gebe
  1. Misafir

    Misafir Forum Okuru

    Bebekte edwards sendromu (trizomi 18)

    Konu, 'Gebelik' kısmında Misafir tarafından paylaşıldı.

    Trizomi 18 yaklaşık 6000 canlı doğumda bir görülen bir anomalidir. Doğan bebeklerin çoğunun ilk bakışta en dikkati çeken özellikleri normal doğum kilolarından belirgin bir şekilde daha düşük kilolu olmaları, mikrosefali (kafanın ufak olması), mikrognati (çenenin ufak olması), kulaklarda yapısal anomaliler ve kulakların normalden daha aşağı konumda yer almaları gibi özelliklerdir. Yapılan ayrıntılı incelemelerde bu bebeklerin %90'ından fazlasında kalp anomalileri (en sık VSD) ve yine önemli bir kısmında böbrek ve sindirim sistemi anomalileri bulunduğu saptanır. Yine kriptorşidi (inmemiş testis), sendromu taşıyan erkek bebeklerde sıklıkla gözlenen diğer bir durumdur. Trizomi 18 oldukça ağır bir anomali türüdür ve ne yazık ki bebeklerin %30'u doğumdan sonraki ilk ayda, %90'ı ilk yılda çeşitli nedenlerle (kalp yetmezliği gibi) kaybedilir. Hayati anomaliler için yapılan başarılı operasyonlarla (kalp ameliyatı, sindirim sistemi ameliyatları gibi) yaşam süresini belli bir süre uzatmak mümkün olabilmekte, ancak zeka ve motor gelişme geriliği için etkin bir tedavi yapılamamaktadır. Doğum öncesi tanı mümkün müdür? Trizomi 18'in kesin tanısı yine Down sendromunda olduğu gibi amniyosentez, krodosentez, ya da koryon villüs biyopsisi ile elde edilen fetusa ait hücrelere yapılan sitogenetik inceleme ile konur. Çıkarılan kromozom haritasında 18 numaralı kromozom materyalinin üç kez görülmesiyle tanı kesinleşir. Doğum öncesinde trizomi 18'den şüphelenilmesini sağlayan çeşitli bulgular arasında en önemlileri bebeğin gebeliğin erken dönemlerinden itibaren belirgin bir şekilde gelişme geriliği göstermesi ve beraberinde polihidramnios (amniyos sıvısının fazla olması) görülmesidir. Bu bulgular çoğu trizomi 18 bebeğinde vardır ve sitogenetik analiz yapılması gerektiğinin bir işareti olarak kabul edilirler. Diğer bulgular arasında omfalosel (bebeğin barsaklarının karın duvarındaki bir açıklıktan dışarı "dökülmesi"), el ve ayak anomalileri (elde tipik görüntü: yumruk sıkılmış, işaret parmağı bükülmüş; ayakta clubfoot adı verilen şekil bozukluğu), hidrops (kalp yetmezliğine bağlı olarak bebeğin tüm vücudunun şişmesi) sayılabilir. Rutin ultrasonografide koryoid pleksus kisti saptanması trizomi 18 düşündürebilecek diğer bir durum olmasına karşın, bu bulgu dışında bir patoloji saptanmadığında amniyosentez gerekmeyebilir. Doğum öncesi tanısı konmamış Trizomi 18'in yarattığı önemli bir problem, bu bebeklerin gelişme geriliği ve diğer nedenlerle çok kolay bir şekilde fetal distrese girebilmeleri ve bu nedenle acil şartlarda bebeği yeterli inceleme imkanı olmadan sezaryene alınmalarıdır. Bu durumlarda bebek sıklıkla kısa bir süre sonra kaybedildiğinden anne adayı acil ve "apar topar" yapılan bir ameliyatın risklerine maruz kalmaktadır. Trizomi 18 risk tahmini son zamanlarda üçlü test raporlarında da yer almakla birlikte üçlü testin şu an için bu sendromu taramada o kadar da etkili olmadığını söylemek gerekir.
     
Bebekte edwards sendromu (trizomi 18) konusuna benzer diğer içeriklerimiz
  1. Ani bebek ölümü sendromu

    Ani bebek ölümü sendromu

    ANİ BEBEK ÖLÜMÜ SENDROMU: BEŞİK ÖLÜMÜ SENDROMU TANIM: Ani bebek ölümü sendromu (ABÖS), 1 yaşından küçük bebeklerin bilinmeyen nedenlerle aniden ölmelerini tanımlayan bir terimdir. Ani bebek ölümü sendromu (beşik ölümü olarak da bilinir) gelişmiş ülkelerde 1-12 aylık bebekler arasında en sık görülen ölüm nedenidir. Birkaç tıbbi araştırmada, bu sendromla ilişkili biyolojik ve çevresel risk...
  2. Anİ Bebek ÖlÜmÜ Sendromu

    Anİ Bebek ÖlÜmÜ Sendromu

    ANİ BEBEK ÖLÜMÜ SENDROMU: BEŞİK ÖLÜMÜ SENDROMU TANIM: Ani bebek ölümü sendromu (ABÖS), 1 yaşından küçük bebeklerin bilinmeyen nedenlerle aniden ölmelerini tanımlayan bir terimdir. Ani bebek ölümü sendromu (beşik ölümü olarak da bilinir) gelişmiş ülkelerde 1-12 aylık bebekler arasında en sık görülen ölüm nedenidir. Birkaç tıbbi araştırmada, bu sendromla ilişkili biyolojik ve çevresel risk...
  3. Ani bebek ölümü sendromu (abös)

    Ani bebek ölümü sendromu (abös)

    Ani bebek ölümü sendromu, hiçbir sağlık sorunu olmayan bir bebeğin nedeni açıklanamayan ölümü olarak anlatılmakta. Bebeklerimize hastalığı bile yakıştıramazken o soğuk kelimeyi hiç konduramayız.Her şey biz insanlar için ; fakat bizim hatamızdan dolayı bebeğimizin başına bir şey gelmesin.Peki nelere dikkat etmeliyiz diyorsanız; buyurun meleklerim: ANİ BEBEK ÖLÜMÜ SENDROMU (ABÖS) Ani bebek...
  4. Bebekte Trizomi 18 (Edwards Sendromu Bozukluğu)

    Bebekte Trizomi 18 (Edwards Sendromu Bozukluğu)

    trizomi 18 nedir trizomi 18 nedir,nasıl anlaşılır,edwards sendromu bozukluğu,ne demektir hakkında bilgiyi burada bulabilirsiniz Hamilelikte bebeğe anne karnında bakmak çok önemlidir melişlerim şimdiki anlatacağım sorun inş. kimsenin başına gelmez. Trizomi 18 yaklaşık 6000 canlı doğumda bir görülen bir anomalidir. Doğan bebeklerin çoğunun ilk bakışta en dikkati çeken özellikleri normal...
  5. Trizomi 18 ve Trizomi 13 değerleri belirtileri

    Trizomi 18 ve Trizomi 13 değerleri belirtileri

    trizomi neidr,trizomi nedenleri,trizomi değerleri,trizomi yorumları,trizomi sonuç değerlendirme,gebelikte trizomi 18 ,hamilelikte trizomi 13 değerleri ve tedavisi hakkında bilgiler Genel olarak trizomi kromozomların bölünmemesi ile ortaya çıkan bir sorun olmaktadır. Trizomi 18 yani edwards sendromu ile doğan bebeklerin kafa yapıları normal bebeklerden oldukça küçük aynı şekilde çene...

Sayfayı Paylaş