Apert sendromu nedir ?

Uzman SühaN

Administrator
Apert sendromu nedir ?
apert,apert sendromu,apert sendromu nedenleri,apert sendormu belirtileri,apert sendromu tedavisi

Apert sendromu,prenatal gelişme esnasında başın ve yüzün şeklini etkileyerek normalden daha erken kapandığı genetik bir hastalıktır . Apert sendromu olan kişiler genellikle düz, ince uzun alın , sığ yörüngelerde göz çukurları , belirgin veya şişkin gözler gibi belirgin hatlara sahiptirler.

Karakteristik yüz özelliklerin birçoğu Apert sendromu kafatası kemiklerinin erken füzyonundan kaynaklanmaktadır.Neredeyse tüm vakalar Apert sendromu geninde yeni mutasyonlar sonucu, ve onların aile içinde hastalık öyküsü olan kişilerde ortaya çıkar. Apert sendromunun tedavisi yoktur, ancak cerrahi, ortaya çıkan bazı problemlerin düzeltilmesine yardımcı olabilir.


apert sendromu.jpg




Apert sendromunu diğer sendromik tiplerinden ayıran özellik, el anomalilerinin varlığı, en yaygın olarak kaynaşmış veya örgülü parmaklardır . Bu el deformiteleri oldukça şiddetli olabilir ve çocuğunuzun normal bir şekilde işlev görmesini engelleyebilir. Buna ek olarak, Apert Sendromu, hidrosefali, uyku apnesi, göz kapaklarının tamamen kapanamaması gibi sorunları da beraberinde getirebilir. Apert sendromlu hastalar gelişimsel bozukluklarla ilişkili olabilir.

Apert sendromunun tedavisi hem fonksiyonel hem de görünüme bağlı ihtiyaçlara bağlıdır ve çocuğunuz doğduktan hemen sonra ele alınmalıdır. Apert sendromuyla ilişkili olabilecek karmaşık sorunlardan dolayı çocuğunuz, ihtiyacı olabilecek birçok klinik alanda pediyatri uzmanlarına erişecek bir sağlık merkezinde tedavi edilmelidir.El deformitelerinin tedavisinde ve onarımında uzmanlaşmış uzman bir el cerrahına başvurmak, Apert sendromlu çocukların bakımında önemli bir unsurdur.

Apert Sendromunun Nedenleri

Apert sendromuna tek bir gen üzerinde nadir bulunan bir mutasyon neden olur. Bu mutasyona uğramış gen, normalde kemiklerin gelişim sırasında doğru zamanda birlikte katılmaya yönlendirilmesinden sorumludur. Hemen hemen tüm vakalarda, Apert sendromu gen mutasyonu rasgele görünür. Apert sendromu ile sadece 65.000 bebekten yaklaşık bir tanesi doğar.

Apert Sendromu Tedavileri

Apert sendromunun bilinen bir tedavisi yoktur. Apert sendromunun başlıca tedavisi, kemikler arasındaki anormal bağlantıyı düzeltmek için yapılan cerrahidir.Apert sendromlu birçok çocukta başka doğum kusurları olabilir. . Apert sendromunun tedavisi yoktur, ancak cerrahi, ortaya çıkan bazı problemlerin düzeltilmesine yardımcı olabilir.

Apert sendromlu çocuklar arasında, bazıları ciddi şekilde etkilenmişken, diğerleri hafif etkilenmiş olmak üzere geniş değişkenlik gösterebilir.

 

Uzman SühaN

Administrator
Apert sendromu kafatası anormal gelişimine neden olan genetik bir hastalıktır. Apert sendromlu bebekler başın ve yüzün çarpık şekli ile doğarlar. Apert sendromlu birçok çocuk da diğer nedenler doğumsal bozukluklardır. Apert sendromunun tedavisi yoktur, ancak cerrahi, ortaya çıkan bazı problemlerin düzeltilmesine yardımcı olabilir.Apert sendromuna tek bir gen üzerinde nadir bulunan bir mutasyon neden olur. . Hemen hemen tüm vakalarda, Apert sendromu gen mutasyonu rasgele görünür. Apert sendromu ile sadece 65.000 bebekten yaklaşık bir tanesi doğar.Genetik test genellikle Apert sendromunu veya başka anormal kafatası oluşumunun nedenini belirleyebilir.
 
Üst