gebe
  1. SadmiN

    SadmiN ♥ Ölürüm Sana Mavimm ♥ Yetkili Kişi

    Kayıt:
    29 Mayıs 2007
    Mesajlar:
    15.364
    Beğenilen Mesajlar:
    960
    Ödül Puanları:
    113

    hemofili

    Konu, 'Dahiliye' kısmında SadmiN tarafından paylaşıldı.

    Hemofili Nedir ? Kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan Faktör VIII ve IX ‘ un kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması sonucu ortaya çıkan, genetik geçiş gösteren kronik komplike bir hastalıktır.Bu günkü anlamda Hemofili. 1920 yılında tanımlanmış ve 1937 ‘de patogenezi belirlenmiştir. Hemofili sıklığı; ülkeler arasında tipleri değişiklik göstermekle beraber 10.000 erkek doğumda 1′dir. Coğrafi ve etnik bir farklılık bilinmemektedir. Tipleri:
    Hemofili, eksik olan faktörün cinsine ve miktarına bağlı olarak isimlendirilir.Faktör VIII eksikliği Hemofili A, Faktör IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılır.Hemofili A 5 kez daha fazla görülür. Plazmadaki normal faktör düzeyleri % 50-150 ünite (=0.2 µg/ml) arasında değişir. Bu düzeyin %50 ‘nin altında olduğu hastalarda ağır travmalar kanamalara neden olur. Faktör düzeyinin %25 ‘ in altında olmasına Hafif tip hemofili denir. Genellikle sessiz seyreder ve erişkinlerde ağır travmalar ve cerrahi girişim sonrasında kanamalar görülür.Faktör düzeyi %1-5 arasında ise Orta tip hemofili, %1′in altında ise Ağır hemofili denir.

    Genetik Geçis:
    Hastalığa ait kusurlu gen , X kromozomunun uzun kolunda bulunur. Gen 1980′li yillarda belirlenmiş ve geçen sürede hastaığıi taşıyan anneler ve hasta erkek çocukların kromozom analizleri sonucu hastalığa ait genetik mutasyonların ayırımı yapılmıstır.Hemofili, X’e bağlı resesif geçis gösterir. Bu nedenle bozuk geni taşıyan erkek çocuklar hasta, kız çocuklar ise taşıyıcı olurlar.

    Çocuk doğduğunda hemofiliktir ve 2 yaşına doğru semptom vermeye başlar. En ufak bir travmada bile ciddi kanamalar olabilir. Onun dışında faktör düzeyine bağlı olarak kendi kendine, birden bire ortaya çıkan eklem içi, kas içi, organ boşluklarının içine, beyin içine kanamalar olabilir. Eklem içi kanamalar tekrarlarsa eklemde kalıcı hasarlara neden olabilir. En ufak bir diş çekimi bile bu hastalarda büyük problemdir, durdurulamayan kanamalara neden olabilir. Bu nedenle bu hastalar hematolog, ortopedist, fizyoterapist ve diş hekiminden oluşan bir ekiple tedavi ve takip edilmelidir
    Hemofili nasıl tedavi edilir?
    Hemofili hastalarında meydana gelen kanamalar, olmayan faktörün yerine konması ile durdurulabilir. Bunun için iki çeşit faktör üretilmektedir:
    Plazma kaynaklı faktörler: insanlardan toplanan kanlar bir havuzda toplanır, faktörler ayrıştırılır, viral inaktivasyondan (kan içinde olabilecek viruslar temizlenir) geçer ve paketlenir. Bu ürünler her ne kadar viral inaktivasyon yöntemlerinden geçmekteyse de insandan insana bulaşabilecek bir takım virusları taşıma riski vardır.
    Rekombinat DNA teknolojisi ile elde edilen faktörler: insülinin üretimi gibidir. Bir vektör kullanılarak faktör elde edilmektedir. İçinde insana ait herhangi bir madde olmadığı için hastalık bulaştırma riski yoktur. NovoSeven® bu yolla elde edilir.
    Ülkemizde henüz rekombinant faktör ürünü yoktur. Halen plazma kaynaklı faktörler kullanılmaktadır.


     
hemofili konusuna benzer diğer içeriklerimiz
  1. HEMOFİLİ: tanı ve tedavisi

    HEMOFİLİ: tanı ve tedavisi

    hemofili tanısı hemofili kadınlar tanı hamilelikte kadın HEMOFİLİ Kanda Faktör 8 ve faktör 9 adlı iki protein bulunur. Hemofili durumunda bunlar kanda eksiktir. Bu iki proteinin kanda olmaması, miktarının azalması ya da işlevinin bozulması durumunda, kan pıhtılaşamaz ve kanamaya neden olur. İlk olarak 1920 yılında tanımlanan hemofili, kalıtsal faktörlere (soyaçekim) bağlı olarak gelişen ciddi...

Sayfayı Paylaş