gebe
  1. Misafir

    Misafir Forum Okuru

    Williams sendromlu çocuklar

    Konu, 'Engelliler dünyası' kısmında Misafir tarafından paylaşıldı.

    yüz sendromu Williams sendromu, bir diğer değişle Williams – Beuren Sendromu, hastalığı ilk kez 1961 yılında tarif eden bu hekimlerin adlarıyla anılan nadir bir konjenital hastalıktır. Hastalığın temel bulguları düşük doğum ağırlığı ve gelişme geriliği, tipik bir yüz ifadesi (“Elf” peri benzeri), konjenital kalp ve damar malformasyonları, kas ve iskelet sistemi anomalileri, fıtık, hiperkalsemi, diş ve böbrek bozuklukları yanı sıra yaş ilerledikçe belirginleşen iritabilite, hiperakusis (hassas işitme), öğrenme güçlüğü ve ilgi süresi kısıtlılığı (attention deficit) dir. Hastaların genellikle zeka düzeyi düşük olmakla beraber bu kişilerin dil, müzik ve sosyal yetileri son derece kuvvetlidir. Hastaların son derece dışa dönük, müziğe ve şiire yatkın “ozan benzeri” bir kişilikleri vardır. Williams Sendromu, anne-babadan geçen kalıtımsal bir hastalık değildir. Hastalık ortalama olarak her 20,000 canlı doğumda bir (1:20,000) tüm etnik gruplarda görülmektedir ve cinsiyet farkı yoktur. Hastalığa yakalanan bebekler birkaç aylıkken uyuma zorluğu çekerler. Bu uyuma problemi daha sonra düzelmektedir. Bu uyuma probleminin karınlarındaki bir ağrıdan kaynaklandığı sanılmaktadır. Williams Sendromlu Çocuklar değişik derecelerde öğrenme ve dikkatlerini toplama zorluğu gösterirler. Williams Sendromu kasları etkilediğinden Williams Sendromlu çocuklar geç yürürler , el ve ayak hareketleri koordinasyonu ile denge zorlukları gösterirler. Bazı Williams Sendromlu Çocuklar ortalama veya ortalamanın üzerinde zeka düzeyi gösterirler. Bazı Williams Sendromlu çocuklarda ise zihinsel gerilik ve öğrenme güçlüğü gözlenmektedir. Willams Sendromlu çocuklar geç konuşabilirler ve bu çocukların konuşmaları üç hatta dört veya beş yaşını bulabilmektedir. Williams Sendromlu çocuklar genellikle sağlıklıdır ancak kalp, karaciğer ve diş problemleri olabilmektedir. Williams Sendromlu bebeklerin genellikle doğumdaki ağırlıkları düşük olabilmektedir. Williams Sendromlu bebekler ve çocuklarda yemek yemede problemler ve kusma gibi problemler gözlemlenebilmektedir.(zayıf kas tonu, emme, yutma ve dil ile itme reflekslerinde zorlanmalar katı besinlerin alınımını zorlaştırabilir) Bu nedenlerden dolayı kilo almada problem yaşayabilirler. Çocuklar büyüdükçe bu problemler ortadan kalkmaktadır Williams Sendromlu bireylerde küçük yaşlarda vücudun kalsiyum dengesinde bozukluklar yaşanabilmektedir. Diş ve böbreklerde sorunlar yaşanabilmektedir. Williams Sendromlu Çocuklar diğer çocuklardan daha fazla tuvalete giderler. Williams Sendromlu çocukların genellikle down sendromu gibi genetik özellikleri vardır. Williams Sendromundan etkilenen kişilerin en belirgin özellikleri hastalığa özgü tipik bir yüz görünümüdür ("peri yüzü"). Yanaklar dolgun, ağız açık ve geniş görünümlüdür. Peri yüzleri büyüdükçe daha da belirgin olur.
    Genler, vücudumuzun gelişimi ve işlevi için gerekli olan bilgileri talimatlar halinde içerirler. Genetik hastalıklar ya da durumlar, genlerin içerdiği bu talimatların silinmesi veya hatalı olması sonucu ortaya çıkarlar. Genler, hücrede, hücre-çekirdeği içerisinde kromozom adı verilen yapılar üzerinde bulunurlar. Yumurta ve sperm hücreleri hariç her hücrede, 23 çift olmak üzere, 46 kromozom vardır. Her çiftin yarısı anneden, diğer yarısı ise babadan gelmektedir. 23'cü kromozom çiftinin en önemli özelliği cinsiyeti belirlemeleridir. Erkeklerde 23'cü kromozom çifti X Y iken, kadınlarda X X dir. Williams Sendromu, 7 numaralı kromozom çiftinin bir tanesinde meydana gelen genetik hatadan dolayı ortaya çıkar. Hata Kromozom 7'nin bir parçasındaki "talimatların" silinmesinden dolayı meydana gelir. Bu genetik 'hata' yumurta veya sperm yapılırken rastgele meydana gelmiş olabilir ve anne veya babanın hatası değildir. Çocukları Williams Sendromundan etkilenmekte olan annelerin, daha sonraki hamileliklerinde de Williams Sendromundan etkilenen bir çocuğa sahip olma riskleri düşüktür. (1% den az). Williams Sendromundan etkilenmekte olan bir kişinin taşıdığı genetik hatayı çocuklarına aktarma riski %50'dir. Bu risk her hamilelik için geçerlidir. Williams Sendromuna neden olan genetik hatayı düzeltmek için bir tedavi mevcut değildir. Hastalığın tedavisi, hastalığın belirtilerini kontrol altına almak ve ortaya çıkabilecek herhangi bir komplikasyona karşı önlem almak için takibi içerir. Örneğin vücuttaki kalsiyum seviyesi ve kalp teşhis konulduktan sonra yakın takibe alınır.
    Hastalık çoğu olguda mozaik bir tablo çizer. Yani hastalığın seyiri, tanıya götüren bulguların ortaya çıkış şekli ve sırası hastadan hastaya değişkenlik gösterir. Ancak en sık görülen tablo erken cocukluk döneminde büyüme geriliği, sebebi açıklanamayan bir hiperkalsemi ve tabloya eşlik eden bir kalp-damar anomalisidir. Hastalarda en sık görülen kalp anomalisi SVAS yani Supravalvular Aort Stenozu dur. Ayrıca unutulmamalıdır ki Williams sendromu tanısı almış %60 olguda ölüm sebebi kardiyo-vasküler komplikasyonlardır. Bilhassa SVAS ve/veya koroner arter darlığı olan Williams sendromu hastaları efor esnasında ani ölüm riski taşır.
    Williams sendromu, Angelman ve Prader-Willi sendromları gibi, moleküler genetik mekanizma bakımından mikro-delesyon grubuna dahil bir genetik hastalıktır. Williams sendromunda kromozomdan silinen bölge yedinci otozomal kromozomun uzun koluna yerleşik bir alandır (7q11.23). Bu bölgede yer alan ve %95-98 vakada kaybolan iki temel gen Elastin geni ve LIM Kinaz genidir. Elastin bağ-doku ve kas iskelet sisteminin normal gelişimi ve fonksiyonu için zorunlu bir gendir. Bu niteliğinden ötürü Williams sendromunda görülen yüz ifadesi dahil tüm kas-iskelet sistemi ve kalp-damar anomalilerinin temel sebebinin Elastin yetersizliği olduğu düşünülmektedir. LIM kinaz ise özellikle beyin dokusunda yoğun olarak bulunan bir protein kinazdır ve Williams sendromunda görülen zeka geriliği ve karekter yapısına yol açtığı düşünülmektedir.
    (Hazırlayan; Erdi KANBAŞ – Özel Eğitim Uzmanı)

     
Williams sendromlu çocuklar konusuna benzer diğer içeriklerimiz
  1. Down Sendromlu Çocuklar

    Down Sendromlu Çocuklar

    down sendromu mozaik mozaik down sendromu çeşitleri Down Sendromu çocuğun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır.İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik...
  2. Down Sendromlu Çocuklarda Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon

    Down Sendromlu Çocuklarda Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon

    vojta terapi Down Sendromlu Çocuklarda Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon 21 kromozomlu bir çocuk dünyaya geldiğinde anne ve babalar hayatları da pek çok şeyin değiştiğini düşünürler. Nereden başlamaları gerektiğini bilemezler. Başlangıç noktalarından biri de eğer ciddi sağlık problemleri yoksa bebek 2 aylık olduğunda rehabilitasyon programıdır. Çok erken olduğu düşünülebilir, ancak bebeği...
  3. Down Sendromlu Çocuk ve Eğitim

    Down Sendromlu Çocuk ve Eğitim

    DOWN SENDROMLU ÇOCUĞUN EĞİTİMİ Down Sendromlu çocukların büyüme ve gelişimleri, diğer çocuklarda olduğu gibi genetik yapı, çevre koşullan ve çocuğun duyu-hareket gelişimi, kişilik oluşumu ve öğrenme alanlarındaki yetenekleriyle değerlendirilir.Hareket GelişimiDown Sendromlu çocuklarla normal çocuklar arasındaki en belirgin gelişimsel fark; gelişim hızı ve düzeyiyle ilgilidir; yani aynı...
  4. Down sendromlu çocuklar

    Down sendromlu çocuklar

    daum sendromlu çocuklar Down Sendromu çocuğun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır. İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır,...
  5. Frajil-x sendromlu çocuklar

    Frajil-x sendromlu çocuklar

    Fiziksel, davranışsal ve zihinsel farklılıklardan oluşan bir grup belirtinin, kişide aynı anda gözlemlenmesine 'Sendrom' adı verilmektedir. Frajil-X Sendromu'ndan etkilenen kişiler zihinsel, davranışsal ve fiziksel farklılıklar sergilemektedirler. Frajil- X Sendromu'nun en önemli belirtilerinden birisi hastalığa özgü fiziksel belirtilerle birlikte gözlemlenen zihinsel farklılıktır. Her...

Sayfayı Paylaş