1. Misafir

    Misafir Forum Okuru

    Fenilketonüri hakkında bilgiler

    Konu, 'Engelliler dünyası' kısmında Misafir tarafından paylaşıldı.

    Fenilketonüri zihinsel özür yaratan bir kalıtsal metabolik hastalıktır. İlk kez 1934 yılında Asbjörn Fölling (1888-1937) isimli Norveçli bir hekim tarafından zihinsel engelli olan sarışın, mavi gözlü iki kardeşte tanımlanmıştır. Hastalık ismini idrarda normalde bulunmayan, bu hastalıkta idrarla atılan bir maddeden almaktadır. Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini tahrip eder ve ileri derecede zihinsel engelli olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtilerinin ortaya çıkmasına neden olmaktadır. Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez. Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda beşinci ve altıncı aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelmektedir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalmaktadır. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınınkine göre daha açık renkte olabilmektedir. Fenilketonüri aileden gelme bir hastalıktır. Fenilketonürili çocuğun anne ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımından sorumlu, biri normal, biri bozuk iki gen vardır. Anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve babasından bir bozuk gen alan çocuksa anne ve babası gibi hastalığı taşır, ancak hastalık belirtisi göstermez. Anne ve babasının her ikisinden de sağlam genleri alan bir çocuk ise tamamen sağlıklıdır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda her çocuğun fenilketonüri olma olasılığı % 25 gibi yüksek değerlere ulaşır.
    Fenilketonüri erken teşhiş edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke besinlerle alınan fenilalanin miktarını azaltarak kandaki fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeven özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir. Tedavi en az beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 8-10 yılı boyunca çok iyi şekilde uygulanmalıdır. Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanımlanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğan çocuğa uygulanabilecek pratik, ekonomik bir test vardır. Hayatın ilk günlerinde bebek en az 24 saat beslendikten sonra özel bir filtre kağıdına alınan 2 damla kan teşhiş için yeterlidir. Hasta bebek hayatın ilk günlerinde tanımlandığında uygun diyet tedavisi ile zeka geriliği önlenebildiği için gelişmiş ülkelerde tüm yenidoğanların fenilketonüri yönünden taranması zorunluluğu vardır. Ayrıca annenin ilk çocuğu hastalıklı olarak doğmuş ise ikinci bebeğin daha anne karnında iken hasta olup olmadığının belirlenmesi yani anne karnında erken tanı mümkün olabilmektedir.
    Fenilketonürili bireylerde hastalığın şiddetine uyan derecede zihinsel özür yanı sıra hastaların yaklaşık % 60 kadarında açık saç rengi, açık göz rengi, açık cilt rengi ile karakterize görünümü vardır. Hastaların vücut sıvılarında özellikle idrarda özel bir koku dikkati çeker. Fenilketonüride hiç tedavi uygulanmamış hastada hastalığın şiddetine bağlı olmak üzere ağır ya da çok ağır zihinsel özür gelişmesi kaçınılmazdır. Geç tanı konmuş veya tedavisi iyi yapılmamış fenilketonürili bireylerde aşırı hareketlilik, hırçınlık, dikkatini toparlayamama, otistik davranışlar, yemek ve tuvalet sorunları görülebilmektedir. Hastalıkta cinsiyet ayırımı yoktur, erkek ve kız çocuklarda aynı sıklıkta izlenir.
    Yenidoğan döneminde tanı konmuş ve tedavisi başlanmış ve başarıyla sürdürülmüş fenilketonürili çocuğun, yaşıtları gibi, zamanında normal ilköğretime başlayabilme, orta ve yüksek öğretime gidebilme, okuyarak meslek sahibi olabilme şansı vardır. Tanısı geç konmuş ya da iyi tedavi edilmemiş fenilketonürili çocuklar uzun süre özel eğitim görerek kendilerine uygun okula hazırlanmaktadırlar. Normal eğitimi başarabilecek fenilketonürili çocuklar kaynaştırma eğitimi çerçevesinde ilköğretim okullarına gönderilebilmektedirler. Normal eğitimi başaramayacak fenilketonürili çocuklar ise özel eğitim okullarına yönlendirilmektedir.
    Kalıtsal metabolik hastalıklar nadir görülen hastalıklardır. Ancak çok sayıda metabolik hastalık olduğundan hepsi birlikte değerlendirildiğinde yılda doğan metabolik hastalıklı çocuk sayısı oldukça fazladır. Pek çoğu zihinsel özür yaratan metabolik hastalıkların hemen hepsi otozomal resesif yolla kalıtılır. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde bu çiftin her çocuğunda bu kalıtım şekliyle geçen kalıtsal hastalıkların görülme olasılığı % 25’tir. Ülkemizde akraba evliliklerinin sıklıkla yapılması otozomal resesif kalıtılan metabolik hastalıkların yüksek sıklıkta izlenmesine neden olmaktadır ve kalıtsal metabolik hastalıklar zihinsel özürlülüğün ülkemiz için önemli bir nedenidir. Klinik gözlemler ülkemizde 1/4500 sıklığında izlenen fenilketonüri yanında diğer metabolik hastalıkların görülme sıklıklarının kesin bilinmemesine karşın dünya ortalama değerlerinin üzerinde olduğunu göstermektedir.
    Kalıtsal bir metabolik hastalık olan fenilketonüri, toplumumuzda hala yeterince bilinmemekte ve bir çok çocuğun ömür boyu özürlü kalmasına sebep olmaktadır. Bu konuda sağlık kuruluşlarına ve hekimlere ailelerin uyarılması konusunda büyük görev düşmektedir. Bir damla kan ile bu hastalığın önlenmesi mümkün olabilmektedir. (Hazırlayan; Erdi Kanbaş-Özel Eğitim Uzmanı,
     
  2. SadmiN

    SadmiN ♥ Evli Mutlu Çocuklu ♥ Yetkili Kişi

    Kayıt:
    29 Mayıs 2007
    Mesajlar:
    15.105
    Beğenilen Mesajlar:
    1.153
    Ödül Puanları:
    113
    Aynı başlıktan olduğu için konu düzenlenmiştir. ( Başlık güncellemesi )
     
Fenilketonüri hakkında bilgiler konusuna benzer diğer içeriklerimiz
  1. fenilketonüri PKU

    fenilketonüri PKU

    FENİLKETONÜRİ (PKU) NEDİR? Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir. Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve...
  2. Televizyon hakkında bilgi

    Televizyon hakkında bilgi

    Oğlumun proje ödevi için televizyon tarihi hakkında bilgi gerekiyor geçmişten günümüze kadar televizyon hakkında bilgi verirrseniz sevinirim
  3. Peygamberçiçeği Hakkında Bilgiler

    Peygamberçiçeği Hakkında Bilgiler

    Peygamber çiçeği Faydaları Peygamber çiçeği yararları Peygamber çiçeğinin Faydaları nelerdir Doğada ki şifalı bitkilerden biri olan peygamber çiçeği bitkisi, özellikleri ve faydaları hakkında ki bilgilerimiz şöyle melekler :) Peygamber çiçeği diğer ismi Mavi Kantaron bileşikgiller familyasındandır. Mavi Kantaron özellikle ılık bölgelerde tahıl tarlalarında yetişir. Çiçekleri mavi ya...
  4. TOEFL Sınavı Hakkında Bilgiler

    TOEFL Sınavı Hakkında Bilgiler

    Bu konu; toefl sınavı hakkında bilgiler vermektedir. Sevgili melekler, bu sayfamızda sizlere TOEFL sınavı hakkında bilgiler vermek istiyoruz. TOEFL sınavı nedir? TOEFL (Test Of English As a Foreign Language) sınavı ana dili İngilizce olmayanların Amerikan İngilizcesi bilgisini ölçmek amacıyla, Amerika’da bulunan Educational Testing Service (ETS) tarafından dünyanın pek çok...
  5. evernote hakkında bilgi verirmisiniz

    evernote hakkında bilgi verirmisiniz

    Selamlar. Akıllı telefonlarda kullanılabilen evernote uygulaması hakkında bilgiler arıyorum yardım edecek biri var mı?

Sayfayı Paylaş