gebe
  1. Misafir

    Misafir Forum Okuru

    Prader-willi sendromu

    Konu, 'Engelliler dünyası' kısmında Misafir tarafından paylaşıldı.

    Prader-Willi sendromu başta zeka geriliği, duygulanım bozukluğu ( duygusal dengesizlik), kaslarda güç kaybı ve hipotonus, kısa boylu cücelikle beraber iştah bozukluğuna bağlı morbid obezitenin gözlendiği nadir bir kalıtsal hastalıktır. Nadir görülebilen bir hastalık olarak görünse de, en fazla sıklıkta ortaya çıkan bir hastalıktır. Hastalık adını ilk kez 1956 yılında sendromu tarif eden üç hekimden almaktadır (Prader, Labhart ve Willi). Hastalığın görülme sıklığı değişkenlikler göstermekle beraber ortalama her 16,000 canlı doğumda bir (1/16000) olarak kabul edilebilir. Genellikle genetik ve doğumla gelen bir sendrom olmasına rağmen, doğumdan sonra hipotalamusa verilen bir zarar da bu sendromun oluşumuna neden olabilmektedir. İki evresi vardır. 1. Evrede ; Sürekli uyku durumu, solunum problemleri, cinsel organların az gelişmiş olması, altı yaşına kadar genel gelişimsel bozukluk, altı yaşından önce aşırı iştah, ilerleyen yaşlarda obezite, büyüme hormonunun azlığı, ince ses tonu, yüksek ya da düşük vücut ısısı vb. gibi durumlar gözlenmektedir. 2. Evrede ; Hafif ya da orta derecede zihinsel gerilik (40-105 arası IQ), koordinasyon, denge ve kuvvet gibi motor becerilerde gerilik, gecikmiş konuşma, kısa sürekli bellekte, dikkat ve kavramada gerilik, davranış problemleri (inatçılık, tutturma, öfke nöbetleri, kavgacı kişilik, obsesif davranışlar, çalma), yaralarını koparma, ileri yaşlarda 2. tip şeker hastalığı, horlama, romatizmal problemler, yüksek tansiyon, sağ taraflı kalp yetersizliği, mide ülseri vb. gibi durumlar gözlenmektedir.

    Prader-Willi sendromlu çocuklarda badem gözler, kısa boy, gevşek kaslar, belirgin ve dar yüz hatları, küçük eller, küçük cinsel organ, koyu tükürük, göz problemleri, ince üst dudak ve küçük ağız gibi fiziksel özellikler gösterirler.
    Prader-Willi sendromunun moleküler genetik mekanizması babadan gelen (paternal) 15. (onbeşinci) otozomal kromozomun uzun kolunda 11 ila 13 segmentler arası bölgede mevcut olması gereken genetik materyalin yoksunluğudur (15q11-13). Vakaların % 70 ila 80’inde bu kayıbın bir mikro-delesyon sonucu oluştuğu bilinmektedir. Aynı kromozomun maternal (anneden gelen) kopyasında Prader-Willi sendromuna yol açan genler baskılanmış olduğundan (genomic imprinting) hastalık dominamt geçiş gösterir. İlginç olan, aynı mikro-delesyonun anneden gelen (maternal) 15. kromozomda olması ise tamamen başka bir hastalığa, Angelman sendromuna yol açmasıdır. Bu olgunun sebebi söz konusu kromozom bölgesinin maternal ve paternal genomda farklı şekillerde baskılanmış olmasındandır.
    Prader-Willi sendromu ve Angelman sendromu komşu bölgelerde yerleşik olsada farklı genlerin yoksunluğu sonucu oluşan dolayısıyla kendilerine has farklı klinik tablolar sergileyem iki ayrı sendromdur. Bir başka deyişle moleküler genetik tanı bakımından (genlerin komşuluğundan dolayı) benzerlik sergileselerde moleküler etiyoloji her iki hastalıkta biribirinden farklıdır. Angelman sendromunda rol oynayan temel gen bir ubiquitin ligazı kodlayan UBE3A geni iken Prader-Willi sendromunda rol oynayan primer genin mRNA işlenmesinde rol oynayan bir ribonükleoprotein olan (small ribonucleoprotein N) SNRPN geni olduğu rapor edilmiştir.
    Prader-Willi sendromunda genetik analiz, hastalığın nadir görülmesinden ve henüz hastalarda tedaviye yönelik bir yöntem mevcut olmadığından dolayı, hastalara yalnızca tanı amaçlı testler olarak önerilmelidir. Hastalığın erken tanısında ve ayırıcı tanıda genetik analiz en kesin sonuç veren yöntemdir. Ancak prenatal ve yeni doğan tarama testleri veya taşıyıcılık testlerinin Prader-Willi sendromunda yeri henüz sınırlıdır.
    Prader-Willi sendromu durumunda ailenin bu konuda bilgilenmesi ve duygusal olarak hastalığın 2. evresine ailenin kendisini hazırlaması gerekmektedir. İleride ortaya çıkabilecek davranış problemleriyle başetme konusunda aile eğitim almalıdır. Prader-Willi sendromlu çocuğun, obeziteyi önlemek amacıyla yaşamı boyunca sıkı bir diyet altında tutulması ve bu diyetin başlanması için hiç vakit kaybetmeden bir hekime başvurulması gerekir. Obezite durumu çok tehlikeli, hatta ölümcül boyutlara ulaşabildiğinden, çocuğun çevresindeki ve okulundaki herkesin bu konuda haberdar edilmesi gereklidir. Vitamin ve kalsiyum takviyeli, düşük kalorili bir diyet uygulanmalıdır. Acı eşiklerinin yüksek olmasından dolayı, mikrobik durumları tespit etmek zordur. Bu nedenle de sürekli takip altında olmaları gerekir. Çocuğun yoğun olarak kustuğu zamanlarda mutlaka bir doktora gösterilmesi gerekir. Motor becerilerini geliştirmek için vakit kaybetmeden fizik tedaviye başlanması, konuşma terapisine başlanması ve büyüme hormonu takviye edilmelidir.

    (Hazırlayan; Erdi Kanbaş-Özel Eğitim Uzmanı)

     
Prader-willi sendromu konusuna benzer diğer içeriklerimiz
  1. Cushİng sendromu

    Cushİng sendromu

    bacaklarda morluklar bacakta morluk kolda morluk bacaktaki morluklar kollarda Cushing sendromu, böbrek üstü bezi tarafından aşırı kortizol üretimi veya dışardan ilaç olarak yüksek dozda glukokortikoid hormonlarının verilmesinden kaynaklanan belirti ve bulguların tablosudur.Bu hastalık adını 20.ci yüzyılın başlarında ortaya çıkan Amerikalı bir cerrah olan Harvey Cushing den alır. Neden...
  2. Cushing Sendromu

    Cushing Sendromu

    Bu türden bir hastalık, aşırı miktarda glukorkortikoid hormonlar kanda dolaşmaya başladığı zaman ortaya çıkar. Bu türden bir aşırılığın ortaya çıkması adrenal bezlerde fazla üretimin olması veya bir başka rahatsızlığı tedavi etmek için steroid ilaçların uzun süreyle kullanılmasının sonucu olabilir. Bu hastalık adını 20.ci yüzyılın başlarında ortaya çıkan Amerikalı bir cerrah olan Harvey...
  3. Ganser Sendromu

    Ganser Sendromu

    1898 de Ganser tutuklularda, hafıza bozuklukları, hallüsinasyonlar ve davranış değişimleriyle karakterize olan ve görünüşte gözlemcide, süjede akıl dengesizliği olduğu izlenimini yaratmak amacıyla tasarlanmış bir durumdan söz etmiştir. Böylece, süjeye «bir ineğin kaç bacağı vardır?» diye sorulduğunda «beş» cevabını verebilir. Semptomların sahte izlenimi vermesine, aşırı ve basit nitelikte...
  4. Heller sendromu

    Heller sendromu

    Heller Sendromu, çocukluğun dezintegrif bozukluğu ya da dezintegratif psikoz olarak ta bilinmektedir. Heller Sendromu (Çocukluğun Dezintegrif Bozukluğu), normal bir gelişim dönemi izleyen ilk 2 yıl sonrasında, kazanılmış becerilerin kaybına eşlik eden sosyal, iletişimsel ve davranışsal anormalliklerle seyreden yaygın gelişimsel bir bozukluk olarak tanımlanmıştır. Heller Sendromu ilk kez...
  5. Sahra sendromu

    Sahra sendromu

    Kalorifer ve klimalar saçlarımı kurutuyor, kırılmasına neden oluyor, diyorsanız, sahra sendromuna yakalandınız demektir. Çok soğuk hava, düşük nem oranı ve kalorifer buna neden oluyor. ÇÖZÜM Saçınıza kaybettiği nemi kazandırmak için kür yaptırın. Haftada bir yaşadığınız mekanlara hafifçe su buharı püskürtün. Örneğin radyatörün üstüne bir kase su bırakmanız nem düzeyini arttırır....

Sayfayı Paylaş