yenidogan bolizma hastalıkları

*MeleK*

*MeleK*

♥Ben Aşık Olduğum Adamın Aşık Olduğu Kadınım♥
Yönetici
yenidogan bolizma hastalıkları

Canlıların yapısal özellikleri ve fonksiyonları genler tarafından denetlenmektedir. Bazı genlerde meydana gelen değişiklikler sonucu gen ürününün yapılamaması ve/veya toksik bolitlerinin birikimi sonucu ortaya çıkan hastalık grubuna “KALITSAL BOLİZMA HASTALIKLARI” adı verilir. Bu hastalıkların çoğu anne ve babadan kalıtsal olarak geçmektedir.
Bu hastalıklar çok nadir görülür. Bunların toplam görülme sıklığı % 1 civarındadır. Türkiye’de akraba evlilikleri sık olduğundan bazı bolizma hastalıklarının görülme sıklığı daha fazladır.
Doğumsal bolizma hastalıklarının belirtileri toksik (zehirli) maddelerin birikim derecesi ile ilgili olduğundan bebeklerin çoğu ilk bir kaç muayenelerinde hiçbir hastalık belirtisi göstermezler. Klinik belirtilerin ortaya çıkış şekli, başlama yaşı ve seyri tanının konmasında önemlidir. Belirtiler erken bebeklik döneminde başlayabileceği gibi geç başlayıp ilerleyici olabilir.
Yenidoğanlarda kalıtsal bolizma hastalıklarının belirtisi çok farklı olabilir. Klinikte daha çok sinir sistemine ait belirtilerle karşımıza çıkar. Bu belirtiler, emmeme, bebeğin en ufak bir uyarıyla aşırı derecede rahatsız olması, kas tonusunun artmış veya azalmış olması, konvülsiyonlar (halk arasında bebeğin havale geçirmesi olarak da bilinir) ve komadır. Diğer sistemlere ait belirtiler başlıca; tartı alamama, kusma, ishal, solunum sıkıntısı ve hızlı nefes alıp verme, kalp yetersizliği, sarılık ve karaciğer fonksiyonlarının bozulması olarak sayılabilir. Bebek hasta görünümlüdür.
Bu hastalıkların bazıları yaşam tehlikesi taşırken, bazıları da zeka geriliğine yol açar, fiziksel gelişimi olumsuz olarak etkiler ve diğer bazı yaşam boyu sürecek problemlere yol açar. Bu nedenle erken tanı konması çok önemlidir.
 

Benzer İçerikler

nisan
Cevaplar
0
Görüntüleme
599
nisan
SadmiN
Cevaplar
1
Görüntüleme
2K
MeryemKurt
M
Mirmiga
Cevaplar
0
Görüntüleme
886
Mirmiga
Mirmiga
Uzman SühaN
Cevaplar
0
Görüntüleme
857
Uzman SühaN
Uzman SühaN
Üst