Kromozomal anormallik düşüğe neden olur mu ?

  • Konbuyu başlatan Uzman SühaN
  • Başlangıç tarihi
Kromozomal anormallik düşüğe neden olur mu ?
Düşük bir kadın için acı verici bir deneyimdir. Düşük oranın ana nedeni kromozom anomalisidir. Kromozomal anormallikler , düşük ve ölü doğumda yaygın bir suçludur. Tahminler, tüm düşük oranların yüzde 40 ila 75'inin gelişmekte olan bebekte rastgele genetik problemlerden kaynaklandığını göstermektedir. Çoğu durumda, bilim adamları kromozomal anormalliklerin neden düşüğe yol açtığının kesin nedenini bilmiyorlar. Bir teori, annenin bağışıklık sisteminin gelişmekte olan bebeğin genlerindeki bir problemi tanıması ve böylece hamileliği sona erdirmesidir. Başka bir teori, gelişmekte olan bebeğin nihai olarak genetik problemin bebeğin büyümesini durdurmasına neden olduğu bir noktaya ulaşmasıdır. Devam eden gelişim için gerekli olan bazı genler eksik olabilir veya bazı genlerin fazladan kopyaları bebeğin veya plasentanın yanlış büyümesine neden olabilir. Düşüklerin büyük çoğunluğuna , embriyoda bulunan kromozom sayısındaki anormallikler neden olmaktadır. İnsanın normalde 23 çift kromozomu vardır (toplam 46). Çoğu kez embriyo çok fazla veya çok az kromozoma sahip olacaktır.



kromozomal anormallik düşüğe neden olurmu.jpg






Tanınan hamileliklerin yaklaşık % 10-15'i düşükle sonuçlanmaktadır . Düşüğün ana nedeni , embriyolardaki kromozomal anormalliklere bağlanmaktadır. Düşüklerin yaklaşık % 70-80'i, embriyodaki kromozomal bozukluklara bağlı olarak ortaya çıkar. Ne yazık ki, kadınlar yaşlandıkça yumurtaları da yaşlanıyor. Bir yumurta ne kadar yaşlı olursa, o yumurtadan oluşan bir embriyoda kromozomal anormallik şansı o kadar fazla olur. Kromozomlar çift olarak gelir. Her bir ebeveynden toplam 46 kromozomun 23 kromozomu alınır. Döllenme sırasında bazı embriyolar belirli bir kromozomdan (trizomi) çok fazla miktarda alırken, bazı embriyolar bir kromozom (monozomi) eksik olabilir. Kromozom anormallikleri nasıl olur? Kromozom anormallikleri tipik olarak, bir veya daha fazlasındaki hataların bir sonucu olarak ortaya çıkar: mayoz, mitoz, anne yaşı veya çevresel faktörler.



Gen ve genetik nedir ?





Düşüğün nedenleri nelerdir ?



Bazen hamile bir kadın mycoplasma, Chlamydia, veya gonorrhea gibi rahim ağzı veya rahim enfeksiyonlarından muzdarip olabilir. Tüm bu tür enfeksiyonların, büyümekte olan bebeğin gelişimi ve gelişimi için ölümcül olabileceği ve bir düşükle sonuçlanabileceği kanıtlanabilir. Progesteron , hamilelik sırasında çok önemli bir hormondur. Bazen vücut bu hormonun bol miktarını üretemediğinde, bir düşük yapma gerçekleşebilir.Bir kadın anatomik sorunlardan muzdarip ise bir düşük de oluşabilir. Fetusun desteklenmesinden sorumlu olan uterus düzgün bir şekilde oluşmadığında ve hamileliği sürdürmek için uygun bir konumda bulunamadığında bu durum ortaya çıkabilir. Kromozom sorunları düşüğe neden olabilir..


Kromozomlar, genleri tutan yapılardır. Genler, bedenlerimize nasıl gelişeceğini ve işlevlerini yerine getiren bireysel talimatlardır; Saç rengi, kan grubu ve hastalığa yatkınlık gibi fiziksel ve tıbbi özellikleri yönetirler. Bir çok kromozom anomalisi vardır. Ancak, bunlar iki temel gruba ayrılabilir: sayısal anormallikler ve yapısal anormallikler.Bir bireyin bir çiftin kromozomlarından biri eksik olması durumunda duruma monozomi denir. Bir birey bir çift yerine ikiden fazla kromozoma sahip olduğunda, duruma trizomi denir.Sayısal anormalliklerin neden olduğu bir durum örneği, mental retardasyon, öğrenme güçlükleri, karakteristik bir yüz görünümü ve bebeklikte zayıf kas tonusu (hipotoni) ile işaretlenen Down sendromudur. Down sendromlu bir bireyde ikiden ziyade üç kromozom 21 kopyası vardır; Bu nedenle, durum ayrıca Trisomy 21 olarak da bilinir. Bir bireyin bir kromozom içermediği monozomi örneği Turner sendromudur. Turner sendromunda, bir dişi sadece bir cinsiyet kromozomu olan bir X ile doğar ve genellikle ortalamasından daha kısadır ve diğer zorlukların yanı sıra çocuk sahibi olamaz.



Kromozomlar, vücuttaki her hücrenin ortasında çubuk şeklindeki yapılardır. Her bir hücre, 23 çift halinde gruplanmış 46 kromozoma sahiptir. Bir kromozom anormal olduğunda, vücutta sağlık sorunlarına neden olabilir. Anormal kromozomlar çoğunlukla hücre bölünmesi sırasında meydana gelen bir hatadan kaynaklanır. Kromozom anormallikleri genellikle bunlardan bir veya daha fazlası nedeniyle olur. Kromozomlar her birey için genetik bilgi taşır. Bir bebek, kromozomlarının yarısını annesinden ve babasının yarısından alır.Kromozomlar vücuttaki her hücrenin çekirdeği içindeki genetik materyallerdir. Tüm kromozomal anormalliklerin düşüklüğe neden olmadığını akılda tutmak önemlidir.Bir kromozomal anormallik, bir fetusun yapısal olarak hatalı olan yanlış kromozom veya kromozom sayısına sahip olması durumunda ortaya çıkar. Bu anormallikler, doğum kusurlarının, Down sendromu veya düşük yapma gibi bozuklukların gelişmesine dönüşebilir.Vücut hücrelerden oluşur. Her hücrenin ortasında bir çekirdek bulunur ve çekirdeğin içi kromozomdur. Kromozomlar önemlidir çünkü fiziksel özelliklerinizi, kan grubunuzu ve hatta belirli hastalıklara karşı ne kadar hassas olacağınızı belirleyen genler içerirler. Kromozomal anormallikler ilk trimesterde düşüğün birincil nedendir .




Anne karnındaki kimyasalların karışımını etkileyen hormonal bir problem, üreme sistemi ile ilgili fiziksel bir sorun veya embriyo gelişiminde erken bir enfeksiyon gibi birçok nedenden ötürü düşükler oluşabilir. Obezite ve ağır kafein alımı da kayıp gebeliklere bağlanmıştır.Ancak, düşüklerin en az yarısındaki suçlu, annenin kontrolü dışında bir şeydir ve genellikle sağlığı ya da yaşam tarzıyla tamamen ilgisizdir. Kromozomal anormallikler gibi..Düşük yapmanın en yaygın nedeni kromozom anormalliğidir . Eğer hamile kalmaya çalışıyorsanız ve birden fazla düşükle karşılaştıysanız, bir kadın doğum uzmanına görünün.Daha fazla genetik tarama sizin veya eşinizin sahip olabileceği temel sorunları belirlemenize yardımcı olabilir.



Kromozomal anormallikler, tekrarlayan düşükler için yaygın bir nedendir.Kromozomal anormallikler nedeniyle, embriyo düzgün gelişmeyebilir. Kromozomal anomaliler rastgele bir durumdur, ancak 35 yaş üstü kadınlarda çok yaygındır. Kromozomal anormallikler, sadece % 5'inin genetik olduğu çeşitli nedenlerden dolayı ortaya çıkar. Anormal bir sperm, anormal yumurta, uygunsuz bir fertilizasyon ve toksik çevresel faktörlere maruz kalma, kromozomal anormalliklerin güçlü bir nedeni olabilir.Düşüklerin büyük çoğunluğu, embriyodaki bir dizi kromozomun doğal olmayan bir sonucudur.Gebelikte IVF işlemiyle, implantasyon öncesi genetik tanı kullanılarak kromozomal anormallikler tanımlanabilir. Nedeni ne olursa olsun, bir düşük yapma her zaman acı verici ve duygusal olarak yıkıcıdır.Tekrarlayan düşüklere sahip olan çiftlerin, fetüste genetik fayı belirlemek için kromozomal anormallik testi yapılmalıdır.


Bir kromozom bozukluğu, kromozomların sayısındaki veya yapısındaki bir değişiklikten kaynaklanır. Bazı kromozom anormallikleri zararsız olsa da, bazıları klinik bozukluklarla ilişkilidir. Tüm spontan abortusların yarısı kromozom anormalliklerine bağlı.Yapısal anormallikler çeşitli biçimlerde olabilir.Kromozom anormallikleri genellikle hücre bölünmesinde bir hata olduğunda ortaya çıkar, bu da bir kromozomun çok az veya çok sayıda kopyasına sahip hücrelere yol açar.Çoğu kromozom anormalliği yumurta veya spermden kaynaklanır, ancak bazıları embriyo sırasında olur.Kromozom yapısındaki küçük değişiklikler bile çoklu genleri etkileyebilir ve önemli etkilere sahip olabilir.Kromozomal anormallikler, spesifik anormalliğe bağlı olarak birçok farklı etkiye sahip olabilir.Kromozomal anormallikler, bir kromozomda bir kusur olduğunda veya kromozom üzerindeki genetik materyalin düzenlenmesinde ortaya çıkar. Çoğu zaman, kromozom anormallikleri belirli fiziksel semptomlara yol açar, ancak bunların şiddeti bireyden kişiye değişir.






Bir hamilelik sırasında kromozom anomalileri olan kadınlar, bir sonraki hamilelikte de olabileceğini düşünebilirler, ancak bu doğru değildir. Birden çok kez tekrarlayan kromozomal anormalliklerin şansı nadirdir, çünkü eşleştirmenin kendisi her bireyde oldukça eşsizdir. Gebelik yaşı önemlidir. 35 yaşın üzerinde olan kadınlarda risk ölçüde kromozom anormallikleri şansı ile birlikte artar. Toksik kimyasallara maruz kalma gibi diğer faktörler de kromozomların uygun kombinasyonunu bozabilir. Spermlerin ve yumurtaların yapılandırılmasını içeren belirli bir gen veya faktör kombinasyonu da rol oynayabilir.Ebeveyn yaşı, kromozomal anormalliklerden etkilenen gebelikler için tek risk faktörüdür. Annenin 35 yaşın üstünde olduğu çiftlerde, düşük yapma riski artar ve kromozomal anormalliklerin sıklığı daha yüksek görünmektedir. Araştırmacılar kromozomal anormallikler için diğer risk faktörlerini araştırıyorlar, ancak veriler kesin değil. Örneğin, toksik kimyasallara maruz kalmak , kromozom anormallikleri riskinizi artırabilir, ancak kesin ilişki tam olarak anlaşılamamıştır.
 
Üst