Otizmden sorumlu 2 gen belirlendi
Geniş kapsamlı yeni bir araştırmada otizmden sorumlu olabilecek genler açığa çıkarıldı. Bu bulgular erken teşhis ve yeni tedavi yöntemleri açısından önem taşıyor.
Tüm dünyadan hastalıktan etkilenen 1200 ailenin DNA örneklerinin incelendiği, otizmin genetik boyutu konusundaki en geniş çaplı araştırmada otizmin anlaşılmasına yardımcı olacak iki önemli ipucunun saptandığı bildirildi.
Otizm Gen Haritası Projesi'ne dahil olan bilim adamları 11 numaralı gen üzerindeki bir bölgenin otizm ile bağlantısı olduğunu ve neurexin 1 isimli genin beyin gelişimi sırasında sapmalara neden olabildiğini belirlediler.
Bilim adamları bu bulguların çok umut verici olduğunu ve genlerin tespit edilmesi ile otizmin erken teşhisinin ve yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesinin mümkün olabileceğini söylediler.
Uzmanlar geçmişte yapılan araştırmaların güçlü genetik etmenlere işaret ettiğini ancak yine de otizmin nedeninin halen tam olarak anlaşılamadığını belirtiyorlar. Örneğin tek yumurta ikizlerinin her ikisinde de otizm görülme oranının %90'ı bulması da otizmin genetik bağlantısı olduğu fikrini destekliyor.
Bu nedenle tamamlanması beş yıl süre Otizm Gen Haritası Projesi hastalığın genetik kökenlerine ışık tutulması hedeflendi. Projeye 19 ülkeden 50 kurumda çalışan 120 bilim adamı katıldı. Bilim adamları tüm dünyada otizmden etkilenen 1200 aileyi titizlikle incelediler. Bilim adamları bu ailelerden DNA örnekleri aldılar bu örnekleri en ileri ve standartlaştırılmış yöntemlerle analiz ederek ortak özellikleri saptamaya çalıştılar.
Tüm bu çalışmalar başarılı sonuçlar verdi ve özellikle 11 numaralı kromozom üzerindeki belli bir bölgenin otizm gelişmesiyle yüksek düzeyde bağlantısı olduğu saptandı. Geçmişteki araştırmalarda da 11 numaralı kromozomun otizm ile bağlantısı olabileceğini öne sürülse de, bu çalışma ile bu görüşün oldukça güçlendiği bildirildi.
Ayrıca beyin hücrelerinin birbiri ile bağlantısının doğru şekilde oluşması ve hücreler arasında bilginin kimyasal aktarımında büyük önem taşıyan neurexin 1 isimli genin işlevsiz kalmasının otistik bozukluklarda rol oynayabileceği de belirlendi.
Uzmanlar, otizme yol açan genetik ve genetik olmayan unsurların etkilerini beyin gelişiminin çok erken dönemlerinde ortaya koyması nedeniyle, erken yaşlardaki sinirsel büyümeyi etkileyen genlerin otistik bozukluklarda anahtar önem taşıdığını belirttiler.
Araştırmayı gerçekleştiren uzmanlar otizmin çok farklı gelişimsel bozuklukları içeren geniş bir yelpaze olduğunu ve bu araştırma ile birden fazla genin bu durumların oluşmasında katkısının olabileceğinin ortaya koyulduğunu ve çevresel etkilerin de kesinlikle bir rolünün bulunduğunu belirttiler.
Söz konusu araştırma sonuçlar Nature Genetics Dergisinin 18 Şubat 2007 tarihli sayısında yayınlandı.
Kişinin iletişim kurma ve sosyalleşmesini engelleyen, çoğunlukla aşırı davranış değişiklikleri ile kendini gösteren bir beyin rahatsızlığı olarak nitelendirilen otizm tüm dünyadan milyonlarca kişiyi etkiliyor. ABD Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezi de yakın bir tarihte ABD'de 8 yaşındaki her 150 çocuktan birinde otistik yelpaze bozukluklarından birinin bulunduğunu açıklamıştı. Bu daha önce yapılan tespitlere kıyasla oldukça yüksek bir oran olduğu için hastalığın bu kadar artış göstermesinin nedenleri konusunda yoğun tartışmalar başlamıştı.
Tüm dünyadan hastalıktan etkilenen 1200 ailenin DNA örneklerinin incelendiği, otizmin genetik boyutu konusundaki en geniş çaplı araştırmada otizmin anlaşılmasına yardımcı olacak iki önemli ipucunun saptandığı bildirildi.
Otizm Gen Haritası Projesi'ne dahil olan bilim adamları 11 numaralı gen üzerindeki bir bölgenin otizm ile bağlantısı olduğunu ve neurexin 1 isimli genin beyin gelişimi sırasında sapmalara neden olabildiğini belirlediler.
Bilim adamları bu bulguların çok umut verici olduğunu ve genlerin tespit edilmesi ile otizmin erken teşhisinin ve yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesinin mümkün olabileceğini söylediler.
Uzmanlar geçmişte yapılan araştırmaların güçlü genetik etmenlere işaret ettiğini ancak yine de otizmin nedeninin halen tam olarak anlaşılamadığını belirtiyorlar. Örneğin tek yumurta ikizlerinin her ikisinde de otizm görülme oranının %90'ı bulması da otizmin genetik bağlantısı olduğu fikrini destekliyor.
Bu nedenle tamamlanması beş yıl süre Otizm Gen Haritası Projesi hastalığın genetik kökenlerine ışık tutulması hedeflendi. Projeye 19 ülkeden 50 kurumda çalışan 120 bilim adamı katıldı. Bilim adamları tüm dünyada otizmden etkilenen 1200 aileyi titizlikle incelediler. Bilim adamları bu ailelerden DNA örnekleri aldılar bu örnekleri en ileri ve standartlaştırılmış yöntemlerle analiz ederek ortak özellikleri saptamaya çalıştılar.
Tüm bu çalışmalar başarılı sonuçlar verdi ve özellikle 11 numaralı kromozom üzerindeki belli bir bölgenin otizm gelişmesiyle yüksek düzeyde bağlantısı olduğu saptandı. Geçmişteki araştırmalarda da 11 numaralı kromozomun otizm ile bağlantısı olabileceğini öne sürülse de, bu çalışma ile bu görüşün oldukça güçlendiği bildirildi.
Ayrıca beyin hücrelerinin birbiri ile bağlantısının doğru şekilde oluşması ve hücreler arasında bilginin kimyasal aktarımında büyük önem taşıyan neurexin 1 isimli genin işlevsiz kalmasının otistik bozukluklarda rol oynayabileceği de belirlendi.
Uzmanlar, otizme yol açan genetik ve genetik olmayan unsurların etkilerini beyin gelişiminin çok erken dönemlerinde ortaya koyması nedeniyle, erken yaşlardaki sinirsel büyümeyi etkileyen genlerin otistik bozukluklarda anahtar önem taşıdığını belirttiler.
Araştırmayı gerçekleştiren uzmanlar otizmin çok farklı gelişimsel bozuklukları içeren geniş bir yelpaze olduğunu ve bu araştırma ile birden fazla genin bu durumların oluşmasında katkısının olabileceğinin ortaya koyulduğunu ve çevresel etkilerin de kesinlikle bir rolünün bulunduğunu belirttiler.
Söz konusu araştırma sonuçlar Nature Genetics Dergisinin 18 Şubat 2007 tarihli sayısında yayınlandı.
Kişinin iletişim kurma ve sosyalleşmesini engelleyen, çoğunlukla aşırı davranış değişiklikleri ile kendini gösteren bir beyin rahatsızlığı olarak nitelendirilen otizm tüm dünyadan milyonlarca kişiyi etkiliyor. ABD Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezi de yakın bir tarihte ABD'de 8 yaşındaki her 150 çocuktan birinde otistik yelpaze bozukluklarından birinin bulunduğunu açıklamıştı. Bu daha önce yapılan tespitlere kıyasla oldukça yüksek bir oran olduğu için hastalığın bu kadar artış göstermesinin nedenleri konusunda yoğun tartışmalar başlamıştı.
