THESECRET
"Adalet olunca yiğitliğe lüzum kalmaz"
Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı Nedir?
ailesel akdeniz ateşi (FMF),akdeniz ateşi nedir,akdeniz ateşi hastalığı,akdeniz ateşi hastalığı ölümcül müdür,akdeniz ateşi hastalığı tedavisi,akdeniz ateşi hastalığı kimlerde görülür,ailevi akdeniz ateşi hastalığı belirtileri,
Ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı ataklarıyla seyreden kalıtsal bir hastalıktır. FMF ingilizce’deki Familial Mediterranean Fever kelimelerinin baş harşerini belirtir.
Hastalığın ülkemiz için önemli özelliklerinden biri az bilinir olmasıdır. Halen tanısı
konamamış, hastalığın son döneminde böbrek yetmezliği ile başvuran hastalar vardır.
Yine de son yıllarda hastalık hem bireyler arasında, hem de hekimler arasında giderek
daha iyi tanınmaktadır.
Yaş: Genellikle 20 yaşın altında başlangıç gösterir (sıklıkla 5-15 yaşlar arası). Beş yaşın altında başlayabildiği gibi nadiren 40 yaş üzerinde de başlayabilir.
Cinsiyet: Her iki cinsiyette eşit sıklıkta görülmesi beklense de; genellikle erkeklerde
1.5-2 kat daha fazla bildirilir. Burada hastalığın erkeklerde biraz daha ağır seyretmesi
veya kadınlarda FMF belirtilerinin jinekolojik sorunlarla karıştırılması gibi faktörlerin
etkisi vardır.
Risk faktörleri ve hastalık oluş mekanizması:
En sık Akdeniz havzasında yaşayan Türk, Ermeni, Arap, Yahudi kökenli halklarda
görülür. Hastalık ailesel geçiş özelliği göstermektedir. Hastaların yaklaşık %50’sinin
ailesinde FMF öyküsü vardır. Hastalığın oluşumunda ve kuşaklar boyunca aktarılmasında rolü olan gen 1992’den beri bilinmektedir. Değişime uğramış olan mutasyonlu gen, etkisini vücutta iltihabın kontrol edilememesi ile gösterir. Ülkemizde beş kişiden biri bu mutasyonlu geni taşımaktadır. Taşıyıcılık; anne veya babanın sadece birinden mutasyonlu genin geçiş gösterdiğini ifade eder. Eğer hem anne, hem babadan mutasyonlu gen geçmişse hastalık ortaya çıkmaktadır. Bu nedenle akraba evliliklerinden kaçınmakta yarar vardır. Hastalığa eğilimde başka genetik faktörlerin ve çevresel etkenlerin de etkili olduğu düşünülmektedir.
Belirti ve bulgular:
FMF; ataklar halinde seyreden bir hastalıktır. Atak dışı dönemlerde hasta tamamen normaldir. Atak aralıkları düzenli değildir, sıklığı kişiden kişiye farklılık gösterdiği gibi aynı hastada her atak farklı aralıklarla oluşabilir. Kimi hastada ataklar haftada bir kez gibi sık, kimi hastada da yılda iki üç kez gibi seyrek olarak görülebilir. FMF atakları oldukça tipiktir ve başka bir hastalıkla karıştırılamayacak kadar ayırıcı özellikler içerir.
Ataklar genellikle 24-72 saat sürer ve kendiliğinden sonlanır. Atak tipik olarak; en sık şiddetli karın ağrısı ve ağrıya eşlik eden ateş ile kendini gösterir. Ateş, en sık gözlenen atak bulgusu olup hafif ve ölçülemeyecek dereceden 39-40 °C’e çıkabilir. Karın ağrısı hafif şişkinlikle şeklinde, belli belirsiz olabileceği gibi çok şiddetli de olabilir. Ağrı tüm karına yayılır, karında sertleşme, gaz çıkaramama gibi belirtilerle birlikte olabilir. Çoğunlukla
hem muayene bulguları, hem de hastanın şikayetleri akut apandisiti taklit eder.
Bu yüzden aslında FMF atağı geçiren ancak, akut apandisit tanısı ile ameliyat edilen
hasta sayısı oldukça fazladır. Tipik atak şekline; nefes almakla batar tarzda sırt ve
göğüs ağrısı, eklem ağrısı ve şişliği, kas ağrıları, deri döküntüleri ve erbezlerinde ağrı, şişlik gibi belirtiler eşlik edebilir. Hastalar atak sonrası dönemde klinik olarak tamamen
rahattır.
FMF’in en korkulan sonucu; kontrolsüz iltihabi reaksiyona bağlı olarak doku ve organlarda amiloid birikip amiloidoz oluşumudur. Amiloidozun en önemli klinik sonucu ise; idrar ile aşırı protein kaybı ile seyreden böbrek hastalığıdır. Protein kaybı belirli bir düzeyin üzerine çıktığında nefrotik sendrom denilen tablo oluşur. Bu durumda ayak, bacaklar ve göz çevresinde ödem oluşur, sonra zaman içinde böbrek yetmezliğine ilerler. Genç yaşta
hastaların kaybedilmesine neden olabilir.
Tanı:
Hastalığın tanısı klinik bulgulara dayanır. Tipik atak öyküsü, hastalığa ait aile öyküsü, böbrek yetmezliği öyküsü tanı için önemlidir. Atak sırasında ve ataksız dönemlerde
çalışılan belirli kan testleri genellikle tanı açısından anlamlı ipuçları verir. Kolşisin
tedavisine yanıt elde edilmesi tanı açısından anlamlıdır.Gen mutasyonları günlük
pratikte tanı koymak amacıyla kullanılmaz. Ancak tipik atak bulguları sergilemeyen,
kliniği şüpheli hastalarda tanıya yardımcı olmak üzere kullanılır.
Tedavi:
Hastalığın tedavisinde kolşisin adlı ilaç kullanılır. Ataklar ileri yaşlarda hafiflesede amiloidoz ve böbrek yetmezliği riski nedeni ile kolşisin tedavisi ömür boyu sürmelidir.
Düzenli kolşisin tedavisi hastaların büyük kısmında etkilidir. Atakların gelişmesini
ve amiloidoz oluşmasını dolayısı ile böbrek yetmezliği gelişmesini önler. Atak sırasında alınan kolşisin etkili değildir. Kolşisin %5-10 hastada etkisiz olabilir. Böyle hastalar için farklı tedavi seçenekleri de vardır.
Seyir:
FMF erken tanı ve tedavi ile kontrol edilebilen bir hastalıktır. Ancak tanı ve tedavide
gecikme; böbrekte amiloidoz gelişimini takiben 3-5 yılda böbrek yetmezliği ile
sonuçlanabilir.
Ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı ataklarıyla seyreden kalıtsal bir hastalıktır. FMF ingilizce’deki Familial Mediterranean Fever kelimelerinin baş harşerini belirtir.
Hastalığın ülkemiz için önemli özelliklerinden biri az bilinir olmasıdır. Halen tanısı
konamamış, hastalığın son döneminde böbrek yetmezliği ile başvuran hastalar vardır.
Yine de son yıllarda hastalık hem bireyler arasında, hem de hekimler arasında giderek
daha iyi tanınmaktadır.
Yaş: Genellikle 20 yaşın altında başlangıç gösterir (sıklıkla 5-15 yaşlar arası). Beş yaşın altında başlayabildiği gibi nadiren 40 yaş üzerinde de başlayabilir.
Cinsiyet: Her iki cinsiyette eşit sıklıkta görülmesi beklense de; genellikle erkeklerde
1.5-2 kat daha fazla bildirilir. Burada hastalığın erkeklerde biraz daha ağır seyretmesi
veya kadınlarda FMF belirtilerinin jinekolojik sorunlarla karıştırılması gibi faktörlerin
etkisi vardır.
Risk faktörleri ve hastalık oluş mekanizması:
En sık Akdeniz havzasında yaşayan Türk, Ermeni, Arap, Yahudi kökenli halklarda
görülür. Hastalık ailesel geçiş özelliği göstermektedir. Hastaların yaklaşık %50’sinin
ailesinde FMF öyküsü vardır. Hastalığın oluşumunda ve kuşaklar boyunca aktarılmasında rolü olan gen 1992’den beri bilinmektedir. Değişime uğramış olan mutasyonlu gen, etkisini vücutta iltihabın kontrol edilememesi ile gösterir. Ülkemizde beş kişiden biri bu mutasyonlu geni taşımaktadır. Taşıyıcılık; anne veya babanın sadece birinden mutasyonlu genin geçiş gösterdiğini ifade eder. Eğer hem anne, hem babadan mutasyonlu gen geçmişse hastalık ortaya çıkmaktadır. Bu nedenle akraba evliliklerinden kaçınmakta yarar vardır. Hastalığa eğilimde başka genetik faktörlerin ve çevresel etkenlerin de etkili olduğu düşünülmektedir.
Belirti ve bulgular:
FMF; ataklar halinde seyreden bir hastalıktır. Atak dışı dönemlerde hasta tamamen normaldir. Atak aralıkları düzenli değildir, sıklığı kişiden kişiye farklılık gösterdiği gibi aynı hastada her atak farklı aralıklarla oluşabilir. Kimi hastada ataklar haftada bir kez gibi sık, kimi hastada da yılda iki üç kez gibi seyrek olarak görülebilir. FMF atakları oldukça tipiktir ve başka bir hastalıkla karıştırılamayacak kadar ayırıcı özellikler içerir.
Ataklar genellikle 24-72 saat sürer ve kendiliğinden sonlanır. Atak tipik olarak; en sık şiddetli karın ağrısı ve ağrıya eşlik eden ateş ile kendini gösterir. Ateş, en sık gözlenen atak bulgusu olup hafif ve ölçülemeyecek dereceden 39-40 °C’e çıkabilir. Karın ağrısı hafif şişkinlikle şeklinde, belli belirsiz olabileceği gibi çok şiddetli de olabilir. Ağrı tüm karına yayılır, karında sertleşme, gaz çıkaramama gibi belirtilerle birlikte olabilir. Çoğunlukla
hem muayene bulguları, hem de hastanın şikayetleri akut apandisiti taklit eder.
Bu yüzden aslında FMF atağı geçiren ancak, akut apandisit tanısı ile ameliyat edilen
hasta sayısı oldukça fazladır. Tipik atak şekline; nefes almakla batar tarzda sırt ve
göğüs ağrısı, eklem ağrısı ve şişliği, kas ağrıları, deri döküntüleri ve erbezlerinde ağrı, şişlik gibi belirtiler eşlik edebilir. Hastalar atak sonrası dönemde klinik olarak tamamen
rahattır.
FMF’in en korkulan sonucu; kontrolsüz iltihabi reaksiyona bağlı olarak doku ve organlarda amiloid birikip amiloidoz oluşumudur. Amiloidozun en önemli klinik sonucu ise; idrar ile aşırı protein kaybı ile seyreden böbrek hastalığıdır. Protein kaybı belirli bir düzeyin üzerine çıktığında nefrotik sendrom denilen tablo oluşur. Bu durumda ayak, bacaklar ve göz çevresinde ödem oluşur, sonra zaman içinde böbrek yetmezliğine ilerler. Genç yaşta
hastaların kaybedilmesine neden olabilir.
Tanı:
Hastalığın tanısı klinik bulgulara dayanır. Tipik atak öyküsü, hastalığa ait aile öyküsü, böbrek yetmezliği öyküsü tanı için önemlidir. Atak sırasında ve ataksız dönemlerde
çalışılan belirli kan testleri genellikle tanı açısından anlamlı ipuçları verir. Kolşisin
tedavisine yanıt elde edilmesi tanı açısından anlamlıdır.Gen mutasyonları günlük
pratikte tanı koymak amacıyla kullanılmaz. Ancak tipik atak bulguları sergilemeyen,
kliniği şüpheli hastalarda tanıya yardımcı olmak üzere kullanılır.
Tedavi:
Hastalığın tedavisinde kolşisin adlı ilaç kullanılır. Ataklar ileri yaşlarda hafiflesede amiloidoz ve böbrek yetmezliği riski nedeni ile kolşisin tedavisi ömür boyu sürmelidir.
Düzenli kolşisin tedavisi hastaların büyük kısmında etkilidir. Atakların gelişmesini
ve amiloidoz oluşmasını dolayısı ile böbrek yetmezliği gelişmesini önler. Atak sırasında alınan kolşisin etkili değildir. Kolşisin %5-10 hastada etkisiz olabilir. Böyle hastalar için farklı tedavi seçenekleri de vardır.
Seyir:
FMF erken tanı ve tedavi ile kontrol edilebilen bir hastalıktır. Ancak tanı ve tedavide
gecikme; böbrekte amiloidoz gelişimini takiben 3-5 yılda böbrek yetmezliği ile
sonuçlanabilir.
