gebe
  1. Misafir

    Misafir Forum Okuru

    Zihinsel Engelli Çocuklar ANGELMAN SENDROMU

    Konu, 'Engelliler dünyası' kısmında Misafir tarafından paylaşıldı.

    angelman sendromu angelman sendromu belirtileri Angelman sendromu nadir rastlanan bir nöro-genetik hastalıktır. Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık olarak 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir. Sendrom ilk kez 1965 yılında hastalığı tarif eden İngiliz doktor Harry Angelman’a atfedilmiştir. Angelman Sendromu, ailede sadece tek kişide görülen; kromozom 15’de bulunan bir grup gendeki problemden kaynaklandığı düşünülen bir hastalıktır. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülziyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla (happy puppet)” sendromu olarak da bilinir. Ne var ki, hastalık bulguları çoğunlukla hasta okul öncesi çağa gelene kadar dikkat çekmemekte veya başka hastalıklarla karıştırılabilmektedir. Angelman Sendromlu bebekler normal hamilelik ve doğum hikayesi, boy, kilo, kafa çevresi bakımından normal fiziksel özellikle ile doğarlar. Ancak ilk altı aydan sonra hastada gelişme bozuklukları ortaya çıkmaktadır. Gelişme gecikmiştir ancak dejeneratif bir bulgu veya motor yeti kaybına rastlanmamaktadır. Gelişimsel geriliğin özellikle gözlenebildiği ilk dönem 6- 12 aylar arasıdır. İşte burada ailenin dikkati önem kazanmaktadır. Çünkü bu çocuklarda erken tanı ile sağlanan özel eğitim dil ve sosyal adaptasyonu kolaylaştırdığı gibi motor sorunların çözülmesinde de büyük önem taşımaktadır. Angelman Sendromlu bireylerde metabolik, hematolojik ve tüm biyokimyasal analizler normaldir ancak Angelman Sendromlu bireyin yaşı ilerledikçe konuşma güçlüğü, ataksi ve gelişme geriliği belirginleşmektedir. Angelman Sendromlu bireyler sözlü iletişim yerine beden dilini kullanmayı tercih eder ve tipik kolay uyarılabilen, çabuk gülümseyen, ilgi süresi kısa ve sıklıkla ellerini çırpma tarzı hiper-motor aktivite gösteren davranışlar sergilerler. Daha nadiren bazı Angelman Sendromlu bireylerde hastanın yaşı ilerledikçe belirginleşen mikrosefali, şaşılık, geniş ağız ve seyrek dişler gibi retarde bir yüz ifadesi yanı sıra genellikle 3 yaşından sonra ortaya çıkan nöbetler ve EEG’de bozukluklar saptanmaktadır. Otizmin bir alt grubu olarak değerlendirilmese de, otizmin birçok davranış özelliğini sergilemektedir. Bazen ikincil bir otizm teşhisi de konulmaktadır. Otizme benzer bir şekilde, Angelman Sendromu olan bireyler şu davranışları sergilerler: el çırpma, çok az konuşma veya hiç konuşmama, dikkat eksikliği, hiperaktivite, beslenme ve uyuma sorunları ve motor gelişiminde geri kalma gibi. Bu bireyler ayrıca ısırma ve saç çekme gibi davranışlar da gösterebilirler. Otizmin tersine bu insanlar sıklıkla çok sosyal olarak tanımlanır. Çok sevecendirler ve sık sık kahkaha atarlar. Hareket ve denge bozuklukları, ayakların ayrık durması, bacakların titremesi, sarsak vücut duruşu, koordine olmayan hareketler gözlenmektedir. Dil, emme ve yalama problemleri, dilin normalden büyük ve dışarıda olması, ağız suyu akması , aşırı ağza alma ve çiğneme davranışı sorunları gözlenmektedir ve bu çocuklar suya aşırı ilgi duyarlar. Angelman sendromu moleküler genetik mekanizması karmaşık bir o kadarda ilginç bir hastalıktır . Moleküler tanı konmuş vakaların büyük çoğunda 15. kromozomun uzun kolunun proksimal kısmından küçük bir bölge eksiktir (15q11-q13). Bu sebeple genel olarak bu sendrom “mikro-delesyon sendromları” gurubunda kabul edilmektedir. Ancak ilginç olan Angelman Sendromunda söz konusu mikro-delesyonun mutlak surette anneden gelen kromozomda olmasıdır. Aynı mikro-delesyonun babadan gelen 15. kromozomda olması ise tamamen başka bir hastalığa, Prader-Willi sendromuna yol açar. Bu olgunun sebebi söz konusu kromozom bölgesinin maternal ve paternal kopyalarında farklı şekillerde baskılanmış olmasındandır (genetic imprinting). Her ne kadar Angelman Sendromuna yol açan gen veya genlerin fonksiyonel olarak hangileri olduğu konusunda çalışmalar devam etmektedir. Ancak ilk kez bu hastalığın genetik fare modelinin işaret ettiği daha sonra yapılan insan çalışmalarında da tanı konmuş hastaların yaklaşık %5’inde mutasyona uğradığı gösterilen bu bölgeden bir gen ubiquitin ligaz olan UBE3A genidir. Dahası fare modeli özellikle hipokampus ve beyincik bölgelerinde bilhassa maternal UBE3A geninin aktif olduğunu ve paternal genin neredeyse hiç transkripsiyonu olmadığını göstermiştir. Angelman Sendromunun en önemli özelliklerinden biri de edinilen becerilerin kalıcı olması; iyi bir eğitim ile uyum ve becerilerin geliştirilebilmesidir. Ancak unutulmamalıdır ki kesin bir tedavisi yoktur ve hayat boyu süren bir hastalıktır.
    (Hazırlayan; Erdi KANBAŞ-Özel Eğitim Uzmanı

     
Zihinsel Engelli Çocuklar ANGELMAN SENDROMU konusuna benzer diğer içeriklerimiz
  1. Zihinsel Engelli Çocukların Eğitim Gereksinimleri

    Zihinsel Engelli Çocukların Eğitim Gereksinimleri

    Bütün çocukların eğitiminde olduğu gibi engelli çocukların eğitiminde de, onların ileride başkalarına bağımlı olmadan yaşamlarını sürdürmeleri, kendi kendilerine yeterli duruma gelmeleri ve toplumla bütünleşmeleri amaçlanmaktadır. Nitekim alanyazında zihin engelli yetişkinlerin aile üyesi, işçi, öğrenci, boş zaman etkinliklerine katılımcı olma, tüketicilik ve vatandaşlık gibi toplumsal...
  2. Zihinsel Engelli Çocuklar ve Beden Eğitiminin Önemi

    Zihinsel Engelli Çocuklar ve Beden Eğitiminin Önemi

    Zihinsel engelli çocukların eğitimi ile ilgili çaba ve deneyimlere dikkat edildiğinde bir soru akla gelebilir. "Zihinsel engelli çocuk da normal gelişim gösteren çocuklar gibi kendini bilme ve anlama ihtiyacında mıdır?" Büyüme gelişmenin sınırları hala bilinmediğinden toplumun da bu konudaki önyargıları önemsenmediğinde hiçbir şeyin olanaksız olmadığı söylenebilir. Bu konuda...
  3. Zihinsel Engelli Çocuklar ve ASPERGER SENDROMU

    Zihinsel Engelli Çocuklar ve ASPERGER SENDROMU

    Asperger Sendromu 1944 yılında Avusturyalı hekim Hans Asperger tarafından "otistik piskopati" olarak tanımlanmıştır. Asperger Sendromu, otizmin uç bir bozukluğu olarak düşünülmektedir. Sendromun ana belirtileri aşırı içe kapanıklık, tekrarlayıcı davranışlar, tekdüze bir konuşma, belli bir konuya abartılı ilgidir. Çocuğunuz iletişim kurmuyorsa, çevresine duyarsızsa, mimik ve...
  4. Zihinsel engelli çocuklarda obezite

    Zihinsel engelli çocuklarda obezite

    Obezite, vücutta aşırı yağ depolanmasıyla ortaya çıkan, fiziksel ve ruhsal sorunlara neden olabilen bir enerji metabolizması bozukluğudur. Obezite, çoğunlukla erişkinlerin bir sorunu olarak kabul edilse de, son yıllarda hem gelişmiş, hem de gelişmekte olan ülkelerde çocukluk ve ergenlik döneminde görülme sıklığının giderek arttığı saptanmış durumdadır. Obezite ciddi,yaygın ve hızla...
  5. Hamile kalsaydım,çocuğum zihinsel engelli olacaktı..

    Hamile kalsaydım,çocuğum zihinsel engelli olacaktı..

    Hamile kalsaydım, çocuğum zihinsel engelli olacaktı Petek Dinçöz’le “Arım Balım Peteğim”in çekimlerinden sonra buluştuk. Kulisinde oturup, çikolata kokulu mumlar ve Türk kahveleri eşliğinde, röportajı tam bir kızlar gününe çevirdik. Kızlar bir araya gelince ne konuşur? Tabii ki aşk! Öğrendim ki; Petek Dinçöz 11 yıldır bir ayrılıp bir barıştığı Can Tanrıyar’a...

Sayfayı Paylaş