalileri arasında sıkı bir ilişki olduğu ortaya konmuştur. Değişik araştırmalarda sadece belirtilen zaman diliminde fetal ense kalınlığının ölçülmesi ile Down sendromlu bebeklerin %40-70'inin saptanabildiği ortaya konmuştur. Ancak bu bebeklerin annelerinin, ileri yaş gebelikleri ya da daha önceki gebeliklerinde kromozom anomalili bebek doğurma öyküsü nedeni ile incelemeye alınan zaten yüksek riski gebeler olduğu akılda tutulmalıdır.

Düşük risk grubundaki kadınlarda yapılan çalışmalar ise çelişkili sonuçlar vermiştir. Bu çelişkinin altında yatan neden ölçümü yapan kişiler arasında, hatta aynı kişinin ölçüm yapması durumunda bile iki ölçüm arasında ortaya çıkan farklılıklardır. Ek olarak artmış fetal kalınlığın tanımı ile ilgili de fikir birliği uzunca bir süre sağlanamamıştır. Fetal ense kalınlığı ölçülürken ultrasonun hangi kesitinin kullanılması gerektiği de uzunca bir süre tartışma konusu olmuş, farklı kesitlerin duyarlılığının daha yüksek olduğu ileri sürülmüştür.

Günümüzde yaygın olarak kabul edilen görüşe göre gebeliğin 11-14. haftaları arasında bebeğin baş-popo uzunluğunun ölçüldüğü kesitte ense kalınlığının 3 milimetreden fazla olması artmış fetal ense kalınlığı olarak kabul edilmektedir.

nt_ense_kalinligi.jpg
 
Ce: Tarama ve Teşhis Testleri

ÜÇLÜ TEST

Üçlü test tüm anne adaylarına 16.-18. gebelik haftaları arasında önerilen bir kan testidir. Anne adayından alınan kanda üç ayrı hormon ölçümü yapılır. Hormon ölçüm sonuçları, anne adayının yaşı, kilosu, sigara kullanıp kullanmadığı gibi değişkenler ve gebelik haftasıyla birlikte özel bir bilgisayar programına girilerek işleme tabi tutulur. Bu işlem neticesinde anne adayının bebeğinde Trisomi 21 (Down sendromu), Trisomi 18 ve nöral tüp defekti (NTD) varolma olasılığı belirlenir. Hazırlanan üçlü test raporunda bu üç anormal durum için risk ayrı ayrı belirtilir.

Anne adayından uygun gebelik haftasında alınan kanda ölçülen hormonlar gebelik testi bahsinden de tanıdığınız hCG (human chorionic gonadotropin) hormonu, büyük kısmı bebeğin karaciğerinden salgılanarak anne adayının kanına geçen AFP (alfa fetoprotein) hormonu ve uE3 (konjuge olmayan estriol) adlı hormondur. Bu hormonların anne adayı kanındaki değerleri gebelik haftalarına göre önemli değişiklikler gösterir.

Özet olarak; alınan kanda belirlenen MoM değerleri, yaş, kilo, gebelik haftası gibi değişkenlerle birlikte bilgisayar programına girilmekte ve bu program altyapısında bulunan verilerle karşılaştırma yaparak normalden sapmanın derecesine göre riski rakamsal olarak vermektedir.
 
Geri
Üst