Uzman SühaN
Administrator
47 Kromozomlu Erkekler Artık Baba Olabiliyor (Klinefelter Sendromu)
bu konu;klinefelter sendromu,47 kromozomla baba olunabilinirmi hakkında bilgiler vermektedir.
47,XYY oluşumu en sık görülen cinsiyet kromozom anormalliklerinden birisidir. Bireyler fertil durumdan infertil duruma kadar değişkenlik gösterirler. Cinsiyet kromozomu anormallikleri doğum öncesinde ve do*ğumda en sık görülen kromozom anormallikleridir. Cinsiyet kromozomu anormal*likleri olan kişilerin en önemli sorunları ço*cuk sahibi olma şanslarının azalmış olması*dır.47,XXY/48,XXXY Kromozom hakkındaki ayrıntıları konumuzda bulabilirsiniz
47 Kromozomlu Erkekler Artık Baba Olabiliyor (Klinefelter Sendromu)
Antalyada düzenlenen 5. Ulusal Jinekoloji ve Obstetrik Kongresine katılan uzmanlar, 47 kromozoma sahip baba adaylarına müjde verdi. 47 XXY kromozomu taşıyan Klinefelter sendromlu babalar da artık tüp bebek yöntemleriyle sağlıklı bebek sahibi olabiliyor.TÜRK Jinekoloji ve Obstetrik Derneği tarafından düzenlenen, 2 bine yakın hekimin katıldığı kongreye, jinekoloji alanındaki 5 önemli yenilik damgasını vurdu. Dernek Başkanı Prof. Dr. Bülent Tıraş, Artık Türk jinekologları Avrupadaki doktorlarla aynı bilgi düzeyine geldi. Alanımızdaki tüm yenilikleri hastalarımızla paylaşıyoruz dedi. Jinekolojideki 5 önemli yeniliği anlatan Prof. Dr. Bülent Tıraş, Doç. Dr. Ali Baloğlu, Doç. Dr. Cansun Demir ve Doç. Dr. İsmail İtil, bu yenilikleri şöyle sıraladılar:
KLİNEFELTER SENDROMU
Bu sendromu taşıyan erkeklerde 12 yaşına kadar sperm oluyor, ancak hızla spermlerini kaybediyorlar. Bu nedenle 47 kromozomlu erkekler, geçmişte baba olamıyordu. Bu hastalar günümüzde testisten alınan spermlerin, mikroenjeksiyon yöntemiyle kadının yumurtasıyla döllenmesi sayesinde bebek sahibi olabiliyor. Üstelik doğan bebek aynı kromozom anomalisini taşımıyor.
Polikistik over sendromu, kadınların çocuk sahibi olmasını önlüyor. Bu nedenle yumurtaların vücut dışında olgunlaştırılması yöntemi olarak adlandırılan IVM (Invitro Matürasyon) tekniği sayesinde bu kadınlar da bebek sahibi oluyor. Yumurtalar toplanıyor, laboratuvar koşullarında olgunlaştırılıp erkeğin spermiyle dölleniyor. Oluşan embriyo anne rahmine veriliyor.
KROMOZOM ANOMALİSİ
Anne karnında kromozom anomalisi, çocuğun plasentasından ya da bebeğin içinde yüzdüğü amniyo sıvısından hücre örneği alınarak saptanıyor. Ancak her iki yöntemde de bebeğin kaybedilmesi söz konusu. Bu nedenle bilim adamları rahim ağzından örnek alarak ve anne kanında bebekten geçen hücrelerde kromozom anomalisini belirlemeye çalışıyor. Şu anda deneysel çalışmalar yapılıyor. Ama önümüzdeki 5 yılda rutin test olarak uygulanması bekleniyor.
Tüm dünyada 40-50 yaşındaki kadınlarda görülen en önemli kanser rahim kanseri. Bu kansere HPV virüsü yol açıyor. Virüsün 16,18, 30, 31 tipleri kansere neden oluyor. 16-18 ve 30-31 tipleri için 2 ayrı aşı var. Bu aşının 12-15 yaşındaki kızlara yapılması kanserden koruyor. Hiç cinsel ilişkiye girmemişse 15 yaşında yapılması öneriliyor. Aşı Türkiyede henüz rutin olarak uygulanmıyor.
En sık karşılaşılan Kromozom sayısal bozuklukları nelerdir?
47,XXY Klinefelter sendromu, 47,XYY en sık olarak gördüğümüz kromozom sayısal bozukluklarıdır.
Klinefelter Sendromunun görülme sıklığı nedir?
Yapılan araştımalara göre 500 erkek doğumunda 1 olasılıkla en sık görülen kromozom yapı bozukluğunu oluşturmaktadır.
İnfertil erkeklerde Klinefelter sendromu görülme sıklığı nedir?
Bize sperm yapım bozukluğuna bağlı azoospermia nedeniyle başvuran erkeklerin %10-15'inde Klinefelter sendromu tespit etmekteyiz.
Klinefelter Sendromu hakkında bilgi verir misiniz?
Erkeklerde 46,XY kromozom yapısı olması gerekirken fazladan bir X kromozomunun bulunmasıdır. Bu X kromozomu anne veya babadan gelmiş olabilir. Aile kromozom yapı bozukluğu olması gerekmez. Sadece o kişide ortaya çıkmış olabilir. Geç yaşta çocuk sahibi olan erkeklerin çocuklarında görülme olasılığının arttığı öne sürülmüştür. Bu sendromu taşıyan erkeklerde görülen en önemli fiziksel özellikler uzun boy, kıllanmada azalma, testislerin gelişmemiş olması ve göğüslerde büyümedir. Testosteron hormonu genellikle normalin altındadır. Puberte sonrasında uzun süreli olarak testosteron tedavisine alındıklarında testislerde zaten az olan sperm üretimi tamamen durabilir. Bu nedenle bu kişilerin tüp bebek tedavisine alınmadan önce eğer testosteron kullanıyorlarsa 3 ay önceden kesilmesi gerekir.
Klinefelter sendromlu erkekler çocuk sahibi olabilirler mi?
Evet. Son yıllarda testisten elde edilen spermlerin mikroenjeksiyon yöntemi ile yumurtalara aktarılması ve oluşan embriyoların uterusa transferi ile bu erkeklerin çocuk sahibi olmaları mümkün olmuştur. Özellikle testisten sperm elde etme amacıyla kullanılan TESE yönteminde ameliyat mikroskobu ile araştırma yapılması sperm elde etme oranlarını önemli ölçüde arttırmıştır. Bu spermlerin kullanılmasıyla gebelik elde etme oranları %40-45 civarındadır.
Klinefelter sendromlu erkeklerde testisten sperm elde etme oranları nelerdir?
Eskiden kullanılan multi TESE yönteminde %30 civarında sperm elde etme oranı Mikro TESE yöntemi ile bizim serimizde %60 civarında seyretmektedir. Bu elde edilen spermlerle gebe kalma şansı kromozom yapısı normal ve testisten sperm elde edilerek elde edilen gebelik oranları ile aynı düzeydedir.
Klinefelter sendromlu erkekten elde edilen spermlerle oluşan gebeliklerde çocukta anomali gelişme riski var mı?
Bugüne kadar elde ettiğimiz hiçbir gebelikte çocukta anomali görmedik. Ayrıca yapılan yayınlarda sadece bir gebelikte bir erkek fetusta Klinefelter sendromu görüldüğü belirtilmiştir. Sonuç olarak gebeliklerde anormal kromozom sayısına bağlı bir anomali riski diğer gebeliklerdekinden fazla değildir.
Y mikrodelesyonu görülme sıklığı nedir?
İnfertil erkeklerin yaklaşık %5 inde Y mikrodelesyonu görülmektedir. Sperm yapım bozukluğuna bağlı infertilitede görülme sıklığı biraz daha yüksektir.
Y mikrodelesyonu testinin önemi nedir?
Günümüzde sperm yapım bozukluğuna neden olan genler yalnız Y kromozomunun uzun kolu üzerinde tespit edilmiştir. Bu genlerin üç bölgede inceliyoruz AZFa, AZFb ve AZFc bölgeleri... Eğer azoospermik bir erkekte AZFa ve/veya AZFb bölgelerindeki tüm genler silinmiş ise bu kişide TESE ile sperm bulma ihtimalinin hiç olmayacağını söyleyebiliriz. Ancak AZFc bölgesinin tamamı silinse bile %50 olasılıkla sperm bulma şansı vardır.
Y mikrodelesyonu olan bir erkekte sperm bulunursa erkek çocuğa geçer mi?
Evet eğer erkek çocuk olursa infertil (kısırlık) riski vardır.
Kistik fibrozis gen mutasyonu hangi durumda, neden bakılır?
Fizik muayenede bir veya iki taraflı sperm kanallarının olmaması hali mevcut ise erkekte ve kadında kistik fibrozis adı verilen bir hastalığın taşıyıcısı olup olmadıkları araştırılmalıdır. Doğuştan sperm kanalları olmayan erkeklerde yüksek oranda bu hastalığın taşıyıcısı olabilirler. Kadınlar kistik fibroziz taşıyıcı olduklarında kendilerinde herhangi bir hastalık oluşturmazken taşıyıcı olan bu erkeklerin spermleri ile yapılacak mikroenjeksiyon sonrası doğacak çocukta ölümcül olan kistik fibrozis hastalığı görülebilir. Bu nedenle sperm kanalları olmayan erkeklerde ve eşlerinde mikroenjeksiyon öncesinde bu hastalığın taşıyıcısı olup olmadıklarının incelenmesi önem taşır.
Eğer hem erkek ve hem kadında kistik fibroz taşıyıcılığı saptanırsa sağlıklı çocuk sahibi olmaları mümkün müdür?
Preimplantasyon genetik tanı yöntemi ile oluşan embriyoların genetik yapısı incelenerek, sağlıklı embriyoların verilmesi ile bu hastalığın ortaya çıkması engellenebilir.
47,XYY oluşumu en sık görülen cinsiyet kromozom anormalliklerinden birisidir. Bireyler fertil durumdan infertil duruma kadar değişkenlik gösterirler. Cinsiyet kromozomu anormallikleri doğum öncesinde ve do*ğumda en sık görülen kromozom anormallikleridir. Cinsiyet kromozomu anormal*likleri olan kişilerin en önemli sorunları ço*cuk sahibi olma şanslarının azalmış olması*dır.47,XXY/48,XXXY Kromozom hakkındaki ayrıntıları konumuzda bulabilirsiniz
47 Kromozomlu Erkekler Artık Baba Olabiliyor (Klinefelter Sendromu)
Antalyada düzenlenen 5. Ulusal Jinekoloji ve Obstetrik Kongresine katılan uzmanlar, 47 kromozoma sahip baba adaylarına müjde verdi. 47 XXY kromozomu taşıyan Klinefelter sendromlu babalar da artık tüp bebek yöntemleriyle sağlıklı bebek sahibi olabiliyor.TÜRK Jinekoloji ve Obstetrik Derneği tarafından düzenlenen, 2 bine yakın hekimin katıldığı kongreye, jinekoloji alanındaki 5 önemli yenilik damgasını vurdu. Dernek Başkanı Prof. Dr. Bülent Tıraş, Artık Türk jinekologları Avrupadaki doktorlarla aynı bilgi düzeyine geldi. Alanımızdaki tüm yenilikleri hastalarımızla paylaşıyoruz dedi. Jinekolojideki 5 önemli yeniliği anlatan Prof. Dr. Bülent Tıraş, Doç. Dr. Ali Baloğlu, Doç. Dr. Cansun Demir ve Doç. Dr. İsmail İtil, bu yenilikleri şöyle sıraladılar:
KLİNEFELTER SENDROMU
Bu sendromu taşıyan erkeklerde 12 yaşına kadar sperm oluyor, ancak hızla spermlerini kaybediyorlar. Bu nedenle 47 kromozomlu erkekler, geçmişte baba olamıyordu. Bu hastalar günümüzde testisten alınan spermlerin, mikroenjeksiyon yöntemiyle kadının yumurtasıyla döllenmesi sayesinde bebek sahibi olabiliyor. Üstelik doğan bebek aynı kromozom anomalisini taşımıyor.
Polikistik over sendromu, kadınların çocuk sahibi olmasını önlüyor. Bu nedenle yumurtaların vücut dışında olgunlaştırılması yöntemi olarak adlandırılan IVM (Invitro Matürasyon) tekniği sayesinde bu kadınlar da bebek sahibi oluyor. Yumurtalar toplanıyor, laboratuvar koşullarında olgunlaştırılıp erkeğin spermiyle dölleniyor. Oluşan embriyo anne rahmine veriliyor.
KROMOZOM ANOMALİSİ
Anne karnında kromozom anomalisi, çocuğun plasentasından ya da bebeğin içinde yüzdüğü amniyo sıvısından hücre örneği alınarak saptanıyor. Ancak her iki yöntemde de bebeğin kaybedilmesi söz konusu. Bu nedenle bilim adamları rahim ağzından örnek alarak ve anne kanında bebekten geçen hücrelerde kromozom anomalisini belirlemeye çalışıyor. Şu anda deneysel çalışmalar yapılıyor. Ama önümüzdeki 5 yılda rutin test olarak uygulanması bekleniyor.
Tüm dünyada 40-50 yaşındaki kadınlarda görülen en önemli kanser rahim kanseri. Bu kansere HPV virüsü yol açıyor. Virüsün 16,18, 30, 31 tipleri kansere neden oluyor. 16-18 ve 30-31 tipleri için 2 ayrı aşı var. Bu aşının 12-15 yaşındaki kızlara yapılması kanserden koruyor. Hiç cinsel ilişkiye girmemişse 15 yaşında yapılması öneriliyor. Aşı Türkiyede henüz rutin olarak uygulanmıyor.
En sık karşılaşılan Kromozom sayısal bozuklukları nelerdir?
47,XXY Klinefelter sendromu, 47,XYY en sık olarak gördüğümüz kromozom sayısal bozukluklarıdır.
Klinefelter Sendromunun görülme sıklığı nedir?
Yapılan araştımalara göre 500 erkek doğumunda 1 olasılıkla en sık görülen kromozom yapı bozukluğunu oluşturmaktadır.
İnfertil erkeklerde Klinefelter sendromu görülme sıklığı nedir?
Bize sperm yapım bozukluğuna bağlı azoospermia nedeniyle başvuran erkeklerin %10-15'inde Klinefelter sendromu tespit etmekteyiz.
Klinefelter Sendromu hakkında bilgi verir misiniz?
Erkeklerde 46,XY kromozom yapısı olması gerekirken fazladan bir X kromozomunun bulunmasıdır. Bu X kromozomu anne veya babadan gelmiş olabilir. Aile kromozom yapı bozukluğu olması gerekmez. Sadece o kişide ortaya çıkmış olabilir. Geç yaşta çocuk sahibi olan erkeklerin çocuklarında görülme olasılığının arttığı öne sürülmüştür. Bu sendromu taşıyan erkeklerde görülen en önemli fiziksel özellikler uzun boy, kıllanmada azalma, testislerin gelişmemiş olması ve göğüslerde büyümedir. Testosteron hormonu genellikle normalin altındadır. Puberte sonrasında uzun süreli olarak testosteron tedavisine alındıklarında testislerde zaten az olan sperm üretimi tamamen durabilir. Bu nedenle bu kişilerin tüp bebek tedavisine alınmadan önce eğer testosteron kullanıyorlarsa 3 ay önceden kesilmesi gerekir.
Klinefelter sendromlu erkekler çocuk sahibi olabilirler mi?
Evet. Son yıllarda testisten elde edilen spermlerin mikroenjeksiyon yöntemi ile yumurtalara aktarılması ve oluşan embriyoların uterusa transferi ile bu erkeklerin çocuk sahibi olmaları mümkün olmuştur. Özellikle testisten sperm elde etme amacıyla kullanılan TESE yönteminde ameliyat mikroskobu ile araştırma yapılması sperm elde etme oranlarını önemli ölçüde arttırmıştır. Bu spermlerin kullanılmasıyla gebelik elde etme oranları %40-45 civarındadır.
Klinefelter sendromlu erkeklerde testisten sperm elde etme oranları nelerdir?
Eskiden kullanılan multi TESE yönteminde %30 civarında sperm elde etme oranı Mikro TESE yöntemi ile bizim serimizde %60 civarında seyretmektedir. Bu elde edilen spermlerle gebe kalma şansı kromozom yapısı normal ve testisten sperm elde edilerek elde edilen gebelik oranları ile aynı düzeydedir.
Klinefelter sendromlu erkekten elde edilen spermlerle oluşan gebeliklerde çocukta anomali gelişme riski var mı?
Bugüne kadar elde ettiğimiz hiçbir gebelikte çocukta anomali görmedik. Ayrıca yapılan yayınlarda sadece bir gebelikte bir erkek fetusta Klinefelter sendromu görüldüğü belirtilmiştir. Sonuç olarak gebeliklerde anormal kromozom sayısına bağlı bir anomali riski diğer gebeliklerdekinden fazla değildir.
Y mikrodelesyonu görülme sıklığı nedir?
İnfertil erkeklerin yaklaşık %5 inde Y mikrodelesyonu görülmektedir. Sperm yapım bozukluğuna bağlı infertilitede görülme sıklığı biraz daha yüksektir.
Y mikrodelesyonu testinin önemi nedir?
Günümüzde sperm yapım bozukluğuna neden olan genler yalnız Y kromozomunun uzun kolu üzerinde tespit edilmiştir. Bu genlerin üç bölgede inceliyoruz AZFa, AZFb ve AZFc bölgeleri... Eğer azoospermik bir erkekte AZFa ve/veya AZFb bölgelerindeki tüm genler silinmiş ise bu kişide TESE ile sperm bulma ihtimalinin hiç olmayacağını söyleyebiliriz. Ancak AZFc bölgesinin tamamı silinse bile %50 olasılıkla sperm bulma şansı vardır.
Y mikrodelesyonu olan bir erkekte sperm bulunursa erkek çocuğa geçer mi?
Evet eğer erkek çocuk olursa infertil (kısırlık) riski vardır.
Kistik fibrozis gen mutasyonu hangi durumda, neden bakılır?
Fizik muayenede bir veya iki taraflı sperm kanallarının olmaması hali mevcut ise erkekte ve kadında kistik fibrozis adı verilen bir hastalığın taşıyıcısı olup olmadıkları araştırılmalıdır. Doğuştan sperm kanalları olmayan erkeklerde yüksek oranda bu hastalığın taşıyıcısı olabilirler. Kadınlar kistik fibroziz taşıyıcı olduklarında kendilerinde herhangi bir hastalık oluşturmazken taşıyıcı olan bu erkeklerin spermleri ile yapılacak mikroenjeksiyon sonrası doğacak çocukta ölümcül olan kistik fibrozis hastalığı görülebilir. Bu nedenle sperm kanalları olmayan erkeklerde ve eşlerinde mikroenjeksiyon öncesinde bu hastalığın taşıyıcısı olup olmadıklarının incelenmesi önem taşır.
Eğer hem erkek ve hem kadında kistik fibroz taşıyıcılığı saptanırsa sağlıklı çocuk sahibi olmaları mümkün müdür?
Preimplantasyon genetik tanı yöntemi ile oluşan embriyoların genetik yapısı incelenerek, sağlıklı embriyoların verilmesi ile bu hastalığın ortaya çıkması engellenebilir.
Son düzenleme:
