1. Bilge Gökçen

    Bilge Gökçen Yeni Üye Üye

    Kayıt:
    27 Ağustos 2007
    Mesajlar:
    11.882
    Beğenilen Mesajlar:
    117
    Ödül Puanları:
    0

    Rett Sendromu Nedir?

    Konu, 'Engelliler dünyası' kısmında Bilge Gökçen tarafından paylaşıldı.

    Rett sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etkin gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle, annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır . Rett Sendromu , ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmış, Dr. Bengt Hagberg ve çalışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır.
    Rett sendromu , x kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşmaktadır. Özellikle kız çocuklarında görülmektedir. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar. Rett sendromu , her yirmiüç binde bir doğumdan ,on binde bir doğuma kadar varan bir sıklıkta ortaya çıktığı bilinmektedir.



    Rett sendromlu çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk , geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer , iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermişcesine birbirine kenetler. Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir. Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olmaktadır. İlk 2-3 yılda sosyal gelişme ve oyun gelişimi durmaktadır fakat sosyal ilgi sürmektedir. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelmektedir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlamaktadır.



    Nöbet, nefes alma bozuklukları,diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler ortaya çıkmaktadır. Rett sendromunun bir ailede sadece bir kere ortaya çıkma durumu %99.5’tir. İnce ve açık renk derili yüzleri, sivri burunları,küçük el ve ayakları bazı tipik özellikleridir. Kemik kırılması Rett Sendromunda diğer motor bozukluklarından daha sık görülmektedir. Kemik kırılma vakaları, bünyeye yeterli miktarda kalsiyum girişi olmasına rağmen, kemiklerin düşük seviyede mineral içermesinden ve kemik yoğunluğunun azalmasından dolayı ortaya çıkmaktadır. Böyle durumlarda, kilo aldırma ve yüksek dereceli kalsiyum diyeti uygulanmalıdır.



    Rett Sendromunda büyüme genellikle yavaştır, birçok Rett Sendromlu bayan yaşına göre oldukça küçük görünmektedir. Yapılan çalışmalar, doymak bilmez bir iştahları varmış gibi görülmelerine rağmen birçoğunun orta dereceden üst sınıra kadar değişebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile karşı karşıya olduklarını göstermektedir. Buna; yutma zorluğu, yetersiz besin girişi, enerjinin dengesiz harcanması veya vücudun besleyici gıdalardan yeteri kadar yararlanamaması gibi problemler neden olmaktadır. Bu gibi durumlarda, kilo almasına ve boyunun uzamasına yardımcı olacak, dikkatini ve etkileşimini geliştirecek tamamlayıcı bir beslenme programı (ağız yoluyla yüksek kalori/kilo aldırma dietleri, NG tüpü veya gastrostomy butonu) uygulanmalıdır.



    Çok yaygın olan Rett Sendromlu çocukların motor davranışlarını nöbet olarak değerlendirmek yanlıştır. Nöbet olarak değerlendirilen birçok vaka, aslında nöbet değildir. Gerçek nöbetler, alışılagelmişin dışında olabilmekte ve uyku esnasında meydana gelebilmektedir. Rett Sendromunda peklik, çok sık rastlanan ve çok ciddi rahatsızlığa yol açan bir problemdir. Bu problemin çözümünde; vücuda yeterli sıvı girişinin sağlanması, lifli gıdaların tüketilmesi ve egzersiz yapılması büyük önem taşır. Uzun süreli laxative, fitil kullanımı ve lavmandan uzak durulmalıdır fakat dışkı yumuşatıcı, mineral yağlar ve magnezya sütü kullanılabilir.



    Rett sendromu sıklıkla Cerebral Palsy (Beyin felci) ve erken çocukluk otizmi ile karıştırılabilmektedir. Bu nedenle Rett sendromunun özelliklerinin ve gelişim aşamalarının ailelerce bilinmesi, dikkatli ve ayrıntılı bir tıbbi değerlendirme yapılabilmesini sağlamaktadır. Böylece tanının erken konulabilmesi ve eğitimin erken başlayabilmesi sağlanabilmektedir.



    Erdi Kanbaş- Özel Eğitim Uzmanı


     
  2. MaWiM

    MaWiM ♥Ben Aşık Olduğum Adamın Aşık Olduğu Kadınım♥ Yetkili Kişi

    Kayıt:
    25 Temmuz 2007
    Mesajlar:
    31.467
    Beğenilen Mesajlar:
    2.303
    Ödül Puanları:
    113
    Cevap: Rett Sendromu Nedir?
    paylaşımın için teşekkürler emeğine sağlık canım
     
Rett Sendromu Nedir? konusuna benzer diğer içeriklerimiz
  1. Rett sendromu

    Rett sendromu

    rett sendromlu melekler rett sendromu video Rett sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etkin gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle, annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır . Rett...
  2. Kayınvalide Sendromu Nedir

    Kayınvalide Sendromu Nedir

    Kayınvalide Sendromu Nedir Kayınvalide Sendromu Hastalığı Nadiren birbirini seven gelin kaynana varsada, genelde kaynanalar ve gelinler pek iyi anlaşamaz. Yaygıno lan bilindik olan kaynana gelin ilişkisi böyledir yani:) Sevgili Melek'ler, biz bu yazımızda kayınvalide sendromuna değiniyoruz. Evlilikte eşler arasında stres yaratan konulardan biri şüphesiz kayınvalide sendromudur.Gelin...
  3. Luf sendromu nedir?

    Luf sendromu nedir?

    Yumurtanın çatlamamasının nedenleri,yumurta neden çatlamaz,luf sendromu nedir,luf sendromunun nedenleri,luf sendromunun tedavisi,luf sendromu hakkında bilgiler Follikül çatlaması ve ovumun serbestleşmesi olmamasına rağmen, LH hormonu etkisi altında, çatlamayan follikülün lüteinizasyon dönemine girmesi luteinized unruptured follicle sendromu (LUF sendromu) olarak bilinir. Böyle vakalarda...
  4. Amniyotik Band Sendromu Nedir?

    Amniyotik Band Sendromu Nedir?

    amniyotik band sendromu nedir,amniyotik band sendromu neden olur,amniyotik band sendromunun tedavisi varmı,amniyotik band sendromu hakkında bilgiler Amniyotik bant bebeğin içerisinde bulunduğu içi amniyon sıvısı ile dolu amnion zarının katlantı yapması sonucu oluşan ip veya perde benzeri oluşan bir yapıdır. Gebeliklerde yaklaşık 1200 de 1 oranda olduğu bildirilmektedir. Bu band bazen bebek...
  5. Tükenmişlik Sendromu Nedir?

    Tükenmişlik Sendromu Nedir?

    Değişen hayat koşulları ile beraber insanların yaşadığı hastalıklar ve sağlık problemlerinde de önemli farklılıklar olmuştur. Bir insanın çalışamayacak kadar verimsiz hissedip, yataklara düşmesi için illa ki grip, nezle gibi gözle görülür bir hastalık geçirmesi gerekmez. Bazı hastalıklar vardır ki, kişinin kendi içinden gelir; daha tarifini, sebebini bilemezken kendini çok ciddi bir sağlık...

Sayfayı Paylaş