gebe
  1. MaWiM

    MaWiM ♥Ben Aşık Olduğum Adamın Aşık Olduğu Kadınım♥ Yetkili Kişi

    Kayıt:
    25 Temmuz 2007
    Mesajlar:
    34.167
    Beğenilen Mesajlar:
    2.218
    Ödül Puanları:
    113

    dandy-walker sendromu ve frajil x sendromu

    Konu, 'Engelliler dünyası' kısmında MaWiM tarafından paylaşıldı.

    dandy walker sendromu tedavisi

    Dandy-Walker Sendromu doğumsal bir hastalıktır. Hastalık dördüncü ventrikül denilen ve beyin omurilik sıvısının dolaştığı boşluklardan birinin doğuştan anormal genişlemesi, beyincikte iki beyincik yarımküresinin arasında yer alan ve vermis denilen bölümün yokluğu veya gelişiminin geri kalması ve bu anormallikler sonucunda kafatasının arka boşluğunda bir kist oluşması ile karakterizedir. Ayrıcahidrosefali yani kafa içi basıncının artması ve kafatasının genişlemesi de bu tabloya eşlik edebilir.
    Bu hastalığın, beyinde dördüncü ventrikülün tavanının anne karnında embriyo döneminde iken yetersiz gelişimi sonucu meydana geldiği düşünülmektedir. Ayrıca beyinciği oluşturan yarımküreler de yetersiz gelişim sonucu küçük kalmış ve kenara doğru itilmiştir. Hastaların %70 inde beyin omurilik sıvısının beyin içinden omurilik kanalına boşalmasını sağlayan deliklerin doğuştan tıkalı olması sonucu hidrosefali oluşur.Yani boşalamayan beyin omurilik sıvısının kafaiçinde normalden fazla artar ve yaptığı basınç nedeni ile içinde dolaştığı kanalları genişletir bunun sonucunda da kafa çevresi büyür ve kafaiçi basıncı artar.
    Hastalık Belirtileri Nelerdir?
    Hastalığın belirtileri çoğunlukla erken çocukluk döneminde başlar. Başlıca belirtiler çocuğun nöro-motor ve zeka gelişiminin geri kalması ve baş çevresinde meydana gelen büyümedir. Bu, vücutta genel anlamda sinir sistemi ile kas-iskelet sisteminin birlikte, sistematik, yaşa uygun ve olması gereken gelişiminin geri kalması anlamına gelmektedir. Bunun sonucunda çocukta ileri yaşlara doğru anormal kas tonusu ve kasılmaları nedeni ile spastik vücut postürü yani spastisite ve zeka gelişiminde yetersizlik ortaya çıkmaktadır. Hastaların yaklaşık yarısında zeka gelişimi ve IQ düzeyi normal kalmaktadır.
    Hastalık belirtileri hastalığı oluşturan anormalliklerin ağırlık derecesine bağlıdır. Bazı çocuklar hiçbir belirti görülmeden de belirli bir yaşa kadar gelebilirler. Hatta bazen erişkin yaşa kadar hastalık fark edilmemekte ve başka bir nedenle yapılan tetkiklerde tesadüfen ortaya çıkmaktadır.
    Bazen tek hastalık belirtisi aile tarafından fark edilen baş çevresindeki anormal artış ve çocuğun başının giderek büyümesidir.
    Erken çocukluk veya bebeklik döneminde fark edilmeyen hastalar ileri yaşlarda kafa içi basınç artışı belirtileri (kusma,sara türü nöbetler, huzursuzluk) veya beyincik fonksiyon bozukluğuna ait belirtiler(denge bozukluğu, sendeleme, ve gözlerde sağa sola bakışta anormal titremeler) ile başvurabilirler.
    Dandy-Walker Sendromu ile birlikte bulunan anomaliler nelerdir?
    Diğer önemli bir nokta da Dandy-Walker Sendromunun beyindeki diğer birtakım organların gelişim anomalileri ile birlikte olmasıdır. Örneğin, beyin yarım küreleri arasında iletişimi sağlayan organın doğuştan yokluğu veya yetersiz gelişmesi, yüz anomalileri kol, bacak ve parmakları ilgilendiren anomalilerle kalp anomalileri bunlardan bazılarıdır.
    Dandy-Walker Sendromunda Tedavi:
    Bu hastalığın kesin tedavisi olmamakla birlikte yapılabilecek şeyler hastalığın derecesi ile orantılı olarak değişebilmektedir.Eğer hidrosefali yani kafa içi boşluklardaki beyin omurilik sıvısının artması durumu yoksa hastalar sadece düzenli aralıklarla takip edilebilirler.Bazen hastaya beyin omurilik sıvısını karın boşluğuna akıtan bir cihaz takılarak kafa içi basıncının artması ve kafa çevresinin büyümesi engellenir. Hastaların %50 sinde IQ normalin altındadır. Bu nedenle bu bireylerin özel eğitim programlarıyla eğitilmeleri gerekmektedir. Denge problemleri, spastisite ve motor hareketlerin kontrolünde güçlük sıktır. Düzenli olarak fizik tedavi yapılması ve hastaların gelişim nörologları, beyin cerrahları ve fizyoterapistler tarafından düzenli olarak takip edilmeleri gereklidir.


     
  2. MaWiM

    MaWiM ♥Ben Aşık Olduğum Adamın Aşık Olduğu Kadınım♥ Yetkili Kişi

    Kayıt:
    25 Temmuz 2007
    Mesajlar:
    34.167
    Beğenilen Mesajlar:
    2.218
    Ödül Puanları:
    113
    Cevap: dandy-walker sendromu ve frajil x sendromu
    FRAJİL X SENDROMU
    Frajil x sendromu, kalıtsal zeka geriliğinin bilinen en sık nedenidir. Frajil x sendromlu kişiler zihinsel ve fiziksel bazı özellikler gösterirler. Bu sendrom her iki cinsiyeti de etkilemekle birlikte kadınlarda yaklaşık 250’de 1, erkeklerde ise 800’de 1 kişi frajil x sendromuna neden olan geni farkında olmadan taşımaktadır. Erkekler kadınlara göre genelde daha ağır etkilenmiştir. Frajil X’e bağlı zeka geriliği erkeklerde yaklaşık 3600 de 1, kadınlarda 4000 ila 6000 de 1 görülmektedir. Yaklaşık 2000 kişide 1 ise daha hafif problemler görülür.

    FRAJİL X SENDROMLULARIN BİLİŞSELÖZELLİKLERİ
    Zeka düzeyindeki etkilenme normal IQ düzeyi ile birlikte basit öğrenme güçlüğünden ağır bilişsel bozukluğa ve otizme kadar geniş bir aralıktadır.
    Sık rastlanan problemler gelişim basamaklarında gerilik (yürüme, konuşma, tuvalet eğitimi), dikkat eksikliği, hiperaktivite ve matematikte zorlanmadır.
    Sık görülen bilişsel özellikler:
    Dil ve konuşma problemleri, Konuşmada gecikme
    Hızlı konuşma
    Kelime tekrarları, heceleme problemleri
    İnce ve kaba motor hareketlerde güçlük
    Duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluk


    FRAJİL X SENDROMLULARIN FİZİKSEL ÖZELLİKLERİ
    Erişkin erkeklerin genelde uzun yüzleri, büyük ve/veya belirgin kulakları ve büyük testisleri vardır. Düz tabanlık ve kalpte üfürüme neden olacak mitral bağ dokusu ile ilgili problemler sıktır. Kadınlar ve küçük çocuklarda bu özelliklerden bazıları bulunabilir ya da toplumun genelinden farklı olmayabilirler.

    Sık görülen fiziksel özellikler:
    Geniş alın
    Şaşılık
    Uzun yüz
    Büyük ve belirgin kulaklar
    Yüksek damak
    Kaslarda gevşeklik
    Büyük testisler
    Düz tabanlık


    FRAJİL X SENDROMLULARIN DAVRANIŞSAL ÖZELLİKLERİ
    Sosyal ilişki kurabilen arkadaş canlısı bireylerin yanısıra otistik-benzeri davranış gösteren bireylere de rastlanmaktadır. Frajil X sendromlu kişiler duyusal uyaranlara çok hassastırlar, kalabalığa, gürültüye ya da dokunmaya tepki gösterebilirler.


    Sık görülen davranışsal özellikler:
    Dikkat eksikliği- hiperaktivite
    Dokunulmaya tepki
    Göz teması kuramama
    Sinirlilik, hırçınlık
    El sallama
    El ısırma
    Otistik davranış bulguları


    FRAJİL X SENDROMUNUN TANISI NASIL KONUR?
    Aşağıda belirtilen özelliklere sahip kişilerde test yapılarak frajil X sendromu ekarte edilmelidir:
    - Nedeni açıklanamayan zeka geriliği veya otizmi olan kişiler,
    - Belirgin hiperaktivite, öğrenme güçlüğü ve/veya hafif bilişsel geriliği olan kişiler,
    - Frajil X sendromuna ait fiziksel yada davranışsal özellikleri, cinsiyet ya da aile öyküsüne bakmaksızın gösteren herkes,
    - Frajil X tanısı konmuş bir yakını ya da ailede zeka geriliği öyküsü olan herkes

    Frajil X sendromu için test kan örneği alınarak yapılır. Alınan kandan DNA analizi, PCR ve Southern Blot metodlarıyla yapılmaktadır. Bu yöntemle riskli ailelere (doğum öncesi) tanı olanağı da sağlanmaktadır.
    FRAJİL X SENDROMLU ÇOCUKLARIN OLUMLU ÖZELLİKLERİ
    Pek çok anne-baba ve eğitmen FXS’lu çocukların pek çok alanda potansiyellerinin olduğunu düşünmektedir. Sıklıkla çok sevilen, birlikte olmaktan hoşlanılan, kibar bir kişilikleri vardır. Duyarlı ve sevimlidirler, sosyal ilişkileri iyi, taklit yetenekleri çok kuvvetlidir, hayal güçleri zengin ve espri anlayışları vardır. Bazılarının sözel ve okumaya dayalı yetenekleri çok gelişmiştir. Muzik, sanat ve sporu içeren aktivitelerden çok keyif alırlar. Aktiviteler gelişimlerini hızlandırır ve mevcut potansiyellerini en üst düzeyde kullanmalarına yardımcı olur.
    FRAJİL X SENDROMUNUN TEDAVİSİ
    Günümüzde Frajil X hastalığını ortadan kaldıracak kesin bir tedavi olmamakla birlikte tedaviye yönelik pek çok uygulama vardır. Bu uygulamalar, özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir.
    Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır.
    İlaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır. Agresyon, anksiyete ve depresyon tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır. Mümkün olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir.

     
dandy-walker sendromu ve frajil x sendromu konusuna benzer diğer içeriklerimiz
  1. down sendromu tanı ve tedavisi

    down sendromu tanı ve tedavisi

    down sendromu belirtileri daum sendromu daum sendromlu bebekler gebelikte down belirtileri daun Down sendromu her ırktan, yaştan ve ekonomik seviyeden insanı etkilemektedir. Başlıca ortaya çıkış nedeni kromozom anormalitesidir ve yaklaşık olarak her 800 ila 1000 doğumdan 1 inde görülebilmektedir. Amerika Birleşik Devletlerinde 350,000 in üzerinde insan Down Sendromludur. Down Sendromu İlk Ne...
  2. Frajil-x Sendromu nedir

    Frajil-x Sendromu nedir

    frajil nedir fmr nedir hiperlaksite Fiziksel, davranışsal ve zihinsel farklılıklardan oluşan bir grup belirtinin, kişide aynı anda gözlemlenmesine 'Sendrom' adı verilmektedir. Frajil-X Sendromu'ndan etkilenen kişiler zihinsel, davranışsal ve fiziksel farklılıklar sergilemektedirler. Frajil- X Sendromu'nun en önemli belirtilerinden birisi hastalığa özgü fiziksel belirtilerle birlikte...
  3. Frajil-x sendromlu çocuklar

    Frajil-x sendromlu çocuklar

    Fiziksel, davranışsal ve zihinsel farklılıklardan oluşan bir grup belirtinin, kişide aynı anda gözlemlenmesine 'Sendrom' adı verilmektedir. Frajil-X Sendromu'ndan etkilenen kişiler zihinsel, davranışsal ve fiziksel farklılıklar sergilemektedirler. Frajil- X Sendromu'nun en önemli belirtilerinden birisi hastalığa özgü fiziksel belirtilerle birlikte gözlemlenen zihinsel farklılıktır. Her...
  4. Dandy-Walker Malformasyonu (DWM)

    Dandy-Walker Malformasyonu (DWM)

    Merhabalar degerli misafirimiz, sitemizde toplu bir temizlik yapmak zorunda kaldik. Su anda gormek istediginiz konuyu maalesef sizlere sunamiyoruz. ilgili sayfamizin google siralamalarindan dusmesi icin gerekli algoritmik degerleri sitemize verdik. Verdigimiz rahatsizlik icin sizlerden ozur dileriz. Dilerseniz yukaridan sitemizin logosuna tiklayarak anasayfamiza gidebilir, Ya da ust sag...
  5. Gebelikte dandy walker  testi

    Gebelikte dandy walker testi

    Beyinciğin gelişimini etkileyen ve genelde prognozu kötü olan bir anomalidir.Beyinciğin vermis adı verilen bölümü izlenemez ve 4 ventrikülde belirgin genişleme izlenir.18. haftadan önce tanı konması genelde mümkün değildir.Bazı vakalar doğumda da bulgu vermeyebilir ancak vakaların %75 inde 3 yaşa gelene kadar ağır hidrosefali oluşur.Bu bebeklerin normal bir yaşam sürmesi mümkün olmadığından...

Sayfayı Paylaş