Non-Invaziv Prenatal tanı (NIPT)

Uzman SühaN

Administrator
Non-Invaziv Prenatal tanı (NIPT)
non Invaziv prenatal tanı testi nedir, NIPTnedir,non Invaziv prenatal tanı testi ne için yapılır,non Invaziv prenatal tanı testi nıpt hakkında bilgiler


n.jpg






Oluşmuş bir gebeliğin takibinde gerçekleştirilmesi istenen prenatal tanı testleri, her ne kadar fetusun genetik yapısı hakkında kapsamlı olarak bilgi verseler de, genetik inceleme için bebeğe veya bebeklere ait hücrelerin alınması amacıyla yapılan biyopsi işlemlerinde, düşük oranda da olsa, yapılan işleme bağlı olarak komplikasyon riski (gebelik kaybı, enfeksiyon vb.) mevcuttur.
Son yıllarda gerçekleştirilen çalışmalarda, gebeliğin ilk haftalarını takiben, fetusa ait bir kısım hücrenin annenin kan dolaşımına girdiği ve gebelik süresince de bu hücrelerin ve hücrelere ait genetik materyalin (DNA) anne kanında bulunduğu tespit edilmiştir.
Girişimsel olmayan prenatal tanı testleri, mevcut bu bilgiden yola çıkılarak, anne kanındaki bebeğe ait hücrelerin veya genetik moleküllerin tespiti ve analizi ile, gebeliğin ilk haftalarında (10’uncu haftadan itibaren) bebeğin belirli kromozomlar yönünden yapısı hakkında bilgi edinebilmemize izin vermektedir. Böylelikle gebelikte en sık gözlenen kromozomal anomalileri (Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu ve cinsiyet kromozomu ile ilgili anomalilier) erken aşamalarda ve girişimsel bir risk oluşmadan saptanabilmektedir.

Test nasıl gerçekleştirilir?

Test için gerekli tek materyal, anne adayından özel olarak üretilmiş tüpler içine alınan 18-20 cc’lik bir kan örneğidir. Örneğin alınarak incelenecek laboratuvara ulaştırılması sonrası 2-3 haftalık bir inceleme süresi sonunda mevcut gebelik, incelenen genetik hastalıklar yönünden % 98’in üzerinde bir doğruluk payı ile raporlanır. Böylece testin istendiği bireyde, şüphelenilen risklerin amniyosentez uygulaması yapılması planlanan süreçten çok daha önce değerlendirilmesi de sağlanabilmiş olur.
NIPT testinin düşük riskli çıkması bebeğin genetik olarak tümüyle sağlıklı olacağı anlamına gelmemektedir, zira test sadece belirli kromozomları veya DNA bölgelerini inceleyen bir tarama testidir. Bununla birlikte, gebelik sırasında karşılaşılan ve doğuma kadar ulaşabilen ciddi kromozom anomalilerinin (Down sendromu gibi) çok erken aşamada değerlendirilebilmesi açısından son derece önemlidir.
NIPT testleri henüz tanı testleri olarak değerlendirilmediklerinden, sonucunun riskli çıkması durumunda gebeliği takip eden doktor, sonucun onanması amacıyla amniyosentez işlemine karar verebilir. Son yıllarda NIPT testlerinin klinik kullanıma girmesi ile, düşük riskli bulunan gebeliklerde planlanan amniyosentez sayılarında ve bu işlemlere bağlı komplikasyon sayılarında ciddi oranda azalma sağlanmıştır.

NIPT testleri sadece tekiz gebeliklere uygulanabilen bir test olmayıp, ikiz olarak devam eden gebeliklerde de uygulanabilmektedir.
 
Geri
Üst