Preimplantasyon genetik tanı (PGT veya PGD

  • Konbuyu başlatan *MeleK*
  • Başlangıç tarihi
Preimplantasyon genetik tanı (PGT veya PGD
pgd nedir
Tüp bebek uygulamalarında embriyolar 2.-5. günler arasında seçilerek anne adayına transfer edilmektedir. Genellikle, görünümlerine (morfoloji) göre en kaliteli 2-5 embriyo diğerleri arasından seçilerek transfer edilir. En iyi görünüme sahip embriyolar transfer edilmesine rağmen implantasyon ve klinik gebelik oranları halen istenilen düzeylere ulaşmamıştır. Gebelik oluştuktan sonra ilk 3 ay içersinde %20-25 oranında düşük meydana gelmektedir. Son yıllarda yapılan araştırmalar embriyoların rahim içerisine ekilememesinde anöploidi adı verilen kromozomal bozuklukların önemli bir rol oynadığını göstermiştir.Tüp bebek tedavisi sırasında elde edilen embriyoların % 40-70'inde anöploidi durumu görülmektedir. Transfer edilen embriyoların görünümleri kaliteli iken de kromozomların bozuk olabileceği anlaşılmıştır. Genetik olarak sağlıklı olmayan embriyoların gebelik oluşturma ihtimali ya hiç yok (otozomal monozomi'ler) ya da çok azdır.Böyle gebelikler oluştuğunda önemli bir kısmı düşükle sonuçlanırken, daha az oranlarda ölü doğum veya sakat bebek doğumu olabilmektedir.
Gebelik sırasında bebekte genetik bir hastalık olduğu tespit edilirse (3-4. gebelik aylarında ikili ve üçlü testler,amnionsentez, kordosentez vb ile) gebeliğin sonlandırılması gerekebilir. Bu durum ailede derin psikolojik sorunlara neden olabilmektedir. Bu durum normal yolla elde edilen gebeliklerdeki oranlardan farklı değildir.
Genetik biliminde, son yıllardaki gelişmelere paralel olarak gebelik oluşmadan embriyo aşamasında genetik tarama yapılmakta ve sadece sağlıklı embriyoların anne rahmine verilmesine çalışılmaktadır. Bu yönteme pre-implantasyon genetik tanı ismi verilmektedir.
Preimplantasyon genetik tanı için elde edilen embriyolardan 1 veya 2 hücre alınarak, Flroresence In Situ Hybridisation (FISH) veya Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) gibi moloküler teknikler kullanarak (monozomi veya trizomi gibi) sayısal kromozomal bozuklukları veya tek gen hastalıklarının (Kistik Fibrosis,Duchene Musküler Dystrofisi,Hemofili) tespiti mümkün olmakta ve anne rahmine sağlıklı embryoların yerleştirilmesi sağlanmaktadır.
Preimplantasyon genetik tanının kullanıldığı durumlar
  • Kalıtımsal hastalık taşıyan
  • 36 yaş üzerinde (kromozom bozukluğu olasılığı artmış)
  • Tekrarlayan düşükleri ,
  • Şiddetli erkek kısırlığı ,
  • Cinsiyete bağlı geçen tek gen hastalığı
  • Tekrarlayan İVF başarısızlıkları olan çiftlerde kullanılması gerekmektedir.
Embryo Biopsisi
polar cisimcik biopsisi

alıntıdır
 
nisan

nisan

Yeni Üye
Üye
Ce: Preimplantasyon genetik tanı (PGT veya PGD

emegine saglik canimmmm
 
Üst