Uzman SühaN
Administrator
Talesemi taşıyıcılığı nedir?
Talasemi, kalıtsal geçiş gösteren önlenebilir bir kansızlık hastalığıdır. Akdeniz bölgesinde daha sık görülen hastalık, genellikle bir yaşından önce solukluk, dalak büyüklüğü ve gelişme geriliği ile kendini gösterir. İyi tedavi edilmeyen hastalarda yüz kemiklerinde değişiklikler, demir birikimine bağlı olarak da kalp, karaciğer, pankreas gibi organlarda bozukluklar ortaya çıkmaktadır. Anemi oluşmasına neden olan etmen kanda alyuvarların yapısında yer alan hemoglobin maddesinin yapımındaki kusurdur.
TALASEMİNİN SEYRİ, BELİRTİLERİ VE TANISI
Talaseminin klinik seyri üç şekildedir:
Talasemi taşıyıcılığı : (talasemi minör) Kişide genetik olarak bir tane talasemi geni vardır. Anne ya da baba bu geni çocuğuna geçirir. Fakat kendisi sağlam olan diğer gen nedeniyle sağlıklıdır. Talasemi taşıyıcılığı hastalık değildir. Ancak yapılan kan sayımında hafif bir kansızlık vardır. Ayrıca kişi kendini halsiz hisseder. Talasemi taşıyıcılığı ile demir eksikliği anemisi ülkemizde sık görülür ve kan sayımında benzer özelliklere sahip kansızlık yaparlar. Bu yüzden bu iki hastalık karıştırılmamalıdır. Tanı hemoglobin elektroforezi denen yöntemle konur. Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli tetkiklerden biri olan HbA2 düzeyi (kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük formu) sağlıklı kişilerde %3,4 iken hasta kişilerde %7’ye yükselmiştir. Hem anneni hem babanın talasemi taşıyıcısı olduğu durumlarda, çocuğun ölümcül seyreden talasemiye yakalanma ihtimali %25’tir. Anne ve babanın birisi taşıyıcı ise çocuğun ölümcül talasemiyeyakalanma ihtimali yoktur.
Talasemi major: (Cookey anemisi) Hastalığın ağır seyreden şeklidir. Genelde bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunu önlemek için düzenli olarak kan nakli yapılmalıdır. Kan naklinin yapıladığı hastalarda, hasta birkaç yıl ancak yaşayabilir. Kan nakli yetersiz yapılırsa, kemik iliğinin aşırı kan yapması sonucu harap olan kemiklerde kırılmalar olur ve çocuğun yüz şekli değişir. Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıntılıdır. Üst dişler öne fırlamış ve baş dört köşe şeklini almıştır. Boy kısa kalır. Belirtileri nefes darlığı, yüz kemiklerinde biçimsizlik, sarılık ve yorgunluktur. Dalak ve karaciğer büyümüştür. Çocuk ergenlik çağına giremez. Kan nakliyle vücutta aşırı biriken demirin yol açtığı kalp problemleri ileri yaşlarda ölüm nedenlerinin başında gelir. Hemoglobin elektroforezinde sağlıklı insanlarda olmayan, bu hastalıkta ise %50-90 arasında görülen bir çeşit hemoglobin olan HbF’in kanda bulunması tanı koydurucudur.
Talasemi intermedia: Genellikle bir yaşından sonra tanı konur. Hastalığın taşıyıcılık tipi gibi tamamen sağlıklı olmayan, kan gereksinimleri daha az olan, hastalığın hafif şeklidir.
Ağır talasemilerde 20-30 yaş arasında kalp yetmezliğine bağlı ölüm meydana gelir. Demir bağlayıcılarla birlikte uygulanan kan nakil porgramları daha iyi sonuçlar alınmasına yardımcı olmaktadır. Başarılı bir kemik iliği nakliyle ise tam tedavi sağlanmaktadır. Daha hafif talasemilerde yaşam süresi etkilenmemektedir.
TALASEMİ’DEN KORUNMADA EN ETKİLİ YÖNTEMLER
Bu hastalıktan korunmak için ilk yapılması gerekenler toplumun bu hastalık konusunda bilinçlendirilmesi ve taşıyıcıların araştırılıp tespit edilmesidir. Ayrıca iki taşıyıcının evlenmesi halinde ise hamileliğin 6-22 haftaları arasında yapılan doğum öncesi tanı yöntemleri hasta çocuğun doğmasının önüne geçilir ve bu yöntemle sağlıklı bebeğin doğmasına izin verilir. Bir de preimplantasyon genetik tanı yöntemi dediğimiz, tüp bebek yöntemine dayalı, tamamen sağlıklı bebek doğurma şansı yüksek olan bir metod uygulanabilir.
TALASEMİ KOMPLİKASYONLARI
Tedavi edilemeyen bir talasemi major hastasında, kalp yetmezliği, karaciğer yetmezliği, ve enfeksiyonlara yatkınlık görülme ihtimali yüksektir. Tedavinin yan etkisi olarak ortaya çıkabilen aşırı demir yüklenmesi, kalp, karaciğer gibi organlarda hasar meydana getirebilir. Fakat günümüzde artık demir bağlayıcı ilaçlar kullanılmaktadır. Böylece aşırı demir birikimi riski ortadan kalkar.
TALASEMİ TEDAVİSİ
Talaseminin hafif şekillerinde herhangi bir ilaç tedavisine veya başka bir tedavi yöntemine gerek yoktur. Hastalığın klinik şekline göre tedavi şekillenir. Bazı hastalarda vücuttaki demir birikiminin önlenmesi için demir preparatları yasaklanır. Ağır talasemilerde kan transfüzyonu ve folat tedavisi uygulanır. Vücutta demir birikimine bağlı olan hemosiderosiz hastalığını önlemek için desferrioksamin verilir.
Hastalığın klinik bir formu olan beta talasemi majorda ise kemik iliği nakli gerekir. Bu tedavi ile demir fazlalığı ve organ toksisitesi gelişmemiş çocukların %80’den fazlasında uzun süreli yaşam sağlanır. Bazı talasemi hastalarında dalağın çıkarılması (splenektomi) gerekebilir.
Talasemi hastasının ömür boyu doktor kontrolünde olması gerekir. Kişi, bu hastalıkla yaşamayı öğrenmek zorundadır.
DALAK NE ZAMAN ÇIKARILIR?
Splenektomi dediğimiz, dalağın ameliyatla çıkarılması bazı talasemi hastaları için gerekli olabilir. Dalağın aşırı çalıştığı durumlarda, kan nakli ihtiyacı artar. Bu durumdaki bir hastanın kan hücreleri düşer ve hayati tehlikesi ortaya çıkar. Yıllık kan tüketiminin normalin 1.5 katını aşması, kandaki beyaz küre ve trombosit sayısının olması gereken miktardan daha azının kanda bulunması dalağın anormal çalıştığını gösterir.
TALASEMİNİN SEYRİ, BELİRTİLERİ VE TANISI
Talaseminin klinik seyri üç şekildedir:
Talasemi taşıyıcılığı : (talasemi minör) Kişide genetik olarak bir tane talasemi geni vardır. Anne ya da baba bu geni çocuğuna geçirir. Fakat kendisi sağlam olan diğer gen nedeniyle sağlıklıdır. Talasemi taşıyıcılığı hastalık değildir. Ancak yapılan kan sayımında hafif bir kansızlık vardır. Ayrıca kişi kendini halsiz hisseder. Talasemi taşıyıcılığı ile demir eksikliği anemisi ülkemizde sık görülür ve kan sayımında benzer özelliklere sahip kansızlık yaparlar. Bu yüzden bu iki hastalık karıştırılmamalıdır. Tanı hemoglobin elektroforezi denen yöntemle konur. Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli tetkiklerden biri olan HbA2 düzeyi (kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük formu) sağlıklı kişilerde %3,4 iken hasta kişilerde %7’ye yükselmiştir. Hem anneni hem babanın talasemi taşıyıcısı olduğu durumlarda, çocuğun ölümcül seyreden talasemiye yakalanma ihtimali %25’tir. Anne ve babanın birisi taşıyıcı ise çocuğun ölümcül talasemiyeyakalanma ihtimali yoktur.
Talasemi major: (Cookey anemisi) Hastalığın ağır seyreden şeklidir. Genelde bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunu önlemek için düzenli olarak kan nakli yapılmalıdır. Kan naklinin yapıladığı hastalarda, hasta birkaç yıl ancak yaşayabilir. Kan nakli yetersiz yapılırsa, kemik iliğinin aşırı kan yapması sonucu harap olan kemiklerde kırılmalar olur ve çocuğun yüz şekli değişir. Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıntılıdır. Üst dişler öne fırlamış ve baş dört köşe şeklini almıştır. Boy kısa kalır. Belirtileri nefes darlığı, yüz kemiklerinde biçimsizlik, sarılık ve yorgunluktur. Dalak ve karaciğer büyümüştür. Çocuk ergenlik çağına giremez. Kan nakliyle vücutta aşırı biriken demirin yol açtığı kalp problemleri ileri yaşlarda ölüm nedenlerinin başında gelir. Hemoglobin elektroforezinde sağlıklı insanlarda olmayan, bu hastalıkta ise %50-90 arasında görülen bir çeşit hemoglobin olan HbF’in kanda bulunması tanı koydurucudur.
Talasemi intermedia: Genellikle bir yaşından sonra tanı konur. Hastalığın taşıyıcılık tipi gibi tamamen sağlıklı olmayan, kan gereksinimleri daha az olan, hastalığın hafif şeklidir.
Ağır talasemilerde 20-30 yaş arasında kalp yetmezliğine bağlı ölüm meydana gelir. Demir bağlayıcılarla birlikte uygulanan kan nakil porgramları daha iyi sonuçlar alınmasına yardımcı olmaktadır. Başarılı bir kemik iliği nakliyle ise tam tedavi sağlanmaktadır. Daha hafif talasemilerde yaşam süresi etkilenmemektedir.
TALASEMİ’DEN KORUNMADA EN ETKİLİ YÖNTEMLER
Bu hastalıktan korunmak için ilk yapılması gerekenler toplumun bu hastalık konusunda bilinçlendirilmesi ve taşıyıcıların araştırılıp tespit edilmesidir. Ayrıca iki taşıyıcının evlenmesi halinde ise hamileliğin 6-22 haftaları arasında yapılan doğum öncesi tanı yöntemleri hasta çocuğun doğmasının önüne geçilir ve bu yöntemle sağlıklı bebeğin doğmasına izin verilir. Bir de preimplantasyon genetik tanı yöntemi dediğimiz, tüp bebek yöntemine dayalı, tamamen sağlıklı bebek doğurma şansı yüksek olan bir metod uygulanabilir.
TALASEMİ KOMPLİKASYONLARI
Tedavi edilemeyen bir talasemi major hastasında, kalp yetmezliği, karaciğer yetmezliği, ve enfeksiyonlara yatkınlık görülme ihtimali yüksektir. Tedavinin yan etkisi olarak ortaya çıkabilen aşırı demir yüklenmesi, kalp, karaciğer gibi organlarda hasar meydana getirebilir. Fakat günümüzde artık demir bağlayıcı ilaçlar kullanılmaktadır. Böylece aşırı demir birikimi riski ortadan kalkar.
TALASEMİ TEDAVİSİ
Talaseminin hafif şekillerinde herhangi bir ilaç tedavisine veya başka bir tedavi yöntemine gerek yoktur. Hastalığın klinik şekline göre tedavi şekillenir. Bazı hastalarda vücuttaki demir birikiminin önlenmesi için demir preparatları yasaklanır. Ağır talasemilerde kan transfüzyonu ve folat tedavisi uygulanır. Vücutta demir birikimine bağlı olan hemosiderosiz hastalığını önlemek için desferrioksamin verilir.
Hastalığın klinik bir formu olan beta talasemi majorda ise kemik iliği nakli gerekir. Bu tedavi ile demir fazlalığı ve organ toksisitesi gelişmemiş çocukların %80’den fazlasında uzun süreli yaşam sağlanır. Bazı talasemi hastalarında dalağın çıkarılması (splenektomi) gerekebilir.
Talasemi hastasının ömür boyu doktor kontrolünde olması gerekir. Kişi, bu hastalıkla yaşamayı öğrenmek zorundadır.
DALAK NE ZAMAN ÇIKARILIR?
Splenektomi dediğimiz, dalağın ameliyatla çıkarılması bazı talasemi hastaları için gerekli olabilir. Dalağın aşırı çalıştığı durumlarda, kan nakli ihtiyacı artar. Bu durumdaki bir hastanın kan hücreleri düşer ve hayati tehlikesi ortaya çıkar. Yıllık kan tüketiminin normalin 1.5 katını aşması, kandaki beyaz küre ve trombosit sayısının olması gereken miktardan daha azının kanda bulunması dalağın anormal çalıştığını gösterir.
