Uzman SühaN
Administrator
Tüm Kromozom Analizi (24 Sure Testi) Ile Tüp Bebek
tüm kromozom analizi nedir,tüm kromozom analizi kimlere yapılır,tüm kromozom analizi ve tüpbebek tedavisi,tüm kromozom analizi hakkında bilgiler
Tüp bebek uygulamalarının başarısını arttırmak amacıyla İngiltere'nin Cambridge üniversitesinde geliştirilen tüm kromozom analizi (24 sure) yönteminde döllenmiş yumurtadan alınan hücredeki tüm kromozomlar kısa sürede incelenebilmektedir. Bu sayede önceki tüp bebek uygulanamalarına göre daha yüksek başarı elde edilmektedir, düşük oranı daha az olmaktadır çünkü tüp bebekteki başarısızlıkların en önemli nedeni düşüklerdir. Düşüklerin en önemli nedeni de kromozomal anormalliklerdir. Bu yöntem sayesinde tüm kromozomların sayısının normal olduğundan emin olunmaktadır ve ondan sonra rahim içerisine verilmektedir. Yöntem ülkemizde de yeni uygulanmaya başlamıştır.
24 sure testinde 12 saat gibi kısa bir sürede 24 kromozom sayısal normallik aşısından taranmaktadır. Anoploidi yani kromozom sayılarında bozukluk saptanmazsa tüp bebek yapılmaktadır. Özellikle ileri yaş gebeliklerde kromozomak bozukluk daha sık görülmektedir.
Tüp bebek yöntemi ve yardımcı üreme tekniklerinin gelişmesinden sonra, bu yöntemlerle oluşturulan embriyolarda daha gebelik elde edilmeden genetik açıdan inceleme mümkün olmuştur. Hastalığa sebep olan geni veya kromozomal bozukluğu gebelik oluşmadan önce test ederek sağlıklı embriyoların transfer edilmesi işlemine “İmplantasyon öncesi genetik tanı” veya “preimplantasyon genetik tanı (PGT)” adı verilir.
PGT yöntemi dünyada ilk defa 1989 yılında İngiltere’de tek hücre PCR (polimeraz zincir reaksiyonu) tekniği kullanılarak kalıtsal bir hastalık için uygulanmış olup, ülkemizde PGT yöntemi ilk olarak 1997 yılında ileri anne yaşı ve tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı olan çiftlerde Dr. Kahraman ve arkadaşları tarafından uygulamaya konulmuştur. 2000 yılında Amerika’da geliştirilen embriyoda genetik tanı ve HLA tipleme çalışmaları ile PGT, salt bir tanı yöntemi olmakla kalmayıp, ailelerin sağlıklı bir bebek sahibi olmasını sağlarken hasta çocukların doğan kardeşlerinden alınan HLA uyumlu kök hücreler ile tedavi olabilmesini de mümkün kılmıştır. Kahraman ve ekibi, 2003 yılında embriyolarda tekgen hastalıklarının tanısı ve HLA doku tayininin ülkemizdeki ilk uygulayıcıları olmuştur.
Embriyo Analiz Yöntemleri
PGT işlemi embriyoların 3 farklı gelişim evresinde uygulanabilir: döllenme öncesi ve sonrası dönemde polar hücre analizi, bölünme aşamasında blastomer analizi ve son olarak blastosist dönemde trofektoderm dokusu (trofoblast hücreleri) analizi (Şekil 1A,1B,1C). Bu yöntemler tek başlarına veya tanıyı doğrulamak amacıyla birlikte de kullanılabilir. Kullanılan biyopsi teknikleri ve laboratuvar çalışanlarının tecrübesi, biyopsi sonrası embriyo gelişiminde çok önemli rol oynar. Klinik, embriyoloji ve genetik laboratuvarının standartlarını yüksek tutması sonuçları etkileyen en önemli faktörlerin başında gelmektedir.
Tüp bebek uygulamalarının başarısını arttırmak amacıyla İngiltere'nin Cambridge üniversitesinde geliştirilen tüm kromozom analizi (24 sure) yönteminde döllenmiş yumurtadan alınan hücredeki tüm kromozomlar kısa sürede incelenebilmektedir. Bu sayede önceki tüp bebek uygulanamalarına göre daha yüksek başarı elde edilmektedir, düşük oranı daha az olmaktadır çünkü tüp bebekteki başarısızlıkların en önemli nedeni düşüklerdir. Düşüklerin en önemli nedeni de kromozomal anormalliklerdir. Bu yöntem sayesinde tüm kromozomların sayısının normal olduğundan emin olunmaktadır ve ondan sonra rahim içerisine verilmektedir. Yöntem ülkemizde de yeni uygulanmaya başlamıştır.
24 sure testinde 12 saat gibi kısa bir sürede 24 kromozom sayısal normallik aşısından taranmaktadır. Anoploidi yani kromozom sayılarında bozukluk saptanmazsa tüp bebek yapılmaktadır. Özellikle ileri yaş gebeliklerde kromozomak bozukluk daha sık görülmektedir.
Tüp bebek yöntemi ve yardımcı üreme tekniklerinin gelişmesinden sonra, bu yöntemlerle oluşturulan embriyolarda daha gebelik elde edilmeden genetik açıdan inceleme mümkün olmuştur. Hastalığa sebep olan geni veya kromozomal bozukluğu gebelik oluşmadan önce test ederek sağlıklı embriyoların transfer edilmesi işlemine “İmplantasyon öncesi genetik tanı” veya “preimplantasyon genetik tanı (PGT)” adı verilir.
PGT yöntemi dünyada ilk defa 1989 yılında İngiltere’de tek hücre PCR (polimeraz zincir reaksiyonu) tekniği kullanılarak kalıtsal bir hastalık için uygulanmış olup, ülkemizde PGT yöntemi ilk olarak 1997 yılında ileri anne yaşı ve tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı olan çiftlerde Dr. Kahraman ve arkadaşları tarafından uygulamaya konulmuştur. 2000 yılında Amerika’da geliştirilen embriyoda genetik tanı ve HLA tipleme çalışmaları ile PGT, salt bir tanı yöntemi olmakla kalmayıp, ailelerin sağlıklı bir bebek sahibi olmasını sağlarken hasta çocukların doğan kardeşlerinden alınan HLA uyumlu kök hücreler ile tedavi olabilmesini de mümkün kılmıştır. Kahraman ve ekibi, 2003 yılında embriyolarda tekgen hastalıklarının tanısı ve HLA doku tayininin ülkemizdeki ilk uygulayıcıları olmuştur.
Embriyo Analiz Yöntemleri
PGT işlemi embriyoların 3 farklı gelişim evresinde uygulanabilir: döllenme öncesi ve sonrası dönemde polar hücre analizi, bölünme aşamasında blastomer analizi ve son olarak blastosist dönemde trofektoderm dokusu (trofoblast hücreleri) analizi (Şekil 1A,1B,1C). Bu yöntemler tek başlarına veya tanıyı doğrulamak amacıyla birlikte de kullanılabilir. Kullanılan biyopsi teknikleri ve laboratuvar çalışanlarının tecrübesi, biyopsi sonrası embriyo gelişiminde çok önemli rol oynar. Klinik, embriyoloji ve genetik laboratuvarının standartlarını yüksek tutması sonuçları etkileyen en önemli faktörlerin başında gelmektedir.
