İşitme ve denge geni bulundu..

tuqqce · 07-05-2008, 10:49 AM

İnsanlarda işitme ve denge organını yapan gen bulundu.

Ankara Üniversitesi(AÜ) Tıp Fakültesi Hastanesinde Dr. Mustafa Tekin başkanlığındaki ekip, insanda işitme ve denge organını yapan geni keşfetti.

AÜ Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Bilim Dalı doktorlarından Mustafa Tekin, başkanlığını yürüttüğü ekibin, 6 yıldır Türkiye’de işitme kayıplarının genetik nedenlerini araştırdıklarını bildirdi.

Çalışmanın AÜ, TÜBA ve TÜBİTAK tarafından desteklendiğini kaydeden Tekin, çalışmalarında Türkiye’nin değişik bölgelerinden yüzlerce işitme engelli birey ve ailesinde genetik faktörleri araştırdıklarını söyledi.

Tekin, çalışmalarının, Türkiye’deki işitme engellilerin yaklaşık yüzde 70’inde genetik faktörlerin sorumlu olduğunu gösterdiğini belirterek, şöyle devam etti:

"Belirlenen genetik faktörler bölgesel farklılıklar göstermekteydi. Akraba evliliği ve işitme engellilerin eş tercihleri genetik faktörlerin dağılımını etkilemekteydi. Normal işitme ve denge yüzlerce genin sağlıklı çalışması ve birbiriyle normal etkileşimiyle sağlanmaktadır. Bu genlerden herhangi birindeki değişiklikler işitme kaybına yol açabilir."

Tekin, yapılan çalışmalar sonucunda işitme engelli hastaların küçük bir kısmında, bu gende anne ve babadan geçen değişiklikler olduğunun saptandığını ifade ederek, şöyle dedi:

"DNA değişiklikleri saptanan işitme engellilerde iç kulakta normalde bulunması gereken işitme ve denge organları hiç gelişmemişti. Çalışmanın sonuçları bu genin kodladığı proteinin insan embryosunda iç kulağın gelişimi için yeri doldurulamaz olduğunu göstermektedir. Bugüne kadar çalışılan diğer canlılarda ise bu gende değişiklikler olduğunda iç kulak oluşabilmektedir." Araştırmanın sonuçlarının bu yıl içinde önemli bir insan genetiği dergisinde yayınlandığını bildiren Tekin, şunları kaydetti:

"Çalışma, başından sonuna kadar Türkiye’de yapılan ve bir insan hastalığına yol açan yeni bir genin tanımlandığı az sayıdaki araştırmadan birisidir. Araştırmanın sonuçlarının yayınlandıktan sonra bulunan genetik değişikliklerin insanlarda oluşturduğu bulgular da yeni bir sendrom olarak kabul edildi ve tüm sendromların kataloglandığı ’Mendelian Inheritance in Man’ adlı katalogda yeni bir numara ile özetlendi. Bu çalışmanın sonuçları insanlarda iç kulağın gelişiminin aydınlatılması yolunda önemli ilerleme sağlamıştır."

07-05-2008, 10:49 AM	#1 (permalink)
tuqqce Özel Melek Üyelik tarihi: Mar 2008 Bulunduğu yer: kocaeli Mesajlar: 3.076 Ettiği Teşekkür: 1.047 469 Mesajına 587 Kere Teşekkür Edildi Tecrübe Puanı: 89	İşitme ve denge geni bulundu.. İnsanlarda işitme ve denge organını yapan gen bulundu. Ankara Üniversitesi(AÜ) Tıp Fakültesi Hastanesinde Dr. Mustafa Tekin başkanlığındaki ekip, insanda işitme ve denge organını yapan geni keşfetti. AÜ Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Bilim Dalı doktorlarından Mustafa Tekin, başkanlığını yürüttüğü ekibin, 6 yıldır Türkiye’de işitme kayıplarının genetik nedenlerini araştırdıklarını bildirdi. Çalışmanın AÜ, TÜBA ve TÜBİTAK tarafından desteklendiğini kaydeden Tekin, çalışmalarında Türkiye’nin değişik bölgelerinden yüzlerce işitme engelli birey ve ailesinde genetik faktörleri araştırdıklarını söyledi. Tekin, çalışmalarının, Türkiye’deki işitme engellilerin yaklaşık yüzde 70’inde genetik faktörlerin sorumlu olduğunu gösterdiğini belirterek, şöyle devam etti: "Belirlenen genetik faktörler bölgesel farklılıklar göstermekteydi. Akraba evliliği ve işitme engellilerin eş tercihleri genetik faktörlerin dağılımını etkilemekteydi. Normal işitme ve denge yüzlerce genin sağlıklı çalışması ve birbiriyle normal etkileşimiyle sağlanmaktadır. Bu genlerden herhangi birindeki değişiklikler işitme kaybına yol açabilir." Tekin, yapılan çalışmalar sonucunda işitme engelli hastaların küçük bir kısmında, bu gende anne ve babadan geçen değişiklikler olduğunun saptandığını ifade ederek, şöyle dedi: "DNA değişiklikleri saptanan işitme engellilerde iç kulakta normalde bulunması gereken işitme ve denge organları hiç gelişmemişti. Çalışmanın sonuçları bu genin kodladığı proteinin insan embryosunda iç kulağın gelişimi için yeri doldurulamaz olduğunu göstermektedir. Bugüne kadar çalışılan diğer canlılarda ise bu gende değişiklikler olduğunda iç kulak oluşabilmektedir." Araştırmanın sonuçlarının bu yıl içinde önemli bir insan genetiği dergisinde yayınlandığını bildiren Tekin, şunları kaydetti: "Çalışma, başından sonuna kadar Türkiye’de yapılan ve bir insan hastalığına yol açan yeni bir genin tanımlandığı az sayıdaki araştırmadan birisidir. Araştırmanın sonuçlarının yayınlandıktan sonra bulunan genetik değişikliklerin insanlarda oluşturduğu bulgular da yeni bir sendrom olarak kabul edildi ve tüm sendromların kataloglandığı ’Mendelian Inheritance in Man’ adlı katalogda yeni bir numara ile özetlendi. Bu çalışmanın sonuçları insanlarda iç kulağın gelişiminin aydınlatılması yolunda önemli ilerleme sağlamıştır." __________________

Seçenekler
Yazdırılabilir şekli göster Sayfayı E-Mail olarak gönder
Stil
Normal Hybrid-Şeklinde gösterime geç Ağaç şeklinde gösterime geç

Benzer Konular
Konu	Konuyu Başlatan	Forum	Cevaplar	Son Mesaj
Denge	M.C	C-D	0	18-03-2008 06:55 PM
denge	M.C	Karışık İlginç ve Garip Resimler	1	15-02-2008 06:03 AM
DRD2 geni ve otizm	Mirmiga	Bebek & Çocuk Hastalıkları	0	08-10-2007 01:25 AM
İlk Nefes Geni	RüYaM	Garip Olaylar	0	05-10-2007 11:49 AM
Doktorlar kanseri yapan geni yok etti	EceLiN	Herşeyin başı sağlık !	0	17-08-2007 01:45 PM